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先天性代謝異常症掲示板過去ログ
1999年7月1日～31日

Date: Sat, 3 Jul 1999 23:56:00
投稿者: 土井浩子
Ｅメール: doihiroko@pop06.odn.ne.jp
題名: ふーたんへ　どいふうこの母です

最近やっとパソコンを購入しました。去年の3月9日の朝日新聞の記事を読んで以来、インターネットができるようになったら、このホームページにアクセスしたいと思っていました。新聞記事の1行目に「3才半になる高橋楓子ちゃん」とあって、目がひきつけられました。私の娘は土井楓子、今5才です。「楓子」という名は私がつけました。結構自信作ですが、まさか同じ漢字で同じ読み方のしかも同じ年頃の女の子がいるなんて驚きでした。そして記事を読み進むにつれて、MLDの事を知ってもっと驚きました。ただ何気ない生活を送っている私達一家ですが、その記事を読んでからずっと高橋楓子ちゃんに手紙を送りたいと思ってきました。
　「ふーたん」て呼ばれているのですね。我が家の楓子は「ふうりん」「ぷーちゃん」「ぷっぷ」「ぷっちんプリン」などと呼ばれています。ウチの楓子はまだ平仮名もパソコンもできないけど、楓子ちゃん同士がお友達になれたらなあと母は勝手に思っていますが…「どうして楓子という名前になったの？」なんておしゃべりしたら面白いかな？
　今日やっとアクセスできるようになったので、このホームページをお気に入りに加えて、これからもふーたんの成長を応援したいと思います。

Date: Sun, 4 Jul 1999 10:12:45
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: もうひとりの楓子ちゃん今日は

土井楓子ちゃんとお母さん、初めまして。
楓子ってそんなにひねった名前じゃないけどめったにいませんね。
まぁ、「子」ってつく名前の方が最近じゃ少ないですが。

我が家の愛称は「ふー」「ふーちゃん」「ふーたん」「ふーぴー」でございます。写真見てもらえばわかるとおりののんびりとした人（運動神経は鈍い）なのでいつも「ふ～」という力の抜けた感じです。

ふーたんはようやくぜん息の薬を減らしはじめ、それに伴ってかここ数日は夜も２時間くらいはまとまって眠れるようになっているということです。なんとか来週中には退院できそうです。

ふーたんが入院している間は、おばあちゃんたちが交代で桃子の面倒を見に来てくれるという態勢が確立してしまったので、とーちゃんとして実はその期間の方が仕事に集中したり、自宅でもまとまった作業ができたりします。なにしろ普段はパソコンの前に15分以上連続して座っているというのはほぼ不可能ですから。でも、なんかふーたんが家にいないと、力が抜けちゃってホームページの更新をしようというエネルギーが湧いてこないんですよね。

Date: Thu, 8 Jul 1999 09:36:44
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: MLDのご家族より連絡あり

先日、近畿地方のMLD患者のご家族から連絡がありました。これで9家族10人目。

小児神経学会で配ったチラシを見て、主治医の先生がご家族に紹介してくれたようです。しかも、MLD HomePageをわざわざプリントアウトして（このご家族はパソコンは使えない）渡してくれたそうです。ここまでケアしてくれたお医者さんってはじめてかも。

なにはともあれ、小児神経学会での出展や、ライソゾーム病全国調査（確認していないが、その病院はおそらく、例のアンケートで「MLD患者1人あり」と回答している病院）もちゃんと成果があがっているわけです。とおいパパ、ゆーりーさん、あいこうさん、ジェンザイムのみなさん、ありがとうございました。

Date: Fri, 9 Jul 1999 17:43:48
投稿者: 高橋洋
Ｅメール:
題名: ぽぽさん来院

突然、ふーたん入院中の病院をぽぽさんが訪問してくれました。急に東京出張が決まったということでした。

実は、本日昼に退院する予定で、午前中、病室の荷物を家に運んでいる途中に、「もう一日様子を見よう」ということになったところで、「ぽぽさん来るのがわかってふーたんが退院を遅らせたんでは」と思っちゃいました。

その後、拙宅に来てもらい、ちょうど酸素供給装置の納品と使用法説明があったんで一緒に聞きました。テイジンのハイ・サンソという機械で３リットル／分のやつ。ほんとは先月中にとおいパパやゆーりーさんのところに遊びにいくつもりだったのに、入院や私自身の風邪で動けなくなっていたところだったんで、突然の来訪は感激でした。

Date: Mon, 12 Jul 1999 10:57:20
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 楓子退院

おかげさまで土曜日に退院しました。

ところが、疲れがでたのかかーちゃんが風邪で倒れてしまい、週末はたいへんでした。

ふーたんは快調で、なぜか昼間から爆睡しています。やっぱり病院より自分の家の方が落ち着いて寝れるんだねぇと話してます。

Date: Mon, 12 Jul 1999 12:46:36
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@p.chan.ne.jp
題名: ＞ふーたんは快調

それは良かった。それに１年ぶりの再会にこちらも感激でした。
前回は挨拶だけのような感じでしたが、今回はたっぷりと話ができ大変楽しかったです。ただ最初、１年ぶりでしかも前回は挨拶程度だった為か、高橋かーちゃんにキョトンとした顔で「どなたですか？」と尋ねられました。でもこれで次回からは大丈夫かな(笑)。

その１年ぶりに会ったフータンは、面会に行った時ちょうどお昼寝の最中のでしたが、しばらくすると目がさめたのかノビをしだしました。そのしぐさがなんともかわいく、ビデオがあったら取っておきたい程でした。
それに女子医大の看護婦さんにも可愛がられてましたねぇ、高橋さんが病院を替えないというのも良く分かりました。看護婦さんに作ってもらった熊さんのテープをほっぺに貼っていて、写真を持って行ってれば妹にも見せてあげれたのに、うーん残念。

今回の突然の訪問で高橋さんの予定も色々とくるったんじゃないでしょうか？どうもすいませんでした。おまけに帰りにはマーチャンにどうぞと歯ブラシのお土産まで頂いて、どうも有難うございました。また機会がありましたら、是非立ち寄りたいと思っております。もちろん次回は連絡してからにしますので(笑)。

Date: Tue, 13 Jul 1999 01:06:59
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ぽぽさんどうも

＞今回の突然の訪問で高橋さんの予定も色々とくるったんじゃないでしょうか？
＞どうもすいませんでした。

いやいや。数週間前から計画立てても、けっきょくは風の向くままこどもの体調しだいで、「お互いに都合がいいときに会いましょう」なんて言ってる人とは疎遠になってしまいます。なにかの機会があれば気軽に声をかけてみる、というのがありがたいです。

＞おまけに帰りにはマーチャンにどうぞと歯ブラシのお土産

あれはなかなか優れモノ。ブラシではなく、なんというかぺろぺろキャンディーの先に星形のスポンジがついたような形をしてます。

ふーたんはすぐに歯を食いしばってしまうので、軸が堅いプラスティックだとかえって歯を痛めそう。また、ブラシを歯に当てる角度なんかも事実上コントロール不能です（特に裏側）。TOOTHETEは軸が細くてそれほど堅くないし、先っちょはスポンジなんで噛んでも大丈夫なんです。

今気がついたけど、これ香り付きだね。

Date: Wed, 14 Jul 1999 00:08:18
投稿者: ミキコ
Ｅメール: mikiko_h@sc4.so-net.ne.jp
題名: ふーちゃん　退院おめでとう

お家でゆっくり眠れているとのこと、良かった良かった。
かーちゃんの体調はいかがですか？少々心配です。
この前、このホームページのことを教えてもらってから、すっかり寝不足ぎみの私です。次の日の仕事に支障のないところで切り上げるのが難しい、とっても読みごたえのあるホームページです。かーちゃんお勧めのユーリーさんのものも拝見しました。
おなかを抱えて笑った事もありますが、何よりも、病院での時間はほんの一部分なんだと実感しました。ぜひ、時々仲間に入れて下さいな。
それから、今度、その星形のペロペロキャンディーもどきの歯ブラシについて、ぜひ教えて下さいな。

Date: Wed, 14 Jul 1999 09:26:55
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 口腔ブラシtoothetteのこと

ミキコさん、いつもお世話になってます。

退院後の楓子は2日ほどは昼夜爆睡で、その後は入院中と同じで昼夜短い断続的な眠りの合間はずっと突っ張ってます。でもまぁ、吸引とかの調子がいいのでわりといい感じで、特に心配するような状況ではありません（まだ下の子を預けたままだし、とーちゃんもそれほど仕事が忙しくないので余裕があるということもありますが）。

TOOTHETTEはSAGE PRODUCTS INCという米国の医療用の清潔ケア製品を作ってる会社です。製品の簡単な紹介だけはあるホームページを見つけました。

我が家が最初にTOOTHETTEの存在に気がついたのは昨年夏に米国のULFの大会に参加したときで、不要品交換コーナーに置いてあったのを2､3本もらってきました。なんかこんなおもちゃみたいのでほんとに使えるのかよ、と思ってたのですが、実際に使ってみるとけっこう具合が良く、日本でも手に入らないか探してました。その後、飯田橋の身体障害者口腔医療センターに受診したとき、たまたま話が出て、「うちもこれから使う予定」という話でした。さらに今年になって、日生薬局で（ローカルな話ですみません）ナビスナイスケアーズという在宅介護（といっても老人）向け通販パンフレットをもらい、その中に「トゥースエッテ（口腔ブラシ）」が入っているのを発見！　さっそく注文しました。ちなみにお値段は50本入りで3,300円ですからけっこうお高いです。

ところが、今回の入院中に同室になった子供のお父さんが実はトゥースエッテを扱っている医療関係商社の人で、実はこの3,300円はけっこうぼっているということが判明。

ともかくTOOTHETTEのいい点は

・スポンジ＋紙の軸なので強く噛んでも歯や口腔を痛めない
・万一噛み折って飲み込んでも、普通の歯ブラシなどより安全
・軸が細いし、先はスポンジなので、わずかに口を空けるだけでも歯の裏に押し込める
・ブラシと違って歯に当てる角度をあまり考えなくてもいい（綿棒の感覚）
・デスポーザブルで歯磨き粉もあらかじめついている（ついてないタイプもあり）

ということです。悪い点は高いこと。1本20円くらいならいいんですけどね。

ちなみに楓子は虫歯が一本もありません。

ＵＲＬ記入欄: http://www.sageproducts.com/products/patientcare/toothettes.html

Date: Wed, 14 Jul 1999 17:50:14
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: toothete（トゥースエッテ）について補足です

どーもみなさん、お久しぶりです。　退院後のびてましたが、ようやく復活しました。
トゥースエッテについてですが、今日小田急デパート（新宿）の介護用品売場（８階だったかな）で、新たな入手先を見つけました。
『食こそいのち』というすごいタイトルの付いた食事用具と口腔ケア用品のカタログです。
それによると、トゥースエッテにはミントの味付きと無味の２種類あり、前者が20本入り950円、50本入り2200円、250本入り9800円で、後者がそれぞれ860円、2000円、9000円です。
これって私が買ったのより、随分お得です。
さらに、新製品『トゥースエッテ・プラス』なるものもあるそうで、これは持ち手が長く、歯ブラシをスポンジに置き換えたような感じ……。これは使い捨てではないのかもしれません。20
本で1200円だそうです。
売場に在庫は無いようだったので、取り寄せになるんでしょうね。

あっ、もともとのアメリカの発売元のホームページには、『…プラス』も載ってますね。
あたりまえか。

Date: Thu, 15 Jul 1999 11:46:02
投稿者: ゆーりー
Ｅメール: yu-ri-@mva.biglobe.ne.jp
題名: 書きこみありがとうございました。

こんにちは。ご無沙汰しています。ゆーりーです。
先日は貴重なお話しをお聞かせ下さりありがとうございました。
私にはわからないお話しばかりでしたのでみなさんのフォローはとても
ありがたいものです。
このところネットの時間が以前より短くなっているので
（その分本を読んだりゆうかに接する時間を多くしています。）
なかなか出向けませんですみませんでした。
久しぶりに来て見たら新しくお客様が見えていますね。
かーちゃん（こうお呼びしていいのでしょうか。）私のページをお薦め
頂きありがとうございます。これからも頑張りますのでよろしくどうぞー。
ミキコさん、またいつでもいらしてくださいね。

ざっと読ませていただきみなさん、大変だけど頑張っているなーって
元気をもらって帰ります。
ああー。ゆっくりパソコンする時4V$,M_$7$$$h$)!#
仕方なく寝る時間を削っているのでたまーにどうしようもなく睡魔に
襲われることがあります。またゆっくり伺います。お礼まで・・・。

ＵＲＬ記入欄: http://www2u.biglobe.ne.jp/~yu-ri-/

Date: Thu, 15 Jul 1999 12:44:37
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@p.chan.ne.jp
題名: 高橋かーちゃん、先日はどうもおじゃましました

ふーたん入院中は高橋さんが、入院後はかーちゃんが風邪でダウンと、２人かさならなくて良かったですね。

さて、今話題のトゥースエッテですが、一昨日妹に送ったところ思いのほか反応がありました。
雅代もふーたんと同じく歯を食いしばってしまうので、こういうのがほしかったとの事でした。
それに今歯茎が腫れているので、これならあまり痛がらないだろうとも言ってました。
てな訳で、これをまとめて送ってほしいとのお達しがあり、この土日に大阪の方でも探してみようと思っております。
もし見つける事が出来なければ、その時は高橋かーちゃんにお願いしてもいいですか？

＃これ使い捨てのようですが、しばらく使い回しするそうです。よし、早く見つけてあげよう！

Date: Thu, 15 Jul 1999 14:10:06
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ふーたん、部分発作頻発

あーやれやれ。退院後、体調は良かったんですが、どうしたわけか昨日の晩から部分発作が何回かあり、今朝念のため外来に連れていきました。実はかーちゃんは昨日も同室だった子供にとーちゃんが作ってあげたプリクラを届けに顔を出していたので「また来たのか」状態です。外来で待ってる間にも眼振、部分発作があり、脳波も検査することになったのですが、脳波室の先生に「もう退院なの？」と聞かれちゃいました。先週末退院してるって……。

部分発作は1年くらい前まではちょっとしたきっかけ（頭を激しく動かすとか）で起きてたのですが、ここ半年は週に何回かという感じで、デパケンに変えてから重積発作もでていないので、入院中もこっち方面は完全にノーマークでした。脳波を計っている間は異常なく、電極はずしたとたんに眼振、もう一度診察を受けるのを待ってる間にまたまた部分発作、という間の悪さもあいかわらずだぞ、ふーたん。

結局、これといった原因もみつからず、ダイアップを追加し（今日の早朝すでに4mg入れている。それだけ入れてもそのあと発作が起きるということ自体ちょっと不安）、様子を見ることになりました。本人の体調そのものは悪い感じではなく、汗もよく出て体温調節もできているのですが、ともかくいままでにない症状なので警戒中です。

ゆーりーさんとこの掲示板は夫婦でそれぞれけっこう読んでますよ。入院中はちょっとごぶさたしてたけど。

ぽぽさん、トゥースエッテの件はＯＫなので、もし見つからないようでしたら連絡下さい。かーちゃんの投稿にもありますが、場所によってけっこう値段に差があるようなので、そのあたりもチェックお願いします。

Date: Fri, 16 Jul 1999 17:54:57
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@p.chan.ne.jp
題名: 高橋かーちゃんとお話

妹が電話を入れたみたいですね。失礼な事言ってませんでした？
結構ジモッティ語を喋る事があるので、分かりにくい言葉もあったかと思いますが、今後もよろしくお願いします。

その高橋かーちゃんとの電話の後、折り返し業者の方にトゥースエッテを注文したら、すぐに宅急便で送ってくれるという事でした。
思ってた以上に素早く対応してくれました。と、高橋かーちゃんにそう伝えてほしいと頼まれましたので、取りあえず報告までに。
ただ水曜日の高橋かーちゃんの投稿をきちんと妹に伝えてなかったので、本当はミント味の方を注文したかったそうですが、受付の方に250本入りの物を注文したところ、即座に「9000円になりますが」と言われたそうで、妹も即座にそれを頼んだようです。
先程電話で、それ無味の方やでと伝えたらちょっと残念がってましたが、切り替えだけは早いようで「まぁ、それならそれでもいいか～」と言う事で、色々工夫してみようかなという事です。取りあえず先日高橋かーちゃんに教えてもらった、モンダミンの低刺激のようなものに付けて磨いている子供もいるという事を教えてやりました。

それと今回電話を入れたら、ふーたんを病院に連れて行く前だったとか聞きました。その後、調子の方はどうですか？

Date: Fri, 16 Jul 1999 18:03:39
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@p.chan.ne.jp
題名: Ｔチューブ延期

ハルさんとこの病院にＴチューブを装着しに行く件ですが、Ｔチューブが１度出来上がりましたが、しかしそれが吸引カテーテルが通りにくい物になってたという事で、再度作り直しになりました。それで次回出来上がってくるのが８月の末という事です。

この件についてもちょっと残念がってて、「あーぁ、せっかくこの夏雅代にハイレグの水着きせて、海水浴に行こうと思ってたのにな！」と冗談か本気か分からないような事を言ってました。

Date: Fri, 16 Jul 1999 22:39:24
投稿者: ＫＯＵママ
Ｅメール: fwjf2461@mb.infoweb.ne.jp
題名: はじめての書き込みです

みなさん、はじめまして。
２歳７カ月のメンケス病（銅代謝異常症）こうちゃんのママことＫＯＵママ
（そのまんまや！）と申します。よろしくお願いします。
そして、高橋さん。たいへんご無沙汰しております、覚えてますか？
難病の子供支援全国ネットワークの機関紙｢がんばれ｣の表紙に楓子ちゃんが
載ってましたね！元気にがんばっている様子につい嬉しくなり、初参加させて
いただきました。

Date: Fri, 16 Jul 1999 23:00:45
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ＫＯＵママさんご無沙汰してます

ＫＯＵママさん、一年ぶりかな。お元気で（というのもちょっと変ですが）なによりです。そうそう、書くのを忘れていましたが、確かに「がんばれ」の表紙にふーたんが出演しております。とこぷーの方がでかい顔をしてますが……まったく我が家は出たがりで。

「病院近いから遊びに行く」なんて言っておきながらそのままでしたね。まぁ、これを機会にこの掲示板も使ってやって下さい。メンケス病はホームページができたりする動きはあるのかな？

しかし、何カ月ぶりかでお互い無事というのがわかるのもなかなかいいもんですな。なにかと目の前のことに振り回されてつい連絡が途絶えてしまいがちですが、いったん途絶えると久しぶりに連絡をとるのがけっこうハードルが高いという。その点、掲示板は気楽でいいですな。

Date: Fri, 16 Jul 1999 23:10:51
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ぽぽさん、連絡先教えられたし

どうも。妹さんから電話があったときは、ふーたんは吸引中、最近口が達者になったとこぷーは自分を電話に出せ出せと大騒ぎだったようで（といっても、別に特別に取り込み中だたわけではなく、これがまぁ我が家の日常でありますが）なんかかーちゃんは半分上の空みたいなところがあったようで、妹さんに失礼してしまったかもしれません。すみません。私が代わりに謝っておきます。

で、あまりにも上の空だったので妹さんとの連絡方法（電話番号など）を聞くのを忘れたようです。妹さんと掲示板やメールでやりとりできればいいんですが、当面難しそうですし、差し支えなければあとでメールで教えて下さい。トゥースエッテのこととかまだ話し足りないことがあるとかーちゃんが言ってます。

ふーたんは、その後も数時間ごとに部分発作を繰り返すという、いままでにまったくない展開で予断を許さない状況ではありますが、傾向としては、発作が弱まっているように見えること、夜間は睡眠がある程度とれて、発作がないことなどを勘案して救急外来担ぎ込みは思いとどまってます（これはこれでけっこう本人にも負担でしょうしね）。明日、かーちゃんだけ外来に行って、今後の薬の使い方（これ以上ダイアップを連続投与するのは抵抗アリ）などを打ち合わせてくる予定です。

＞「あーぁ、せっかくこの夏雅代にハイレグの水着きせて、海水浴に行こうと
＞　思ってたのにな！」

うーーん、楓子の場合ハイレグだとつっぱっちゃった際に食い込みがすごいことになっちゃいそうな気が。ちょっと下品か、今日のとーちゃん。

Date: Fri, 16 Jul 1999 23:16:38
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: そういえば

ＫＯＵママさん久しぶり（とういうか初）登場で思い出したが、しんのすけのパパさんの家はどうしているのだろう。骨髄移植に向けて準備進んでいるのかな。

Date: Fri, 16 Jul 1999 23:21:48
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ピルクラッシャー

今日はなぜか久しぶりの連続投稿です。

我が家ではしばらくまえから錠剤を粉薬にする「ピルクラッシャー」という器具を探してます。米国じゃけっこう普通に使われているような雰囲気（これまた昨年のULFで仕入れてきた情報）なんですが、日本じゃ聞いたことないんです。かーちゃんがInfoseekでサーチかけてみたらワンちゃん用のもの($8)だけヒットしたそうです。ま、それでも別に問題ないのではないかと私は思いますが……。

もちろん、病院で処方されるものは、錠剤であっても粉薬として出すように指示されますから、もらっているのはシロップか粉薬なんです。問題は健康食品。たとえば「クロレラ」をくれた人がいるんだけど、こりゃ錠剤なんでふーちゃんは飲めないがね。砕いて粉末にすれば経鼻チューブから入れられると思うんだけど。

なにかいい情報をご存じの方はいらっしゃいますか？

Date: Sun, 18 Jul 1999 12:40:47
投稿者: しんのすけのパパ
Ｅメール:
題名: 久しぶりに投稿します。

久しぶりの投稿となりました。　しんのすけのパパです。
現在、しんのすけは、ロレンツォ・オイルを飲みながら、骨髄移植ができる日を待っている状態です。（バンク登録後、ＨＬＡ適合者が２人いたのですが、１人はドナーを降りてしまったとの事で、残る１人のコーディネートが順調に進む事を、願っている状態です。）
最初の投稿時の高橋さんからのアドバイス、また、たんみんさんからも詳細のアドバイスを頂き大変助かっております。
ＢＢＳはちょこちょこ見立ていますので、又、投稿します。

Date: Sun, 18 Jul 1999 21:02:57
投稿者: ＫＯＵママ
Ｅメール: fwjf2461@mb.infoweb.ne.jp
題名: いや～、覚えていてくださってなによりです・・・

東京は暑い日が続いてますが、みなさん体調崩してませんか？
今日はこうちゃんの面会に行ってきたのですが、病室には家族の人１人ずつしか
入れないので、あとの人はベットの位置で廊下側（涼しい）と外に出てベランダから窓越しにのぞくわけですが、うちはベランダ組なので地獄であります・・・
こうちゃんは去年８月に胃ろう増設術をして今年２月に念願だった初退院を見事に
果たし大変だけど幸せな日々を送っておりましたが、以前からミルクをよく吐いて
いて、脱水になり４月に再入院・・・検査では呼吸器挿管の際、前歯を２本と内視鏡検査ではもう１本折れてしまったりしながら、結果的には胃の出口にあるポリープが通過障害を起こしていたらしく、６月に空腸ろう増設術をしました。
年齢が小さい子供ではあまり例がないらしいです・・・
今は経腸栄養剤をエレンタールにかえてゆっくり経過をみているところです。
・・・とまぁ、このところ災難続き？？のわが家でございますぅ。

Date: Sun, 18 Jul 1999 22:50:37
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: みなさんそれぞれ……

しんのすけのパパさん

特に大きな問題があるわけではなさそうでなによりです。適合者がいたのに、一人が降りちゃったというのは残念でしたね（ご両親としては「残念」というより「怒り心頭」かもしれません）。骨髄バンクのドナーですが、我が家では診断後すぐドナーの申込書は取り寄せたのですが、その後は「いったいいつ検査に行くのか」「１泊とはいえ入院中に我が子になにかあったらどうする」てなこともあり、まだ登録してません。実際、診断以来、かーちゃんはもちろん楓子のそばを4時間以上離れたことがない（それもとーちゃんが代わりにそばにいるときだけ）し、とーちゃんにしても仕事で国外に行った１回を除くと、桃子を連れて実家に帰るといった差し迫った場合以外はまるで外泊してません。かつては旅行しまくり人間だったのですが。まぁ、昔、したいだけしたから今できなくてもそれほど鬱憤はたまらないところもあるわけですが。なんか話がそれましたが、コーディネートが順調に進むといいですね。

ＫＯＵママさん

＞東京は暑い日が続いてますが、みなさん体調崩してませんか？

崩しまくっております……。

いやぁ、みなさんやっぱり山あり谷ありですな。なにぃ、気管挿入で前歯を折った!!。これがとおいパパさんのような武闘派だったらただではすみませんぜ。「災難続き」なんて、軽く言っちゃって……。胃瘻手術というのは胃に挿管して栄養補給等を行うということなのでしょうか。米国のMLD/ALD患者は聞くところによるとかなりの子供がこれをやってるようですが、日本じゃあまり聞きません。エレンタールの前の経腸栄養剤というのはエンシュアでしょうか（この2種類しか知らないのですが）。

Date: Tue, 20 Jul 1999 11:48:42
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: 再起動

ちょっと気になる事があり、休んでいましたが再起動できました。
とおいに対するデーターの整理と再インストを自分の脳へ終えた所です。

高橋夫妻、常連の皆様

お久しぶりです
とおいも緑膿菌が痰の培養からレベル４も出まして、かなり危ない状態でした
心拍も弱くなったり、サーチレーションの値も９０を切ってくるなどしてました
なんとか内服の抗生剤で今回は凌げましたが、次回は・・・って感じです。
家内が点滴はもうしない、ということなので使用できる抗生剤も限られてしまい
それも仕方の無い事ですけどね・・・。
実際、血管がかなり脆くなっていて、針を入れるもの難しい状況です。
上手く入ったとしても、すぐ漏れてしまうでしょう。
また、血球数の数自体が減ってきており血も止まり難くなってきています。
そんな中、再度在宅への挑戦を始めようとしているので、毎日緊張の連続です。
家族の願いである在宅を、絶対に成功させるためにがんばってますよ！

てなことで、ぽぽさん、ハルさん、たくみんさん、お初の方々・・
あいさつ、返事が出来なくて申し訳ありませんでした。
これからは、ちょくちょくお邪魔できると思います。

追伸
高橋夫妻へ
ふーたんの使用している、サーチレーションはアラーム付いてます？
体動してもちゃんと拾いますか？
プローブで低温やけどとかしません？（在宅であればそれはないか）
武闘派だなんて照れるなぁ～　患児の親として当然の事でしょ
前歯3本か～　う～ん　　＼(@_@)／
今村家だったら確実に担当した医師（そんな奴は医師じゃないけど）は・・・・
ご想像におまかせします。

Date: Tue, 20 Jul 1999 12:58:47
投稿者: 高橋洋
Ｅメール:
題名: とおいパパさん

最近（ゆーりーさんのサイトでも）静かなので、とおい君の具合が悪いのかと心配してました。楓子も点滴は苦手で入院中はすぐ液漏れを起こし、またそれがストレスになって胃に出血、といったことがあって点滴は鬼門になってます。病院好き、先生好きの楓子ですが、点滴をしている間は医者、看護婦が近づくと怯えるようなそぶりがあるのが可哀想なところです。

うちで結局使うことになったのはTEIJINのパルスオキシメータで（今、仕事場なので資料がない）、前にここに書いていたミノルタの製品（実はこれをTEIJINもOEMで販売していた）より一つ上のモデルです。ミノルタの腕時計型のやつはインターフェイスをつけるとパソコンに接続できるところがちょっと魅力だったのですが、とおいパパさんの言うようにアラームが大事だろうということ、精度も小型のため疑問があるという点で諦めました。

いずれにせよ、パルスオキシメータで常にうまくSaO2を拾うのはけっこう至難の業です。プローブのセットもほんとに微妙な1mm単位の違いでうまくいかなかったりするし、楓子の場合強い緊張があるのでそれでずれたりはずれたりして付け直しも必要になってきます（この点で逆に低温やけどはあまり心配してない）。深い睡眠時など、足が冷たくなる（つまり血行が悪くなる？）ときには脈拍を拾わなくなり、SaO2の値もあやしくなるし、逆に緊張発作の際には値が上下してこれまた信頼できません。だから、わが家じゃ一日中アラームがピーピー鳴っているという状態で、うるせー、ぶち壊したろか、と思うこともしばしば。もちろん、それでも、やっぱりアラームはあったほうがよかったというのが結論ではあるのですが。

＞今村家だったら確実に担当した医師（そんな奴は医師じゃないけど）は・・・・

前歯が６本……

とりあえず、酸素濃縮装置のことは楓子絵巻の資料室にまとめたので、パルスオキシメータや吸引・吸入器（スマイル）の話も近いうちにまとめます。でも、ここ数日は瞬間風速的に仕事が忙しく、一方で楓子の具合がどこか変なんですよね。

Date: Tue, 20 Jul 1999 20:35:12
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ふうこも点滴ダメなくちでしたが…

とおいパパさん、おひさしぶりです。
なんだかみんな体調崩していたのですね。

とおいくん、大変だったね。
点滴がすぐ漏れてしまうのは、ふうこも同じです。つらいよね。
楓子の場合、強い緊張がしょっちゅうで、そのとき両手両足を強く内反させるので、ひときわ漏れやすいようです。
針は結構うまく入るのだけど、結局20分で漏れたりして、差し替えの連続。
ワタシも耐えられず、今回の入院のときも『楓子は点滴入りませんから！』とごねたりしちゃいました。
ところが。
「漏れる原因が緊張にあるなら、緊張の影響を受けない場所からラインをとればいい」ということになり、
二の腕の内側の太い血管（表面からはよくわからないけど）に針を入れたら、これが大ヒット。
結局２週間近く、一度も漏れずに点滴できました。（針さしっぱなしというのも、怖い気がしますが）。
とおいくんとは、緊張に関して正反対の症状にある楓子なので、まったく参考にはならないよなぁ。
なにか、目からウロコの方法はないものだろか……。
とにもかくにも、とおいぱぱさん、ままさん、在宅に向けてふぁいとぉぉぉ！

Date: Wed, 21 Jul 1999 09:19:50
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: 点滴って・・・静注って・・・

＞二の腕の内側の太い血管（表面からはよくわからないけど）
これってＣＶのことですか？
でも違うか～ＣＶ見たら、高橋かーちゃんは多分へこむはずだしなぁ
でも二の腕内側って、超痛そうだよねぇ
とおいの場合は、緊張や発作などの体動で漏れるんじゃないから、ちょっと厄介！
血管自体が脆いからさ～　ＣＶっていう手段があるんだけど・・・・
とおいママは「断固としてＣＶはヤラナイ！」方針だし、こればっかりは譲れない
らしいので。　確かにＣＶはちょっとねぇ～
内服の抗生剤の種類を増やしてくれ～　選択むの幅をもたせたいですな。
明日の午後とか家に居ます？？
仕事で三鷹まで行くので、時間があれば寄ろうかな。なんて・・・
ハイサンソって電気代が結構かかるらしいですよ！
まぁ　使用回数にもよるんだろうけど。

Date: Wed, 21 Jul 1999 10:49:27
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: うちはいつでも歓迎です

とおいパパさん

＞仕事で三鷹まで行くので、時間があれば寄ろうかな。なんて・・・

ぜひぜひ。すみませんね、こっちはまるで出向かないで。

ハイサンソは消費電力が最大で240Wと、たくみんさんとこのパソコンの半分程度ですが、在宅酸素療法を受けている人の中には24時間連続使用の人が多いとおもうので、そうすると電気代もかなりのものになるかもしれません。

Date: Wed, 21 Jul 1999 10:53:08
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ハイサンソの電気代

ハイサンソの電気代ですが、機種と使用時間によって違うが月2,000円から8,000円と資料にありました。MLD HomePageの方に書いた仙台市では確か月2,000円の補助金がでてました。

Date: Wed, 21 Jul 1999 20:24:21
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 明日は外来受診の日

とおいパパさん、大歓迎です。
とこぷーも、とおいパパさんに見せる絵というのを、壁に貼ってました。
ただし、明日（７月２２日）は、午前１１時から病院の外来に参ります。
午後１時には戻っていると思いますのが、念のため、お電話一本お願いします。

ところで、楓子が点滴したのは、CVではありましぇん。
ただ、ご指摘の通り、確かにとても痛そうな場所ではあります。
でも、何回も差し替えすることを考えると、格段にハッピーでありました。

Date: Wed, 21 Jul 1999 22:13:52
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@p.chan.ne.jp
題名: 点滴

最初は立派な血管やなぁと言われてた雅代も、最近ではその血管も段々と細くなってきたとかで、酵素補充の点滴の時などは、手から腕から足からと色々探し回ってるとか。
そんな状況なので「ＩＶＨする？」ってお誘いがあったそうですが、それだけは勘弁してと丁重に断ったという事です。まぁその理由と言うのも「気管切開して吸引の管理だけでも大変やのに、ＩＶＨの管理までとてもしてらんない！」という事らしいです。
ただＴチューブの方が落ち着いたら、ＩＶＨをもくろまれているみたいな口振りでした。

それから漏れの方ですが、点滴の最中痙攣を起こす事があるので、うちも結構漏れるみたいです。
あと主治医以外の先生が行なうとこれも結構漏れるようです。妹が主治医に「この間あの先生にしてもらったら、まぁ２万円分は漏れまてたよ」と言ったらしく、そしたら「それはもったいない！もうこれからは、一切他の人にはさせません」というようなエピソードも。
まぁその薬（セレザイム）自体非常に高価な薬なので、いう程の量じゃないとは思うんですがね。ただこの薬、持ち運びするだけでも新人のナース達は結構緊張するみたいです。

Date: Wed, 21 Jul 1999 22:18:22
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@p.chan.ne.jp
題名: 緑膿菌

とおい君、緑膿菌からレベル４か～。それは大変でしたね。って、よくわかってもないくせにそれらしく書いちゃいました。（ヘヘッ）
ただうちも、以前肺のレントゲンを取った時にそれが写ってたらしく、妹によると多分レベル１ぐらいかなぁという事でした。（ほんまかいな）

その緑膿菌のレベル(？)の見分け方ですが、うちの主治医は雅代の気管カニューレに鼻を近づけて、その匂いを嗅ぎ「うん、まだ大丈夫」って言うそうです。なんと匂いでわかるのか？スゴーイ！

Date: Wed, 21 Jul 1999 22:24:24
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@p.chan.ne.jp
題名: とおいパパさん

それにしてもパパさん、久しぶり！　ほ～んと心配しましたよ。
メールを出しても反応がなかったので、ゆーりーさんに今の状況を聞こうか？聞かまいか？と悩み、
そのメールを書いたら、今度は出そうか？出すまいか？なんて悩んでたところでした。
取りあえず、とおい君の危機脱出よかったですね。
在宅に向けていろいろ大変だと思うけど、パパさん、ママさん、負けずに頑張って下さい。
とおいも負けずに頑張れよー！　・・・えい！
ふぅー。　今医療センターの方にも気を送っておきました。

Date: Thu, 22 Jul 1999 09:51:48
投稿者: 優梨の父
Ｅメール: su-mi@ijk.com
題名: 先天性代謝異常って？

皆さんはじめまして、宮城県在住の24歳２児のパパです。
最近、我が家に２人目の生命（女）が誕生しました。そしてお兄ちゃんとママと３人で、ママの実家に帰っていきました。
それから１週間後、お世話になった病院からママのほうに連絡が入ったそうです。
「先天性代謝異常かもしれないので、もう一回再検査（かかとから血をとるやつ）をしますので、病院に来てください」
ガーン！！なに？その”先天性代謝異常って！？”
家の子ってなんか病気なの？と思い本屋さんに走りました。
しかし、余り頭のよくない私は本を見てもよくわかりません。インターネットの検索ページでこのＢＢＳを見つけました。皆さん申し訳ありませんがよろしければ無知な私に先天性代謝異常ってどんな病気で病気としての重度はどのくらいあるとかこんな病気にもなりやすいとかありましたら教えていただけないでしょうか？
ちなみにまだ病院からの結果は来ていません。もう２週間のなるのに・・・心配
みななんよろしくお願いします。

Date: Thu, 22 Jul 1999 10:39:14
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 先天性代謝異常症

優梨の父さんはじめまして

＞「先天性代謝異常かもしれないので、もう一回再検査
＞（かかとから血をとるやつ）をしますので、
＞病院に来てください」

これは新生児マススクリーニングというやつですね。自治体によって若干違うこともあるかもしれませんが、具体的にはフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症がないかどうかの検査です。

人間の体の中には何千種類もの酵素があって、これが体内で物質を合成したり分解したりして生命を支えているわけです。必要な酵素は遺伝子の中に設計図があり、それが解読されて体内で製造されるのですが、この設計図が遺伝的に欠けている場合は酵素を作ることができないため、必要な物質が合成できなかったり、本来分解して排出するべき老廃物が蓄積したりします。これが先天性代謝異常症です。

先天性代謝異常症、中でもマススクリーニングの対象になっている疾患については、ちょっと大きめの本屋さんにおいてある育児書程度でも基本的な情報は手に入ると思います。マススクリーニングの対象になっている4種類の疾患は、全体でおそらく何千種類もあるだろう先天性代謝異常症のほんの一部ということになります。で、なんで、この4種類だけがマススクリーニングの対象になっているかというと、

・検査が簡単で安くて確実
・放置すると危険
・早めに対策をとれば効果が大きい

ということです。先天性代謝異常症自体はいろいろな意味で大変な疾患であるわけで、その中でも問題なのは「ほとんどの疾患で手の尽くしようがない」「基本的に根本的（対症的でない）治療が不可能」ということなのですが、この4疾患は言い替えれば「手を尽くせば何とかなる」珍しい先天性代謝異常症なわけです。

私は医学関係者ではなく、これらの疾患の具体的な症状、療法については詳しくありませんが、いずれも症状がでる前に食餌療法を開始すれば普通の社会生活が送れる、というように理解しています。

そもそも、優梨の父さんのところは、マススクリーニングでチェックが入ったというだけで、まだ診断されたわけではないですよね。この新生児マススクリーニングは健常な人も含めて全員の中から段階を追って患者をふるい分けていく（スクリーニングは「ふるい」の意味）という検査ですから、私の聞いた話では、最初のチェックでひっかかっても、実は検査ミスとかで最終的に問題なしといわれるということもよくあるということです。再検査もどうも一段進んだものというより、全員にやる検査のやり直しみたいな感じだし、大丈夫なんじゃないかなぁ、と感じます。

しかし、これを機会に先天性代謝異常とはどんな病気なのか、その患者はどんな状況にあるのかをこのページを通じて知っていただけば幸いです。

Date: Thu, 22 Jul 1999 14:35:51
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: マススクリーニングと先天性代謝異常症

さっきはちょうど病院に行く前でばたばたしてたのでなんかごちゃごちゃか書いてしまいましたが、つまりこういうことだと思います。

1.まだ診断がついているわけではないので、それほど焦る必要はない
2.新生児スクリーニングで見つかる先天性代謝異常症は、基本的に療法がある
3.従って医療機関も基本的なノウハウをもっているので、万一確定診断がついてしまった場合も相談しつつ治療を進めていけば大丈夫

新生児スクリーニングについてわかりやすくまとめたページがあったので紹介します。

ＵＲＬ記入欄: http://www.iph.pref.hokkaido.jp/newborn/newborn.htm

Date: Thu, 22 Jul 1999 14:43:24
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: マススクリーニング追加情報

こんなページもありました。
以下にご心配の件について書かれたところを引用します。

***************「札幌市のマススクリーニング」札幌市衛生研究所****

Ｑ：精密検査を受診する新生児すべてが患者なのか？

Ａ：必ずしもすべてが患者ではありません。病気によって違いはありますが、
　　①先天性代謝異常症の場合には肝機能の未熟性から②クレチン症の場合
　　には甲状腺機能異常のある母親からの治療薬や抗体の移行の他、一時的
　　な甲状腺の未熟性から③先天性副腎過形成症の場合には出産前後のスト
　　レスの他、未熟児であることなどから、一時的に検査項目である代謝物
　　やホルモンが基準値を越えてしまう場合があります。それらの場合、精
　　密検査を受診し、一定期間様子を見ることで病気を否定できます。

******************************************************************

新生児マススクリーニングは全部で6種類の疾患を対象に行われていますが、
2つは先天的な内分泌障害で、@hE7@-Beo>I$H$O8B$j$^$;$s!#

ＵＲＬ記入欄: http://www.eiken.city.sapporo.jp/screen/newborn/page1.html

Date: Thu, 22 Jul 1999 14:47:52
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ちょっと書きすぎたか

前の投稿で「ほとんどの疾患は手が施しようがない」と書いたけど、これはMLDとかがそうなんでついそう思ってしまうのかもしれません。

実は薬を飲むだけで症状が治まり、社会生活上問題ない疾患もけっこうあるのかも。

MLD HomePage/先天性代謝異常BBSは、主催者の子どもがMLDであることもあり、集まってくる人も（先天性代謝異常症に限らず）中枢神経系、脳に問題がある場合が多く、けっこう深刻ですが、先天性代謝異常症自体は、単に病気の原因を示しているだけで、症状はさまざまです。

Date: Thu, 22 Jul 1999 14:54:07
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 再検査、診断の確率

ばらばら書いてすみません

先に挙げた札幌市の資料では、12年間で40万人近くを検査して、そのうち1000人程度が再検査、最終的に先天性代謝異常症と診断されたのが11人、という程度です。

Date: Thu, 22 Jul 1999 22:14:15
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: 今日は残念

高橋ファミリーへ
今日は寄れる予定だったのですが、夕方のものすごい雨のせいで
行けませんでした。
あの時、西荻窪のホームで雷にビビッテました。
また、都内の現場に行く時は時間を作って寄らせてもらいます。
今日は残念！　　雷雨のバカヤロウ！

Date: Wed, 28 Jul 1999 06:40:53
投稿者: ハル
Ｅメール:
題名: ごぶさたでーす。

みなさん、暑い夏　いかがお過ごしでしょうか？

我が家は子供たちの療育グループで８／１．２に海水浴に行く予定です。
このイベントは今年で３回目の参加となりますが、初回台風で海に入れず
貸し切りの民宿で「フルーツバスケット」などをして過ごしました。
今年は２度目の海、二人とも気管切開をして、Ｔチューブの状態では初めて
なので、ちょっときんちょーです。経鼻のチューブを止めるテープをお星様の
形にでもして、ほっぺに星マーク作っちゃおうかと計画中です。

その後はたぶんぽぽさんのめいごさん、まーちゃんと一緒に入院することに
なると思います。今度はぽぽさんにも会えるかも？！

とおいくん、在宅計画すすでますか？何かお役に立てることがあったらメール
下さいね。応援してますよ～

というわけで、ちょっと夏バテぎみの母でした。皆さんお体大切に。

Date: Thu, 29 Jul 1999 23:06:12
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 楓子のほっぺは

ハルさん、お元気そうでなによりです。
海水浴かぁ、いいなぁ。
うちのふうちゃんは、今年の夏はずっと家におこもりかなあ。
それもつまんないから、なんかイベントを考えようっと。

チューブ固定のテープ、お星様ですか。
うちは、定番はミッキー型で、ときどき気分でハート型やらミッフィー型やら、変えて遊んでます。
夜中に私がテープ（シルキーポア）をしこしこ切り抜いて、貯めているのですが、
最近とーちゃんも参加してくれて、バリエーションが増えてきました。
ただし、とーちゃんが作ると、￥マークやら、不気味な顔マークやら、変なのばっか。
ちなみに、今日はとーちゃん作の不気味な顔シールでした。
こんなときは、日焼けしないようにしないとね。
シルキーポアテープをハート型に切り抜いて使うのは、この間の入院で同室だった、ようちゃんのまねっこです。
ようちゃん、はやく退院して遊びに来てね！

Date: Sat, 31 Jul 1999 12:56:46
M投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: 郵送します

ＭＬＤの原稿・・・遅くなって申し訳ないです。
月曜日に投函します。
先日は大変申し訳ありませんでした。
お伺いできなくて・・・
今度こそ！　
といってもとおいの在宅計画の第一段階、パピー2への移行が８月９日ごろから
始まる予定なので、なかなか出歩くこともままならなくまりますが、仕事で都内に
出られた時は、連絡して寄らせていただきます。
とこぷー元気？　悪かったね！　今度埋め合わせするからさ～
とこぷーは食べ物とか何が好き？？？
注：とこぷーだからね。

調査結果届きました
やっぱりkrabbeは少ないな～　　
分かってはいたけどね、サマージャンボ当ててアメリカに引っ越そうかな？

※無許可転載はご遠慮下さい　1999/11/09

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