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先天性代謝異常症掲示板 過去ログ
1999年9月1日〜30日
Date: Wed, 1 Sep 1999 15:20:13
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@hotmail.com
題名: 残念！
Ｔチューブ装着の予定でしたが、昨日うまくいかず断念したと報告がありました。
それで今日退院するという事だったので、コロニー訪問は中止となってしまいました。
今回ハルさんとお会いできると楽しみにしていたので、それも合わせて残念な結果になりました（ガックリ）。
ハルさんの所は今回無事に装着したようです（ハルさん、よかったですね）。
Date: Wed, 1 Sep 1999 16:30:11
投稿者: 木村
Ｅメール:
題名: 代謝異常を知って
先日大学の授業で、代謝異常について調べるようにという課題がでまして、
あれこれと文献さがしている中、インターネットではこのホームページをみつけました。
それまで、代謝異常というものの存在さえ知りませんでしたが、調べていく中で少しだけわかりました。
文献ではわからないこと（御家族の方のことなど）もホームページから知ることが出来ました。
前向きであるということは大切なことですね。ある病気（代謝異常症ではない）の友人から、そんな事を言われました。
何もして差し上げられませんが、頑張ってください。
＞高橋様
ありがとうございました。
Date: Wed, 1 Sep 1999 23:29:38
投稿者: ハル
Ｅメール:
題名: まーちゃんカエル
こんばんは〜
パパと付き添いを交代して、一旦自宅に戻ってきました。
我が家はあと３日ぐらいで退院予定です。
ぽぽさ〜ん、残念！！昨晩はまーちゃんパパ＆ママとやけ酒でした（笑）
午後３時前くらいに息子と一緒に病院の玄関から見送りました。
今度は１０月に再会の予定です。その時はいっしょに飲みにでも行きましょう！
帰り際にまーちゃんとみんなで記念撮影しましたよ！宝物にします。
画像そのうち送りますね！
もうひとりの県内のゴーシェ病看児のママもはるばる面会に来て下さって、
ご対面出来ました。みんながんばってるよ〜
では、また来ます。季節の変わり目、みなさんお元気で！
Date: Wed, 1 Sep 1999 23:32:15
投稿者: ハル
Ｅメール:
題名: 「看児」じゃなくて「患児」だった・・・
字まちがえた。
Date: Fri, 3 Sep 1999 14:47:08
投稿者: 藤原 聰
Ｅメール: ga2773@i.bekkoame.ne.jp
題名: ぽぽさん
ぽぽさんの勇気に敬意を表してライソゾーム・Tシャツをお送りします。
至急郵送先をメールしてください。
Date: Fri, 3 Sep 1999 20:48:35
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@hotmail.com
題名: 藤原さん
どうも有難うございます。
先程メールを送らせてもらいました。
どうぞ、よろしくお願いいたします。
Date: Fri, 3 Sep 1999 21:30:30
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: 今村家も着ます！
藤原さん、今村家も着ます！
Tシャツ頂けますか？
サイズは、３Ｌ（そんなサイズ無いって！）う〜ん一番大きいサイズを２枚
とＭを１枚とＳを１枚。
とにかく着まくります。とおいにも手を加えて着せますので、着せた時の写真を
メールで送りますね。
勇気のある人は・・・なんて藤原さんとんでもない！
胸を張って着ますよ！ 宜しくお願いします。
藤原さん、お会いできる日を楽しみにしています。
ぽぽさん、高橋さん先日は訪問有難うございました！
ぽぽさん、帰りは大変だったでしょう？
実はあの後、自分も仕事に追われっぱなしで・・・・
とおいは上手く行けば、来週になんとっ！
２年ぶりに我が家に一時帰宅します。
やっと家族３人揃って暮らせそうです！ (^O^)
はぁ〜 長かった〜 一時は諦めていた在宅ですが、やはり諦めちゃいけませんね
今度は、大阪の方に自分が行きたいですな〜
阪大にも行きたいしな！ いつになる事やら？？？
ハルさん、お久しぶりです。
どーですか？ とおいは家に帰れそーでっせ！
高橋かーちゃんへ
とおいママが会いたいって言ってました。
とおいパパは、とこぷーに会いたいよ〜
Date: Fri, 3 Sep 1999 21:55:20
投稿者: 藤原 聰
Ｅメール: ga2773@i.bekkoame.ne.jp
題名: とおいパパ、えらい！！
了解しました。
本人はいい絵柄だと思って作ったＴシャツですが、なんせ社員の評判が悪い。
（ちなみにうちの社長には、こんなもんだれが着るんじゃ、わしゃいらんといわれました。）
とおいパパ、ぜひ、絵が何を意味しているか想像してみてください。（正解はその後に。）
ところで、あとほしい方いません？（たのむから、もらってやってください、在庫一掃処分ですよ、高橋さん、たくみんさん。）
Date: Fri, 3 Sep 1999 22:55:23
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@hotmail.com
題名: そこまで言われるＴシャツ
どんなんやろう？ 楽しみ〜、早く見てみた〜い！
Date: Fri, 3 Sep 1999 23:00:49
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@hotmail.com
題名: おめでとう
パパさん、よかったですねぇ。
記念すべき初日の感想きかせてね。
それから阪大に行く時は、二人してライソゾーム・Ｔシャツを着て、訪問しましょうか？(笑)
Date: Fri, 3 Sep 1999 23:12:15
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@hotmail.com
題名: 帰省（其の壱）
なんとなく雅代の様子が気になったのと、先日のセミナーの報告を兼ねて、昨日妹達のところに行ってきました。
あちらでの様子を聞いたり、こちらの出来事を伝えたりしていたら、
妹がカニューレが気になると言って、交換するという事になりました。
「喉に空けられている穴、見てみる？」と言いながら、ダンナと交換の用意を始めました。
いつもの事なので軽い気持ちで始めた訳ですが、古いカニューレを取り出し、
いざ新しいのに付け替えようとしたら、これがなかなか入ってくれず、
手術後だけにまだ出血もしていた為、穴から唾液と一緒に血も吹き出てくる始末。
ますます咳き出すし、おまけに痙攣。
やがて雅代の顔色も変わって来て、その内妹がパニックに
「早く入れてよ、早く、早く！」
「入れてるけど、入らんのや！」
「あぁもう、早く、早く！！」
「そやから入らんのやて！！」
「マーチャン！、マーチャーン！！」
「救急車呼ぼか？なぁ救急車呼ぶぞ！」と言って電話の前に行き、固まってたら
「入った！！！吸引、吸引！！」
なんていった一幕があり、もう今思い出してもドキドキです。
Date: Fri, 3 Sep 1999 23:20:25
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@hotmail.com
題名: 帰省（其の弐）
ハルさん
いろいろお世話になったそうで、どうも有難うございました。
帰ってからも少し残念がってましたが、それ以上に主治医が残念がってました。
今度は10月か。次もダメだったらどうしよう？
別な意味、こちらもドキドキ。
Date: Fri, 3 Sep 1999 23:34:16
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@hotmail.com
題名: 帰省（其の参）
痙攣のコントロールの為に「１度ケトン食を試そうか？」という話が出てきております。
今回コロニーに行った時に、それをされている二人のお母さんに会って話を聞いてきたそうです。
コロニーでは、結構いい成績のような事を言ってました。
二人の話を聞いてて、食指が動いたようなんですが、しかし１つ大きな問題がありました。
「ケトン食とデパケンの相性が悪い！」という話です。
まぁ皆がそういう訳じゃないんでしょうが、でもデパケンは数少ない内の非常に相性のいい薬なので、これは大問題。
はぁ〜、なかなかうまくいきません。
Date: Fri, 3 Sep 1999 23:45:57
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@hotmail.com
題名: 帰省（其の伍）
「殺す！」
うかつにも、このＢＢＳのプリントアウトしたものを、そのまま妹に見せてしまいました。
Ｔシャツの件を指してですが、危うく南紀白浜の海岸ぞいを漂うところでした。
Date: Fri, 3 Sep 1999 23:42:45
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@hotmail.com
題名: 帰省（其の四）
医療センターの話をしてる時のこと。
「そんなにきれいなん？ うそー、東海大学もいいのん？
ほんじゃボロッチィの、うちとこと、女子医大だけ？」
「アホな事いうたらアカン。女子医大は古いけどもボロクはない。
それに古いていうても、どこか大正ロマン風な所があって、あちらは風格のある古さ。
うちはただ単にボロクて古いだけ！ 同じ古いでも意味が全然、ち・が・う。
それに加えて規模も違うでー、あっちはでかいでもん」
「ほんまか〜。ほんじゃ設備もうちの見たら笑われるやろなぁ！
この間入院した時、人工呼吸器の向き、ほんのちょっと変えただけで元栓から酸素漏れ出したし、
押してもないのにナースコールしてるし、
ドアも勝手に開くは閉まらんはで、キチッと閉めようと少し強目に引いたら、ドアノブ取れるんやでぇ〜。
あと12月になってもまだ蚊が飛んでるしな（オイオイ、蚊は病院と関係ないやろ）、
しかもその時期まで生きてる蚊は、しぶといねん！（しらんがな）。
おまけに看護婦。芸人ぞろいでムッチャ面白いで〜（なんの話やねん）。」
なんかよくわからない話になりましたが、妹よりの伝言です。
「うちの病院に来たら、設備と看護婦で笑えますぅ」
という事です。
機会がありましたら、是非１度おこし下さい。
今のうちに見ておかないと、移転計画があるようです。
Date: Sat, 4 Sep 1999 20:01:39
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: カニューレ交換
ぽぽさ〜ん
まーちゃんは自宅でカニューレ交換してるん？
在宅用酸素とか、アンビューバックとか持ってるん？
もし・・・それらの機器を持っていないとしたら・・・・
自宅でのカニューレ交換は避けた方がいいんじゃないかな〜
ぽぽさんカキコにもある通り、たまに入らなくなる事があるんだよね
確か入り易くする為に、軟膏があるはずなんだけど・・・・
もしかして、病院から貰ってない？
貰ってないんだったら、一度病院に言った方がいいと思うよ！
とおいだって、カニューレ交換は１ヶ月に一度の外来の時にしましょう
と言う事になっているくらい、危険を伴う処置でっせ！
ぽぽさ〜ん、その辺の事で何か疑問、相談などありましたら連絡ちょうだいな！
藤原さんからの問題、ぽぽさんは何だと思います？
とおいパパは・・・・・後でね！
Date: Mon, 6 Sep 1999 12:23:11
投稿者: 藤原 聰
Ｅメール: ga2773@i.bekkoame.ne.jp
題名: ぽぽさん、とおいパパ
本日、Ｔシャツの発送を完了しました。
ご感想お待ちしております。（ムフフ）
Date: Mon, 6 Sep 1999 14:04:50
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: Ｔシャツ、うちも欲しい
サイトのメインテナンスをしてたら、なかなか終わらなくて、ちょっとレスポンスが遅れました。
藤原さん、うちにも下さい。Ｔシャツ。MLD HomePage Ｔシャツを作ろうと計画していたけど、先を越された！
Date: Mon, 6 Sep 1999 15:19:53
投稿者: 藤原 聰
Ｅメール: ga2773@i.bekkoame.ne.jp
題名: ふっふっふ、おっとりがたなで来ましたね高橋さん
高橋さんお待ちしておりました。
さしあげましょう。 ライソゾーム・Ｔシャツ
至急サイズと、枚数をメールしてください。
あとはいいんですか？ 常連さん
Date: Mon, 6 Sep 1999 17:23:10
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: なんでだよ
とおいの体調が悪くなってしまった
最悪！ 血中CO2は64％、なんでよ なんでよ
在宅無理じゃん 昨日は加温加湿器の設定おかしくなってるし・・・
やっぱり気がついて指摘したのは俺だしー
最悪の状態です。 天国から一気に地獄に突き落とされたような感じです
今日は仕事にならなかった
何か変化があったらカキコします
Date: Mon, 6 Sep 1999 22:59:27
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: とおいくん！
とおいくん、
新宿から、ふうたんととこぷーといっしょに、
「気」を送るからねっ！
！！！！！！！！！！！！！
（早くよくなりますように！！）
Date: Tue, 7 Sep 1999 13:53:40
投稿者: 藤原 聰
Ｅメール: ga2773@i.bekkoame.ne.jp
題名: 高橋さん
発送完了です。
ｓがないので、小さいMを３枚、Lを一枚おくりました。
Date: Tue, 7 Sep 1999 18:21:46
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@hotmail.com
題名: ライソゾームＴシャツ届きました
藤原さん、今日早速、噂のＴシャツが届いたようです。どうも有難うございます。
届け先を妹の所にしておいたので、私はまだ見ていないのですが、妹に
「どんな絵？ちょっと説明して」と尋ねた所、
「三角や四角があって、あと染色体みたいなものがあって、
・・・あぁそうそう！セレザイムの表紙になってるやつ。
見たこと無い？そんじゃ、ＦＡＸ送ったげる。」
という事でＦＡＸが届いたのですが、ありゃりゃ、真っ黒け。
妹は「多分ゴーシェ細胞じゃないの？」と言ってましたが、
でもゴーシェ細胞をモデルにしてライソゾームＴシャツはないだろうという事で、
それらの想像から、私は「マクロファージ！」。どんなもんでしょう？
パパさんは届きました？ パパさんの意見はどうですか？
Date: Tue, 7 Sep 1999 18:39:02
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@hotmail.com
題名: あっ、しまった
パパさんの投稿を見ずに書いてしまいました。
今それどころじゃなかったですね。
今日のとおい君、調子どうですか？
うまく在宅に移行出来るといいんだけど．．．
Date: Tue, 7 Sep 1999 21:08:05
投稿者: 大川原千代子
Ｅメール: kidse@ibm.net
題名: HPにやってきました。
ＨＰ拝見いたしました。
すごい情報量でまだ全体を読ませていただいておりません。
明日、日大板橋病院の受診日なのですが、この前、主治医の麦島先生が筋ジスの方の移植を今なさっていると聞きました。明日、しっかり聞いてきますね。
慧はムコ多塘症ハンターで昨年、さい帶血移植を受けたのですがさい帶血は、増殖幹細胞そのもので、生着はなかなか厳しいのですが、つけば治療効果は、骨髄移植より望めるかも知れません。
今は、とっても元気で毎日学校に通っています。
海外の移植のデーターはとっても厳しいものですが、ムコ多塘症の移植をとってみれば国内では、死に至る結果になったのは、一例でそれも、HLAのあっていない無謀な移植例だったようです。
ただ、生着に対しては、成績が今いちで、明日も、水戸の患者さんで昨年移植をしたものの生着しなかった方が再度移植が可能か受診されます。
酵素治療など福音になる情報もありますが、進行性の症状を見ていると、今できることは、移植なのかもしれません。今後ともぜひ、情報交換させて下さい。
Date: Wed, 8 Sep 1999 00:36:39
投稿者: 藤原 聰
Ｅメール: ga2773@i.bekkoame.ne.jp
題名: 昌代さん、まいった。
妹さんのおっしゃるとおり、セレザイムがゴーシェ細胞（ゴーシェ細胞とはマクロファージのライソゾーム内に脂質が蓄積した状態なのです。）に酵素が入って脂質を分解していく様子を絵にしたものなのです。 他のライソゾーム病にも共通する事なので、ゴーシェ病に限らず、病因である欠損酵素が、ライソゾームに入って、蓄積物質を分解しろというイメージで作りました。 昌代さんのおっしゃるとおりセレザイムのパンフレットの表紙にも描かれてあります。（さすが、知ってたか！）どうか、かわいがてやっとください。
閑話休題、とおいくんがんばれ、早く状況が好転するように応援しています。
Date: Wed, 8 Sep 1999 10:17:15
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ライソゾームＴシャツ
藤原さん、どうも、Ｔシャツ届きましたよ。ありがとうございます。
緑色の球体がライソゾームですね。
ＭＬＤで言うと、紫と黄色の鎖がスルファチドで、黄緑色のニョロニョロがアリルスルファターゼＡ
というところでしょうか。
ガンバレ酵素君、という感じですね。
Date: Wed, 8 Sep 1999 10:28:19
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 大川原さん、いらっしゃいませ
大川原さん、先日はお疲れさまでした。
大川原さんはライソゾームセミナーでムコ多糖症の子どもの親として質問していた方です。このあたりの事情は慧君のホームページを読んでいただけばわかると思います。
そういえば、リンク許可の連絡を入れるのを忘れていました。
こんな感じでかまわないでしょうか＞大川原さん
ごらんになっていただけばわかるとおり、ここにはＭＬＤの他にＡＬＤ、クラッベ、ゴーシェ、メンケスなどの家族が参加してるんですが、ムコ多糖の家族は初登場です。
＞海外の移植のデーターはとっても厳しいものですが、ムコ多塘症の移植を
＞とってみれば国内では、死に至る結果になったのは、一例でそれも、
＞HLAのあっていない無謀な移植例だったようです。
いままでいろいろなところで聞いた話では、ムコ多糖症の骨髄移植は（タイプにもよると思いますが）いい成績みたいですね。特に国内については、先天性代謝異常で骨髄を受けたというケースの具体的な状況などを他の患者の家族が知る機会が少ないので、「たくみんの骨髄移植体験記」みたいな感じでいろいろな例が紹介されるようになればよいと思います。ムコ多糖症患者の会はしっかりした会報があるみたいだから、その中ではきっといろいろ紹介されているんでしょうね。
ＵＲＬ記入欄: http://www.netpassport.or.jp/~wkidse/
Date: Wed, 8 Sep 1999 10:34:44
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 先天性代謝異常症『会議室』試験中
「新着情報」にも書きましたが、現在、ツリー型の新ＢＢＳシステムを試験中です。
いまのところの予定では、９月いっぱいでこの「先天性代謝異常症ＢＢＳ」をそちらの「先天性代謝異常症会議室」に引き継いで行こうと思ってます。
まだちょっと、私の方も使いこなし方がわかってないところもあるので、現時点でテスト運用してます。
というわけで、テーマは病気関係に限らずなんでもいいから（「こんにちは」だけでもよい）、ちょっと試しに使ってみてください。
この掲示板より遙かに高機能になりますが、慣れるまではちょっと仕組みがわかりにくいかもしれません。いまのうちにガンガン練習して、コツをつかんで下さい。いままでも掲示板を読んではいるが、自分で書き込むのは失敗しそうで恥ずかしい、なんて思っていた人も、この際練習気分で気楽に書き込んでもらえればと思います。
ＵＲＬ記入欄: http://www2q.biglobe.ne.jp/~jura/mld/cgi-bin/discussplus/discuss.cgi?id=001&stat=1&info=1
Date: Wed, 8 Sep 1999 11:16:52
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 講演録の件
大川原さん
会場で話したことですが、いまのところこちらでは、まず、参加レポートという感じで様子や大枠の情報を掲載し、藤原さんからビデオをもらった段階でメモとつき合わせて講演内容そのものをまとめ、専門家チェックの後あらためて掲載、という流れにしようと思ってます。それ以前にメモが見たいということであれば、連絡してもらえばメールします。
Date: Wed, 8 Sep 1999 17:14:17
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: 気が効いたのか？
高橋かーちゃん ふーたん とこぷーの気が効いたみたいです。
ありがとね。なんとか、今回も切り抜ける事が出来そうです。
ただ、今回は呼吸器を元の物に戻したという事と、酸素濃度58％まで上げなければ
ならなかった事、呼吸回数20回・・・などなど
今まで以上に呼吸器設定を上げなければならなかった事が非常に残念です。
これ以上の設定はちょっと・・・・って感じです。
先週末からはっきり言って仕事になっていません。
まぁ、仕事はとおいの事に比べればどーでもいいことなんだけどさ
とりあえず、落ち着いたということで・・・みなさんお騒がせしました。
ご声援ありがとうございました。
藤原さん
今日帰ったら、Ｔシャツ見てみます。
昨日は病院に行っていたので、受け取れませんでした。
楽しみ、楽しみ！
あっ！ ペアルックどころか、ファミリールックでの画像を近いうちに送ります！
Date: Wed, 8 Sep 1999 18:54:16
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@hotmail.com
題名: うちも退院間際になると、なぜかぶり返すようです
そんなに病院がいいんでしょうかね？
ところで今回の件で、一時帰宅が順延になったとかないですか？
予定どうりなら何よりですが・・・
Date: Wed, 8 Sep 1999 18:59:39
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@hotmail.com
題名: Ｔシャツの絵
あらら、やっぱりそうだったのか！ どうも深読みし過ぎたか。
くそ〜、妹の自慢げな顔が目に浮ぶ。それがぐやじいぃぃぃぃ．．．
ところで藤原さん、妹の名前は「芳（かおる）」といいます。
おそらく今回のＴシャツの宛名だった、ダンナの「昌」とごっちゃ混ぜになってしまったのかなぁ？と推測。
しかし、ここでお詫びです。
ダンナの名前は「昌治」で、実は私も間違っておりました。どうも失礼しました。
あと妹の名前は別に「化男ル」でも「蚊居る」でも「顔でかい？」になってても結構ですし、
それ以外にお好きなものがありましたら、それでも結構ですよ。
ただしすぐ気付くものにして下さいね。「香瑠」や「華織」じゃ、ちょっと気付かないかな？
Date: Thu, 9 Sep 1999 00:37:27
投稿者: 藤原 聰
Ｅメール: ga2773@i.bekkoame.ne.jp
題名: ぽぽさん、またまた失礼いたしました。
ねたばれのＴ・シャツの件、妹さんの名前の件、重ねて失礼いたしました。
芳さん、勝手に改名しちゃって、ほんとにごめんなさい。 （でもなんで、昌代って書いちゃったんだろう？） 今後はキャサリンと呼ばせていただくことにします。
Date: Thu, 9 Sep 1999 15:25:45
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@hotmail.com
題名: ＞キャサリンと呼ばせていただくことに
キャ、キャサリンですか？
取りあえずこの事を本人に伝えますと、至ってご満悦ようで、
「じゃ、ＭＬＤ板でのハンドル名はキャサリンに決定！」
と言っておりました。
しかしキャサリンかぁ・・・
ウッ！ちょっと想像したら、胃がムカムカしてきた。
えーと、どこにおいてたかな？ キャベジン、キャベジンっと・・・
Date: Thu, 9 Sep 1999 16:00:24
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@hotmail.com
題名: ＞「化男ル」でも「蚊居る」でも
事の詳細を知り、一言。
「しばく！」
やっぱりタイトル通りだぁ〜（「化男ル」）。
Date: Thu, 9 Sep 1999 16:04:59
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: やっぱり延期
ぽぽさん
やっぱり延期になりました
といっても1週間くらいかな？
呼吸器の設定を上げていたら、今度は過換気気味になっていたような？？？？
とりあえず、まぁなんとか在宅計画は進行中です。
藤原さん
Ｔシャツ・・・・・・
とおいママは、あの絵の意味する事が分からず？？？？？？？って感じ
とおいパパはそれを図解で説明しました。
ナイスデザイン！ 明日から一枚は仕事着に、もう一枚は普段着にと大活躍するこ
とでしょう。
Date: Fri, 10 Sep 1999 22:33:10
投稿者: 杉本
Ｅメール: osugi@mwb.biglobe.ne.jp
題名: ＭＰＳ Ⅰ型 （ハーラー）のママです
はじめまして
同じムコ多糖症のけい君のホームページを見て昨日このＨＰが
ある事を知り豊富な内容に感激しました。
長女、佳世は、現在大阪府茨木養護学校の小学二年生で、
今春大阪に転勤の為引っ越してきて、大阪市大の小児科に
かかっています。そこで秋ごろには酵素補充療法のメドがたつと
思うとお話があり、まだまだ先の事と思っていたので驚きとともに
希望の光が見えたようで期待しています。
ＭＬＤの病気の事は始めて知りましたが、勉強になりました
又、 酵素に関する 藤原さん、ぽぽさんのメールはとても
参考になりました。これからもよろしくお願いします
Date: Fri, 10 Sep 1999 22:57:55
投稿者: 高橋洋
Ｅメール:
題名: re:ＭＰＳ Ⅰ型 （ハーラー）のママです
杉本さん、いらっしゃいませ。
「ムコ多糖症の方は初めて」と書いたばかりなのに2人目の登場で嬉しい限りです!#0l1~8!:w%(%s%8%s!JInfoseek）で「先天性代謝異常」とかサーチすればヒットするようにしているはずなんですが、まだまだ宣伝不足か？ まぁ、私もけい君のホームページの存在を見逃してたんで、そんなものかもしれませんが。
＞又、 酵素に関する 藤原さん、ぽぽさんのメールはとても
＞参考になりました。これからもよろしくお願いします
いや、まったくです。やっぱりこういうのは経験者の話を聞かないとイメージもわかないし、問題点、あらかじめ考えておくべき点も見えてきません。そういう意味では、ゴーシェのみなさんに続いてファブリやムコ多糖に酵素補充療法が広がることで、さらに多くの情報が手に入るようになることを、残りの先天性代謝異常症の代表？として楽しみにしてます。
Date: Fri, 10 Sep 1999 23:05:54
投稿者: 高橋洋
Ｅメール:
題名: 在宅に向けて＞とおいパパ
覚悟はしていても、短い期間に病状が変化して思ったように進まないと精神的に辛いですね。先日うかがったときの話では、「最後のチャンス」みたいな悲壮な覚悟も聞いたので、状況悪化と聞いたときにはハラハラしたのですが、とにもかくにも、在宅に向けて進みつつあるということでだいぶ安心しました。
それでも先月話したときの予定よりは前倒しになるようですが、おうちの準備の方はばっちりですか？
まぁ、とおいパパなら聞くまでもないが……。
Date: Sat, 11 Sep 1999 01:10:19
投稿者: 藤原 聰
Ｅメール: ga2773@i.bekkoame.ne.jp
題名: 杉本さん、はじめまして。
杉本さん、はじめまして、Genzymeの藤原です。 MPS-Iの酵素補充療法はすでに米国で１１人の患者が臨床試験に参加して、その治療効果はすべての患者さんで、確認されています。神経症状を伴うハーラー症候群には長期の観察が必要とされますが、全身症状の改善は、すべての患者さんで確認されています。（この酵素はすっごく体内への取り込みが早く、治療後１ー２ヶ月で症状の改善がみられます。）
この遺伝子組み換酵素（アルファーＬーイズロニダーゼ）は、ジェンザイムが、バイオマリンというバイオ企業と業務提携して開発しており、今秋米国で申請予定です。日本でも年末から、来年にかけて、臨床試験を計画しています。 私どもも、一日も早く患者さんにベストな治療方を提供できるようがんばります。 今後、公開できる情報はできる限り、この場ををお借りして発信したいと思っています。
何か質問等がありましたらいつでもどうぞ。（高橋さん、あらためて、このＨＰを開設していただき、ありがとうございます。 情報交換の重要性をあらためて痛感しています。）
Date: Sat, 11 Sep 1999 01:54:07
投稿者: 藤原 聰
Ｅメール: ga2773@i.bekkoame.ne.jp
題名: 杉本さん、一つ忘れました。
大阪市立大学というと、佳代ちゃんの主治医は田中あけみ先生でしょうか？
もしそうなら、よかったですね、あけみ先生は安心できる専門医ですよ。
あけみ先生から、すでにMPS-I酵素の早期入手依頼がありました。 たぶん佳代ちゃんのためだと思います。 申し訳ないですが、もう少し待ってくださいね。
Date: Sat, 11 Sep 1999 02:05:18
投稿者: 藤原 聰
Ｅメール: ga2773@i.bekkoame.ne.jp
題名: しばらく留守にします。
１０日ほど留守にします。
Date: Sat, 11 Sep 1999 19:19:09
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 楓子が５才になりました
今日はふうちゃんの誕生日です。
みんなで、カロリーめちゃ高そうなケーキを食べました。
ふうちゃんには、ちょっぴり注入しちゃおっと。
Date: Sat, 11 Sep 1999 19:24:45
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ふ・じ・わ・らさーん
10日ほど留守にする藤原さん、
杉本さんは、佳代ちゃんではなくて、佳世ちゃんだよ〜。
（杉本さん、はじめまして！）
今度から、藤原さんのこと、みんなして『富士藁』さん、とよんじゃおう。
Date: Sat, 11 Sep 1999 20:57:06
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ふーたん、５歳になりました
今日は家族で誕生会をしました。
ふーたんは「まんざらでもない」という顔をしてご機嫌でした。
↑これは現在のふーたんとしては最大級の意思表示
あとで、ボーイフレンドがプレゼントをもってきてくれました。
というわけで、５歳になった我が家のsleeping beautyの写真をどうぞ
ＵＲＬ記入欄: http://www.bekkoame.ne.jp/ha/mld/plaza/fuko_emaki/photo/sleeping_beauty.jpg
Date: Sun, 12 Sep 1999 08:59:02
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: Ｈａｐｐｙ Ｂｉｒｔｈｄａｙ Ｄｅａｒ ふーたーん！！
う〜ん めでたい めでたい！ (^O^)
おめでとう！ ふーたん！
先日は「気」までいただきてして。ありがとうこざいました。
プレゼント贈るよ〜ん。
チュ！
ってそうじゃねぇだろ〜、楽しみにしててちょ
とおいはあいかわらず、馬なり状態です。（笑）
マイペースなのよねぇ
ＰＳ．ふーたんの写真・・・・やられましたな！
あそこまでとは、でもかわいい〜
Date: Sun, 12 Sep 1999 17:48:17
投稿者: しんのすけのパパ
Ｅメール: m-nagase@mvb.biglobe.ne.jp
題名: 久しぶりに投稿します。
みなさん、お久しぶりです。そして、大川原さん、杉本さん、初めまして。しんのすけ（＝小学２年生で今年の５月中旬に、ＡＬＤと診断され、骨髄移植を受けようとバンク登録したところ、２人の適合者がいたが、コーデネートが不調におわり、先月、日本のバンクからの提供を断念し、現在、臍帯血移植をする予定で、最終チェック中の男の子）のパパです。
最近、このＢＢＳで「酵素補充療法」の話題が時々載っているのですが、実際どの様な治療法なのか教えて頂けないでしょうか。
（同じ、代謝異常症のＡＬＤには、効き目はないのかなー？）
それから、ツリー型の新ＢＢＳにもデビューしようと思うのですが、ちょっと難しそうで。先日の高橋さんと、たくみんさんのやり取りを見たところ、素人としては「何を言っているのか、わけわかんない」状態でした。でも、折角作って頂いたのだから、是非、参加させて頂きます。
Date: Sun, 12 Sep 1999 20:29:57
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ALDに対する酵素補充療法
しんのすけのパパさん今日は
＞最近、このＢＢＳで「酵素補充療法」の話題が時々載っているのですが、
＞実際どの様な治療法なのか教えて頂けないでしょうか。
簡単にいうと、先天性代謝異常症は、健康な人ならもっているはずの酵素が遺伝的に足りないために、体内で起こる代謝がうまくできない、という病気なので、それならその酵素を薬として製造して注射してしまえばいい、ということだと思います。
MLDでいうと、アリルスルファターゼＡという酵素がないためスルファチドの代謝ができないのが病気の原因ですから、アリルスルファターゼＡを注射すればいい、ということになると思います。ただ、ALDの場合は病態生理が複雑なので、これが簡単に当てはまるかどうかは知りません。
ゴーシェ病の場合だと、グルコセレブロシダーゼという酵素が足りないわけで、治療薬セレデースはβ−グルコセレブロシダーゼそのもの、という関係だと思います。このあたりは藤原さんに聞けばいいわけですが。
＞（同じ、代謝異常症のＡＬＤには、効き目はないのかなー？）
これがロイコジストロフィーの場合はけっこう難しいとこだと思います。というのは、脳（中枢神経）というのは非常に重要な臓器なので、他の臓器より外部からの侵入に対する防壁が強力なんです。具体的には血液脳関門というのがあって、酵素（＝タンパク質）のような大きい（分子量が）物質は越えることができないんです。つまり、たとえ足りない酵素をいくら注射しても脳まで届かないということになります。これは脳に障害がおきる疾患に共通する課題で、ゴーシェ病の場合も神経症状の改善には（酵素補充療法は）それほど効き目がないようです。
このあたりについては、「MLDはどうやって治すの／酵素補充療法」のところに基本的なことをまとめています。あと、「第17回ULF大会レポート3日目」の「MLDの最新情報」のところに、酵素療法をMLDに応用できないのか、という観点からのMLD患者の家族の質問と、それに対する医者の回答を報告してます。また、ULF Newsで紹介しているの「Ｘ染色体性副腎白質ジストロフィーの治療法に関する国際会議報告」の中でも酵素補充療法は具体的な検討項目として上がってないので、近い将来での可能性にあまり期待はもてないのではないかと想像します。
もちろん、それをなんとか、という試みはされているわけで、今回のセミナーでも、それが最大のテーマの一つになってました。そういう意味で、今回のライソゾームセミナーは非常に新しい、希望のもてる内容だったと思います。多分、今日中にはレポートを掲載できると思うので、そっちも参考にして下さい。
というわけで、「他の代謝異常にはどうなのか」ということになると、脳以外の臓器に症状が現れる疾患については酵素製剤さえできれば有効。臓器の中でも肝臓のように血液が多い部分には特に効果があるけど、骨のような成長の遅い臓器だと時間がかかる、といった感じになると思います。
＞、素人としては「何を言っているのか、わけわかんない」状態でした。
ちょっと今は試験運営中ということもあって、システム的（技術的）な話も積極的にしてます。でも、いままでのタイプの掲示板（mini-BBS)だと、全部の記事（投稿）を読まないと話の流れについていけない部分があったと思いますが、新しいツリー型の掲示板の方は興味のある（あるいは理解できる）ツリーの記事だけ読んでいれば、それ以外の記事は無視しても大丈夫、という面があるので、是非とも気軽に参加してくださいね。
Date: Mon, 13 Sep 1999 00:39:26
投稿者: しんのすけのパパ
Ｅメール: m-nagase@mvb.biglobe.ne.jp
題名: ありがとうございます。
高橋さん。
早速のアドバイスありがとうございました。
もう一度、勉強します。それから、ライソゾームセミナーのレポートも、もちろんよく見させて頂きます。
それにしても、代謝異常症って複雑（難しい）ですね。
Date: Mon, 13 Sep 1999 01:11:25
投稿者: たくみん
Ｅメール: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: ALDに対する酵素補充療法(フォロー)
しんのすけのパパさん、こんばんは。
ALDの酵素補充療法については、高橋さんか書いてくれた内容の通りだと思います。要は、蛋白(ALDP)変異 → 酵素活性低下(β酸化障害) →
脱髄・副腎不全 といったALDの複雑な仕組みが解明されていない現在、単独の欠損酵素の補充が効果あるのか不明でしょう。また、血液脳関門の存在が問題を難しくしています。残念ながら、ALDの酵素補充療法に関する論文は、未だ読んだことがありません。まあ、ALDの場合、他に効果がありそうな治療法が存在することが、要因のひとつにあるのかもしれませんね。
ツリー型掲示板の方は、試験運用ということで気楽に書いてるつもりだったんですが… ありゃ、やっぱり引いてしまいましたぁ? ああゆう書き込みは読まなくて良いのが、ツリー型の良いところなので、さらっと無視して下さい。(フォロー…)
久々に近況報告です。"菌"が出てしまったので、先週に引き続き今週も外泊できませんでした。今、かなりまずいと思われる問題が2つ出ていて、これがはっきりするまで移植体験記は見合わせています。
最後に、1日遅れちゃいましたけど、ふーたん、誕生日おめでとう!! 写真はちょっと、吹き出しちゃったよー。
Date: Mon, 13 Sep 1999 09:57:02
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 補足どうも
＞単独の欠損酵素の補充が効果あるのか不明でしょう
やっぱりこれが大きいんですかねぇ。
＞血液脳関門の存在が問題を難しくしています
こっちのことを考えると、たとえば症状のほとんどが中枢神経障害に起因するといってもいいMLDと比べるとALDは副腎皮質機能不全があるのだから、そういう傾向が強い患者に対しては（中枢神経症状の改善は期待しなくても）酵素補充療法が検討されてもいいような気が前からしてましてした。それで治る、ということでなくても、症状の一部でも改善できればダメもとでやってみたい、というのは誰しも考えることだと思いますが……。
現実に酵素製剤があるゴーシェ病にしても、タイプによる症状の違いで実際に使えるか（保険適用が効くか？）みたいな差が出てきたりするみたいですから、そういう「ダメもと」的考え方はやはり難しいのかしら。
Date: Mon, 13 Sep 1999 22:50:19
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 『たいへん もいじーちゃん』
マンガ単行本『たいへん もいじーちゃん』（いがらしみきお／角川書店）；
今、書店で平積みされていますが、このもいじーちゃんが、うちの楓子に激似なのです。
まず、顔が似てる。
所作も、楓子が普通に育って３歳児になってたら、こんなだったのでは…という感じ。
かわいいので、皆さん是非見て下さい。（←この、うすら親バカ！）
あと、現在はやりのイラストレーターの奈良美智さんが描く、おデコな幼女（ちょっと目つきが悪いが）
も、楓子をモデルにしたのではと密かに疑っている私。激激似。くりそつ。
もしかして、時代はふーたんってこと？？？（←この、でれすけ！…栃木弁ですが）
Date: Tue, 14 Sep 1999 00:35:18
投稿者: たくみん
Ｅメール: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: ALDの副腎不全には…
いやいや、やはり明文化した資料は見たことないので、素人の推測の範疇にしておいて下さいね。
副腎不全に対しては、小児型ALDでは、定期的な副腎機能の検査(血中コルチゾールとかかな?)である程度予見できることと、ステロイドが効果あることが知られているため、現在はあまり神経質にならなくても良いという話を聞いています。つまり酵素補充するまでもない?
ただ、AMN、小児型ALDに次ぐ第3勢力であるアジソン病の症状のみ出るALDのタイプでは良くわかりません…
というわけで、ALDもやっぱり中枢神経症状が問題になるのでした。
Date: Sat, 18 Sep 1999 10:55:39
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: フーコ・ギガバイトブロック
ふーちゃんはかなり（というかほとんど）舌が麻痺しており（球麻痺）、歯の4V$+$iFM$-$@$7$?46$8$N@e$r<+J,$G3z$s$G$7$^$&!"$H$$$&$N$,$3$3$N$H$3$m$7$g$C$A$e$&$"$C$F;2$C$F$^$7$?!#
相談した上、舌を噛まないように歯にキャップをはめてみてはどうかということになり、歯科の方で作ってもらいました。
子どもの頃、犬歯のとがった「吸血鬼入れ歯」みたいのをはめて遊んだりしませんでしたか？ あんな感じです。
実際には透明な合成ゴムなのでそれほど目立たないですけど。
「これ、なんていう装具なんですか」と聞いたら、「うーん、強いて言えばバイト・ブロックかな」
ということだったんで、我が家ではかっこよく「ギガバイト・ブロック」と呼ぶことにしました。
あー、ますますふーたんがサイバーに……
Date: Sat, 18 Sep 1999 15:39:43
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ふーたんに、人格はあるのかね？
今朝の朝日新聞の朝刊を見て、仰天しました。
石原知事が、重度の障害者施設を見学して、述べた感想が『ああいう人たちに人格あるのかね』。
ま、私が記者会見に臨席していたわけではないので、どういう文脈の発言かはわかりませんが、
なんていうか、都知事の発言とも思えません。
療育センター入所も難しい（？）ふーたんに、そこのところをたずねてみました。
『ふーたん、君に人格はあるのかね』
『×××……』
私は、楓子は私なんかよりよっぽど『人格者』だと思ってますが。
（ツリー型掲示板の方に、皆さんのご意見をお聞かせ下さい）
Date: Sat, 18 Sep 1999 19:12:54
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: ・・・
都知事だって、所詮は一般人！
仕方がないでしょ、意思を上手く伝えられない人間と接する機会が少なければ
あの程度のコメントでしょう。（公人としてのコメントとは思えない）
腹も立ちません・・・
う〜ん、逆に人格ってなんなの？
それって周りの人間が勝手に決めつけているものでしょう。
その人の個性っていうことなのかな？
だとすれば、ふーたんだってとおいだって個性はバリバリあるわな！
とおいなんか、無口だけどとおいパパ足元に及ばないほど雄弁ですっせ！
ゆっぴぃの特番が夕方放送されていましたが、頭を捻るばかり？？？？？
気管切開までしていたのに、あれだけの年齢まで生きたのに・・・
なぜ？ なぜ？ って事だらけでした。
それをここに書き込むわけにはいかないと思うので、興味のある人はツリーの方へ
明日にでもカキコします。
Date: Mon, 20 Sep 1999 14:26:40
投稿者: 田原 麻里子
Ｅメール: gj.tahara@aqu.bekkoame.ne.jp
題名: ライソゾーム病セミナーレポート
高橋さん
ライソゾーム病セミナーレポート拝見させて頂きました。
セミナー当日は裏方でセミナーの進行をしており、お話する機会がほとんどありませんでしたがレポートを読んで患者さん同士の交流のことや会の感想を聞ける（読める？）ことができてよかったです。
藤原との初対面の感想はちょっと濁して書かれていたような気がしますが...かなり高橋さんのイメージとは違ったようですね。わかります。
さて、セミナーのビデオが今月中には編集出来そうです。 また、セミナーや懇親会のスナップ写真も撮影しましたので、高橋さん宛に送ります。（現在焼き増し中です。）
高橋さん以外の方の顔がわからないので、カンでお送り致しますのでご了承下さい。
ふーたんへ
おたんじょうびおめでとう！！
写真、とてもかわいーです。わたしには子供いませんが。もし将来できたたら、まねします。
Date: Fri, 24 Sep 1999 22:16:53
投稿者: 康浩
Ｅメール: yasuhiro.h@docomo.ne.jp
題名: 肝型糖原病Ⅰ型
１歳８ヶ月の息子も代謝異常の病気で闘っています。
同病の情報等がなかなかなくインターネットと先生に聞いて調べることが
日課？です。
酵素は人間の自然治癒力でどんどん再生するのだと信じて息子の将来を楽しみみ
しています。
何か知っている情報を是非ご連絡下さい。
大阪市内に住んでいます。
Date: Sat, 25 Sep 1999 09:54:44
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: re:肝型糖原病Ⅰ型
康浩さん、はじめまして。
肝型糖原病Ｉ型というのは肝グルコース-6-ホスファターゼ欠損症(ギールケ病)ということでしょうか。糖原病の中では頻度の高い病気のようですね。自然治癒力で酵素が再生するかどうかはわかりませんが、食餌療法などの治療法で発症を押さえることができるみたいですね。よくわからないけど、小児糖尿病なんかと似た感じなのでしょうか。
MLD HomePageに参加しているご家族で、以前、ポンペ病（糖原病II型）ではないかという疑いがあったところがありますが、そこは結局まだ未診断（糖原病かどうかもはっきりしない）のようです。
Date: Sat, 25 Sep 1999 11:03:30
投稿者: 康浩
Ｅメール: yasuhiro.h@docomo.ne.jp
題名: 大きくなれ
２回目の書き込みです。
肝グルコース-6-ホスファターゼ欠損症は低血糖をしめすので食事や特殊ミルクを
約３時間おきに与えます。食事といっても砂糖、果糖、乳糖がだめなのです。
砂糖等のはいって無いお菓子など品数少ないです。合併症で低身長などがあるのでなんとかすくすく大きくなってほしいと思っています。
今の所平均です。病気に気づくのが早いほうだったのかな？
見た目は普通で元気なのですが・・・闘えがんばれ康ちゃん！！！！
Date: Sat, 25 Sep 1999 13:19:02
投稿者: フィガロ
Ｅメール: PEC02260@nifty.ne.jp
題名: re:肝型糖原病Ⅰ型
フィガロと申します。
私はネコです。お嬢様が病気がちだったので、アニマルセラピーのため、こちらの家族となりました。
御主人様は、故あって、掲示板へのデビューを躊躇されていましたので、僣越ながら、私がネコの手を貸すことに致しました。皆様、以後よろしくお願い申し上げます。
お嬢様は、糖原病II型という代謝異常症の疑いと診断されています。グリコーゲンが筋肉に蓄積していることは確かのようですが、未だその原因と思われる欠損酵素は特定されていない状況です。一年半前に急激に悪化し、寝たきりの生活となってしまいました。糖原病は、種類によって、いろいろな経過をたどる病気です。原因が確定されていない現段階では、お医者様も自然に良くなるかもしれないし、悪くなるかもしれない、というのが正直な診断のようです。酵素補充療法が確立している病気でも、その治療には数年かかるようです。病名が確定されてない現状、自然治癒を願って、カゼなどひかさずに、これ以上病状が悪化しないよう努めるしかないようです。
康浩様もご子息が糖原病とのこと。糖原病は種類も多く、病状も様々だと思いますが、お互いにがんばりましょう。
Date: Sat, 25 Sep 1999 23:49:42
投稿者: たくみん
Ｅメール: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: しんのすけ君、来たる
しんのすけ君が昨日転院して来ました。奇しくも、うちの子と同じ病室、お向かいのベッドとなりました。これからもよろしくね。
ご両親のいない間に目を覚ましたので、ちょっと声をかけたら、とってもびっくりした様子でした。驚かせてごめんね。そんなシャイでキュートな男の子でした。
Date: Sun, 26 Sep 1999 21:09:15
投稿者: 康浩
Ｅメール: yasuhiro.h@docomo.ne.jp
題名: 個性
フィガロさん こんにちわ
糖原病は確かに型によってさまざまですよね。現在多くの病気で”治療”という
言葉が使えないことよくありますよね。糖原病もそうなんだけど最初に聞いたとき
言葉がでませんでした。ＴＶの障害児の施設、病院の院長がこんなこといってました。
”ここの子供たちは障害をもってるのではなく、これは個性なのです。”
私は強くこの言葉に心を打たれました。病と闘う勇気がわいた瞬間でした。
病は気からとよくいうけど、本人または親が治るという気を全身全霊で病におくらなければならないと思う。それでも結果はいろいろだけど現実、奇跡もたくさん
起こっていることもわすれてはいけない。
文おかしくなったけど、奇跡はおきるよ！がんばろう
Date: Mon, 27 Sep 1999 21:10:33
投稿者: しんのすけのパパ
Ｅメール: m-nagase@mvb.biglobe.ne.jp
題名: 久しぶりに投稿します。
皆さん、お久しぶりです。しんのすけのパパです。
先日、たくみんさんが投稿してくれた通り、９月２４日（金）に東海大学付属病院に転院することができました。（しかも、向かい側のベッドがたくみくんです。大変なのは、たくみくんのお母さんで、今まで聞きたかった事を夫婦で根掘り葉掘り聞きっぱなしのため、たくみくんはいつも怒っています。たくみくんごめんね〜。もう少しだけ、お付き合いお願いします。と言うのも、しんのすけが今度の土曜日に「無菌室」にはいる予定だからです。たくみくんももうすく退院の様だし。ということで、日程がいきなり詰まっていて明日までに「無菌室」に入れるパジャマ（１２〜１３枚）等の用意が必要なため、いきなり買いに行って名前の縫い付け・洗濯を一昨日徹夜でやった次第です。そして、その前に明日、胸の血管にチューブ（ＣＶとか）を入れる予定なのですが、これが先ず第一関門ということで、全身麻酔のため、かなり危険性が伴うとの説明でした。ＡＬＤは麻酔が効き過ぎでしまうとのこと。そしてこの時、非血縁者間の臍帯血移植のために生着（拒絶等により）しなかった場合に備えて自分の骨髄を採取しておくと言うことでした。腰のあたりを針で１００箇所ぐらい刺すらしい。（以下文字化け）
それから話は変わりますが、糖原病の投稿を見せて頂きましたが、実はいままで言いませんでしたが、しんのすけには、小児糖尿病と言う持病が有ります。糖尿病と言っても、インスリン依存型糖尿病（ＩＤＤＭ）で過食や運動不足そして遺伝性の高いインスリン非依存型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）と違って日本の糖尿病人口の３％しかいません。（東京で４００人ぐらいとか。）原因ははっきり分かっていない様ですが、膵臓にあるランゲルハンス島と言う所のβ細胞が何かの拍子で破壊され、インスリンを出さなくなってしまうものです。ですから幼稚園の年中（４才になったばかり）の時に発症し現在まで、毎食前にインスリン注射を打っています。そのため、「糖尿病は甘い物の食べ過ぎでなるのだから、自業自得だ」と勘違いされ、くやしい思いを今まで随分して来ました。本人も一年生の時給食にジャムがでるとわかると親の言う通り、人工甘味料入りのジャムを代わりに持って行ったりと頑張っていました。それを事前に打ち合わせ済だった担任の先生が怒ったりして。もう〜今の先生はわけわかんないです。（元々しんのすけはジュースよりお茶、ケーキも１つ食べられないくらいで、……（以下文字化け）……そして小柄のせいか活発の方だったので、発症したばかりの頃は、動き過ぎて低血糖の心配と闘う毎日でした。（実際にはこの３年半で低血糖発作は一回しかなかったですが。）ただインスリン依存型糖尿病の場合は注射を打って適量(カロリー)の食事を定期的にとっていれば、見た目も病気とかわからないし、「普通の生活が送れる」ものなので、（血糖コントロールが悪いと合併症があるが。）今考えると難病には違いないが、質が違う様な。そして、まさか「最愛の一人息子がＷ難病の持ち主になる」とは思ってみませんでした。実は、骨髄移植をどうしても実行したかったのは、そう言う理由があったからです。（ひょっとして、インスリンが出る様になるんじゃないかな〜？！）
と言うことで、糖原病と小児糖尿病（最近では、清涼飲料水等の飲み過ぎからインスリン非依存型糖尿病の子供も多くなっているらしいが。）は違いますが（酵素の欠損ではないため）、「Ｗ難病」の子供もいるのだから、皆さん、頑張りましょう。
たまにしか、投稿しないのに長くてすみませんでした。
Date: Mon, 27 Sep 1999 22:57:36
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: がんばれ、しんのすけくん！
たくみんさんの書き込みを見て、『！』と思ってました。
いよいよですね。
パジャマの他に、急に要りような物はありませんか？
たくみくんの時にも書きましたが、我が家は新宿のデパート群のすぐそばにありますので、
たいていの物は即座に入手できます。
しんのすけくんが急に欲しくなったおもちゃや本など、すぐにお送りしますので、是非協力させて下さい。
Date: Tue, 28 Sep 1999 12:47:37
投稿者: しんのすけのパパ
Ｅメール: m-nagase@mvb.biglobe.ne.jp
題名: ありがとうございます。
高橋かーちゃんさん
早速の応援、本当にありがとうございます。
とにかく、出来る限り、そして、可能性を信じて頑張ります。
引き続き、応援お願いします。
Date: Thu, 30 Sep 1999 22:15:54
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: なまえを変えます
突然ですが、改名します。
高橋かーちゃんは長ったらしく不評なので、
これからは、「フーハハ」と名乗ります。
ふうこの母だからよ。
『ワハハ』ではありませんので、お間違えなきよう。
※無許可転載はご遠慮下さい 1999/11/23
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