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先天性代謝異常症掲示板過去ログ
2000年1月1日～31日

日時: Sat, 1 Jan 2000 00:15:15 投稿者: とおいパパ:

題名: ｈａｐｐｙ　ｎｅｗ　ｙｅａｒ！

あけましておめでとうございます。とおいはＹ２Ｋの関係でとおいママと一緒に病院です。一人で迎える新年なんて・・・(T_T) んでもって、今日はとおいパパの誕生日なんだよね。はー３２歳か～よしっ！　２０００年はがんばるぞーみなさんに出会えた去年は、自分の人生の中でもっとも内容の濃い一年でした。今年もよろしくお願いします！　＼(^_^)／

日時: Sat, 1 Jan 2000 03:52:17 投稿者: まりあママ: mariakento@aol.com
題名: 明けましておめでとう！

みなさん、今年もよろしくね！うちも今年は波乱の年になりそうだけど、がんばるぞ～！

日時: Sat, 1 Jan 2000 12:49:33 投稿者: フーカー:
題名: あけましたねぇ、おめでとうございます！

明けましておめでとうございます。ふーたんは初エンシュアを飲んでおります。今日はみんなで初詣に行くつもりです。（地元の氏神様だけど）みんなの健康も祈ってくるからね！

とおいパパさん、なんとなんとお誕生日おめでとう！！　３２歳ですか、若いねぇ。ことしは、とおいくんとふうこを会わせたいですね。なんとか実現させよう、おーっ！

まりあママさんいろいろ大変でしょうけど、なにか私たちにできることがあれば、どんどん言って下さいね。応援してるからね。今年もよろしくお願いいたします。

日時: Sat, 1 Jan 2000 20:20:26 投稿者: ＭＯＳＡ: mosawa@nns.ne.jp
題名: あけましておめでとうございます

今年もよろしくお願いします。みなさん、Ｙ２Ｋは何事もなく乗り切れましたか？２０００年は、画期的な治療法が発表されるといいですね。

日時: Sat, 1 Jan 2000 23:56:06 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: 遅ればせながら、おめでとうございます

2000年になったからと言って、特別なこともないふつーの1日でした。今日は近所を散歩して、公園に寄っておしまい。これもリハビリの一環なんですが… Y2Kからみのトラブルも起きませんでしたし。去年、移植で運を使い果たした感があった我が家ですが、新千年紀の始まりと共にリセット・再利用できればと思っています。

みなさんにも良い1年でありますように。今年もよろしくお願いします。

日時: Sun, 2 Jan 2000 22:59:18 投稿者: 谷真人:
題名: はじめまして、白質変性症と診断された妻を持つ男性です。

約４年前、妻の状態が悪くなりました。足が動きにくい、手が動きにくい。腰がいたい。整形外科を中心とした病院を転々としました。しかし、一向によくなりません。ある整体師埜ところにいったときです。「これは腰から来るものではない。一度、神経内科で頭をみてもらいなさい」といわれ、MRIで、頭の断面写真をとってもらいました。その後、検査入院をして詳しく調べてもらいました。「白質変性症」これが医者の診断です。それ以降、２度の入院をしましたが、よくなりません。医者は「治療法はない。大人になってから発病するのはまれだ」といいます。何かいい薬はないのでしょうか。専業主婦でありながら、洗濯以外の家事はできません。家事の８割は私がこなしています。子どもが４人いますので、たいへんです。何かいい知恵はないのでしょうか？最近は、記憶障害も出てきました。妻は４５歳です。

日時: Sun, 2 Jan 2000 23:16:52 投稿者: 谷真人: igsmt@wt.ask.ne.jp
題名: メールアドレス間違いました。

igsmt@wt.ask.ne.jp でした。すみません。

日時: Mon, 3 Jan 2000 11:56:16 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: はじめまして、白質変性症と診断された妻を持つ男性です。

谷真人さん、はじめまして。

白質変性症（白質ジストロフィー、ロイコジストロフィー）にもいろいろあり、症状も違います。つまり「白質変性症」というのは、同じような症状を示す、原因もしくみも違ういくつもの病気のグループ全体の名前で、特定の病気をさしているわけではないです。また、この掲示板の利用者は乳幼児型や若年型の患者をもつ親が多いですが、白質変性症の中でも、たとえばMLDやALDにも成人型というのはあります。ALDの場合、患者の半数が成人後に発症するAMNになる、という話もあり、「成人になって発症するのはまれ」というのは、白質変性症一般の話としては首をかしげるところです。

ただ、子供の場合と、成人の場合では直面する問題や解決しなくてはならない課題がかなり違うので、小児難病関係が中心のこの掲示板では、いままで成人型の書き込みがほとんどないのだと思います。私は海外の成人型の白質変性症患者のご家族の話を聞いたことがあるのですが、小児難病は小児難病で非常に厳しい状況とはいえ、社会的な立場や役割があり、病気の進行についてもはっきりと認識できる成人型の患者さんやそのご家族はそれとはまた別の非常に困難な状況に直面せざるをえないのだと強く感じました。谷さんのご家族のご心労もたいへんなものであろうと思います。

奥様の病気の件ですが、どのロイコジストロフィーかにもよりますが、「治療法はない」というのは、大ざっぱに言えばそのとおりだと思います。骨髄移植は成人に対してはあまり行われていないようです。理由は知りません。

ともかく、「どの白質変性症か」がわからなければ、治療の方法もみつけようがないと思います。ただ、現実的にはどの白質変性症かがわかっても、けっきょく「治療法がない」ため、担当医の方は確定診断を行う必要がないと考えているのかもしれません。成人型の白質変性症の場合、こういったケースは多いと聞いています。

＞何かいい知恵はないのでしょうか？

現時点では、医者の言うとおりだと思います。できるとすれば、症状が進行していくのを前提に、それをどう受け入れていくかの工夫と、将来の治療法の確立への期待だと思います。治す薬はないが、特定の部分的な症状を軽くする薬はあるかもしれないということです。

日時: Mon, 3 Jan 2000 19:30:59 投稿者: 谷真人: igsmt@wt.ask.ne.jp
題名: 返事をありがとうございました。

「白質変性症」でも２種類あるが、どちらとも特定できないということです。成人型はそんなにまれではないのですか？成人型の「患者家族の会」があれば、教えていただきたのですが。よろしくお願いします。

日時: Tue, 4 Jan 2000 18:01:58 投稿者: ぽぽ:
題名: えらいこっちゃ！

裏(？)のツリー型BBSに投稿したとたん、最初の部分が削除されてしまいました。 NCで見ても、IEで確認してもやはり同じ。ひょっとして、Y2Kがらみでしょうか？高橋さん確認お願いします。

http://www2q.biglobe.ne.jp/~jura/mld/cgi-bin/discussplus/discuss.cgi?id=001&stat=1&info=1

日時: Tue, 4 Jan 2000 20:24:12 投稿者: ｴﾘﾘﾝのパパ:
題名: 遺伝子検査の結果

遺伝子検査の結果やはり●と判断されました。またおもしろいことに１７例の遺伝子欠損あるそうで娘の場合は１８例目のシェーグレン・ラルソンになりそうです。それに担当は小児科なのに皮膚科の担当先生がはりきっている状態で、それも前採取した皮膚組織がカビ（雑菌なんでしょう）がついて培養できないがらもう一回採取して100％に確定したいとわけのわからないことも言ってきてます。協力も惜しみたくないのですが”？”の心境です。まあ、２月から食餌療法（マクトンオイル）の指導入院する予定なのであまり愚痴も書きたくなのでまずこれで。

日時: Tue, 4 Jan 2000 21:29:34 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: えらいこっちゃ！

ぽぽさん、新年早々、やってくれますやん。確認したところ、ログデータは残っているものの、インデックス用のファイルが#115の途中で切れていて、そこから先の掲示ができない状態でした。

ぽぽさんの投稿は2000年に入って最初の書き込みだったため、Y2Kが関係ないとも言えませんね。

とりあえず、ログデータから切り出してインデックスを手動修復してみました。だいたい修復できたと思うけど、変なところが残っているかもしれません。

日時: Tue, 4 Jan 2000 21:50:43 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 谷さん、白質変性症について

ロイコジストロフィー（＝白質変性症）に分類される疾患には、このホームページにいままで連絡が来た患者の家族がいる疾患だけでもＭＬＤ、ＡＬＤ、クラッベ、ペリツェウス・メルツバッハ、アイカルディ・ゴーシェの５疾患があり、その他にも数種類あるので……

＞「白質変性症」でも２種類あるが、どちらとも特定できない

というのはおかしいと思います。もっとも、クラッベ、アイカルディ・ゴーシェには成人型はないと思います。おそらく、ロイコジストロフィーの中で症状などから２種類の疾患（たとえばＭＬＤかＡＬＤのどっちか）が疑われるが、最終的な診断はしていない、ということだと思います。ロイコジストロフィーの中でも診断不可能な症例、まだ病名が決まっていない症例というのもありますが、その場合は「２種類あるが、どちらとも特定できない」というような言い方はしないと思うので、実際には検査すれば特定できる疾患なのに、特定したところでいずれにせよ治療法がないので特定する必要がないと医者が判断しているのだと思います。

＞成人型はそんなにまれではないのですか？

それは「どのロイコジストロフィーか」によります。

＞成人型の「患者家族の会」があれば、教えていただきたのですが。＞よろしくお願いします。

日本にはないです。自分で作るしかありません。

米国にはＵＬＦというロイコジストロフィー全体の組織があって、ここは成人型のロイコジストロフィーの患者の家族も参加してます。

ＵＬＦのサイト<http://www.ulf.org/>にはAMN Chatというコーナーがあります。AMNは簡単に言えば、ALD（副腎白質変性症）の成人型です。

ロイコジストロフィーの情報は少ないです。頼れる組織も国内にはありません。誰かに教えてもらうというのではなく、あらゆる手段を使って自分で調べるというのでないとなにもわからないと思います。といっても、日常の負担の中で勉強するというのは難しいというのは、同じ境遇ですからよくわかるのですが……。

とりあえずは、病名を確定することだと思います。MLD HomePageの情報も、小児患者向けのものだとはいえ、ULFの大会のレポートとか、最新治療情報とか、学会レポートとか、参考になる部分は多いと思います。

日時: Tue, 4 Jan 2000 21:56:25 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 谷さん、補足です

ＡＬＤとペリツェウス・メルツバッファはＸ染色体優性遺伝（←編注：間違い。実は劣性遺伝）で普通男性だけに発症する(←編注：間違い。ALDの場合劣性遺伝だがキャリアの女性が発症することもある)ので、成人型で白質ジストロフィーで女性ということだと、ＭＬＤなのでしょうか？

ただ、ＡＬＤは女性が成人になってから発症することもあるのでその可能性もあるような気がします。

いずれにせよ、「白質変性症」だといってる以上、遺伝病なのだから、病名と遺伝形態ははっきりさせた方がいいと思うのですが……。

日時: Tue, 4 Jan 2000 22:26:08 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 遺伝子検査の結果

エリリンのパパさん、こんにちは

＞それに担当は小児科なのに皮膚科の担当先生がはりきっている状態で、

シェーグレン・ラルソン症候群は主な症状が魚鱗癬で、根本的な治療法がなく、対症療法になるということを考えれば皮膚科の先生が張り切るのも当然という気がします。

金児かおりさんとは連絡とれました？

手持ちの『遺伝子IB%^%K%e%"%k!Y$Nsjogren-Larsoon症候群の項目を見ると、「患者の脳に脂肪が蓄積」「脂肪摂取の制限と中間鎖脂肪酸の補充によって症状が軽減」となってますが、なんかロレンツォのオイルと似てますね。「症状が軽減」って、魚鱗癬だけでなく中枢神経障害にも聞くのかな。ロイコジストロフィーでは食餌療法がいまいち効果がないと言われているので、このあたり興味があります。

日時: Wed, 5 Jan 2000 00:58:33 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: 白質変性症?

谷さん、はじめまして。横で話を聞いて(読んで)いても、高橋さんと同じ疑問がわいています。「白質変性症」というと、遺伝性の代謝異常による髄鞘疾患一般を指すと思いますが。最初は「白質が変化する症状(汎発性硬化症一般)」と思ったのですが、大人になってから発病するのはまれというのも矛盾するし…

ともかく、主治医と良く相談されて確定診断されるのが良いのではないでしょうか。同じ白質変性症と言っても、病気によって原因も症状も対応法も違うわけですから。その2種類の病名もわからないのでしょうか。もし遺伝性の疾患でしたら、早急にお子さん達にも対応が必要になる可能性がないわけではないですし。

P.S. ALDとPelizaeus-Merzbacherの遺伝子座はX染色体で、遺伝形態は伴性"劣性"遺伝でございます (タイプミスとは思いますが…)

日時: Wed, 5 Jan 2000 01:22:31 投稿者: ぽぽ:
題名: ＞ぽぽさん、新年早々、やってくれますやん。 ≪（そ、そ、そんな～！）

しかしやった本人が言うものなんですけど、ホントになんだったんでしょう？こっち(Mini BBS)の方は巡回ソフトなんかでロムってる人も何人かいるようですので、仮に最悪サーバーのデータが飛んで、高橋さん所のメールデータも飛んでしまっても、まぁその人達からの提供で、と言うことが出来てもあちらの方は・・・おおっと、たくみんさんがいましたね <#119よりまぁタイミング的な問題で数件は・・・という話しもあるかもしれませんが、なんとか大丈夫そうかな？もちろんたくみんさんが過去のものを削除していなければ、というのが前提ですけどね。現在私が使っている巡回ソフトは「discuss plus」は対応していないので別のものを探さないとダメですね。ちなみにたくみんさんは何を使っているんでしょう？

＞ぽぽさんの投稿は2000年に入って最初の書き込みだったため

なるほどツリー型は１番のりでしたか。フフフ！去年は投稿数でたくみんさんに負けたけど、今年はいっぱい話題を振りまくって、いっぱいレスつけて、今世紀の最後を飾ろうかなーーっと。そんな訳で、累計数をリセットできません？

日時: Wed, 5 Jan 2000 10:00:29 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 白質変性症?

たくみんさん、フォローありがとうございます。そうですね。劣性遺伝でした。

日時: Thu, 6 Jan 2000 00:47:01 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: ぽぽさん、呼びました?

＞＞おおっと、たくみんさんがいましたね＜#119より

はいはい、ログは残してますよー。

＞ちなみにたくみんさんは何を使っているんでしょう？

実は巡回ソフトじゃなくて、汎用のウインドを操作するスクリプトを組んで使ってます。ピッチの最低料金(10円/分)でアクセスするために、ブラウザを何個も立ち上げて並行して読みに行くもので。(巡回じゃないって) 参考になりませんでしたね。すみません。

投稿数レース、望むところです。常時接続じゃない分、ハンディが欲しいなぁ…

ところで、あちらの掲示版、「アクセス統計」がカウントされなくなっている気がしますが、これも余波でしょうか。

日時: Thu, 6 Jan 2000 01:00:59 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: もし副腎白質ジストロフィーでしたら…

谷さん、すみませんでした。おおよそ事情がわかってきました。副腎白質ジストロフィー(ALD)の疑いもあるということで (診断がつきにくいということはキャリアの発症なんでしょうかね)、こちらの方の話を中心に。(MLDの方は高橋さんに…) 奥様の場合は様子見としても、お子さん達の検査は既に済んでいるのでしょうか。年齢にもよりますが、もしALDとすると男の子が発症する可能性がありますし、検査が未だでしたら受けてみてはいかがでしょう。逆にお子さんの結果から奥様の診断が付く場合も考えられますし。現在は対症療法しかないにしても、数々の治療法は研究されていますので、病名を確定することは無駄ではないと思います。確かに「患者家族の会」はありませんが、同じ病気の似た症例の患者・家族の話しを聞くことも可能でしょうし、そのためにも確定診断してみては。

日時: Wed, 5 Jan 2000 23:30:35 投稿者: 谷真人: igsmt@wt.ask.ne.jp
題名: ご忠告をありがとうございます。

勉強不足で、医者の言うこともちゃんと理解できていないかもしれません。「白質変性症」は入院に伴う保険を申請するときに主治医が書いてくれたものです。身体障害者手帳申請時には「白質脳症」と書いてありました。２種４級の手帳を取得しています。実際は「副腎白質ジストロフィか異染性白質ジストロフィのどちらか」しかし、２回の入院で検査をしてもらったのですが、決定的な結果がでなかったのです。主治医は「おそらく、前者だが、はっきりわからない。しばらく、様子をみよう」と言っていました。毎日が大変で、何をどうしていいのやら、わかりません。「患者家族の会」があれば、いろいろ参考にさせていただくこともあるかなと思ったわけです。

日時: Thu, 6 Jan 2000 11:20:48 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 成人型ロイコジストロフィー

＞毎日が大変で、何をどうしていいのやら、わかりません。

大変ですね。小児型の場合は、ともかく両親が分担して対処することができますが、成人型でパートナーの方が発症すると、一人であらゆることをしなくてはならないですからね。この状態で病気のこともっと勉強しろとか、患者会自分で作れ、というのが無茶だというのは痛いほどよくわかるのですが、ともかく、世の中はそういうことになっているということを確認した上で、お互い、できる範囲で助け合って行きましょう。

＞実際は「副腎白質ジストロフィか異染性白質ジストロフィのどちらか」

ということですが、ALD（＝副腎白質ジストロフィ）の場合、たくみんさんも書いているとおり、お子さんたちの診断が非常に重要になってくると思います。また、ALDの場合、女性の発症というのは「遺伝子病マニュアル」によれば「保因者の10～15％」となってます。

http://www.bekkoame.ne.jp/ha/mld/imd/ulf/news/article/vol16-1_x-ald_conf.htm

に「Ｘ染色体性副腎白質ジストロフィーの治療法に関する国際会議報告」というのをまとめていますので、これとたくみんさんのホームページ、「ALD ねっとわーく」である程度全体像がつかめるのではないでしょうか。

また、奥様がALDの場合ですが、私の知っている方で、確か母親、叔父が成人型ALDだったという人がいます。この掲示板はほとんど見ていないようなのでちょっと連絡とってみます。

さて、MLDだった場合ですが、診断がつかないというのはちょっと不思議です。「遺伝子病マニュアル」にも「いずれのタイプでも患者尿中には大量のスルファチドが排出される」とあり、成人型であっても尿検査、血液検査、培養皮膚繊維肉芽腫細胞などで酵素（アリルサルファターゼＡ：ASA）の活性を調べることで診断が可能となってます。ただ、成人型の場合、ASA活性が小児型より高い（だから発症が遅い？）といったことで健常者／保因者／患者の線が引きにくいといったことがあるのかもしれません。DNA検査はされたのでしょうか？　ちなみにMLD患者の会の方ではまだ成人型患者の家族とは1例も連絡とれていません。

日時: Thu, 6 Jan 2000 11:21:20 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 成人型ロイコジストロフィー（続き）

＞「おそらく、前者だが、はっきりわからない。しばらく、様子をみよう」

というのはよくあるパターンですね。医者のこういう態度についてはいろいろな考え方があるでしょうが、この会議室の参加者の全般的な感覚としては……

・「様子をみよう」といっても、進行性で不可逆変化を起こす病気なんだから、時間がたつにつれ悪くなるに決まっているわけで、様子をみていたらなぜかよくなったなんてありえないではないか？　なんのために様子を見るのか？

・様子だけ見てなにもしなかった結果、症状が重くなった段階で、「いやー、教科書通りの進行になりましたね。この段階なら自信をもって××病と断言できます」と言われてもこちらはなにも嬉しくない。

・「しばらく」というのは、どれくらいの期間のことなのか？　３ヶ月なのか３年なのか30年なのか？　それによってこちらの人生設計は大幅に変わって来るではないか？　仕事の都合もあるし、子供や他の家族のこともあるんだから、3ヶ月後には、3年後には、30年後にはどういう状態になるかの想定があって、それに従って具体的に半年とか１年とか期日を限って「観察期間」にする、というのでなければ人生設計ができない。

＞「患者家族の会」があれば、いろいろ参考にさせていただくこともあるかなと＞思ったわけです。

それはそうですね。ただ、成人型の場合、「患者家族の会」は現在国内にない、というだけでなく、今後もかなり難しい状況にあるかと思います。われわれ若年型・幼児型も患者の会作りには現に苦労しているわけですが、われわれの場合、それでも診療科はまず小児科に一本化されるのに対して、成人型の場合はまさに谷さんが書いておられたように、神経内科、整形外科、あるいは精神科などバラバラで、またそれらの診療科では必ずしも小児科ほど先天性代謝異常症に慣れておらず、また、医者も家族もさまざまな理由から確定診断に消極的だと思います。さらに患者の家族自身も個人情報を対外的に明らかにすることに抵抗が強いでしょう。

小児難病の場合はある程度障害児の状況と重なるところがあるので、これらの支援組織を利用することもできると思いますが、成人になって発症したロイコジストロフィー患者の場合、公的サービス、ボランティアサービスのいずれも、どう対処していいのかというノウハウも制度も受け皿ももたいなというのが実態ではないかと懸念します。そういう意味では、参考になるのは海外のＵＬＦしかないかもしれません。また、組織として「利用する」のは無理としても、同じような状況にある他の家族と連絡がとれるとなにかと参考になるのはまちがいないので、この掲示板だけではなく、さまざまな手段を使ってそのような家族に連絡を呼びかけるのも一つの手段だと思います。

日時: Sat, 8 Jan 2000 03:51:55 投稿者: ぽぽ:
題名: たくみんさん、ハンディ？

Y2Kでいくつかの問題が出てきました。その対処にしばらくかかりそうです。正直なところハンディは私の方がほしいと思っていたぐらいなのに・・・少し出遅れそうです（これは痛いなぁ）。

# 今一人で会社にいるんですが、さっきから向こうの
# 自動ドアが何回も開閉している音がします。
# ものすごく不気味。誰もいないはずなのに・・・
# 見に行こうかな？朝まで待とうかな？

日時: Sat, 8 Jan 2000 13:50:38 投稿者: まりあママ: mariakento@aol.com
題名: ぽぽさん、見に行った？

読んでるこっちも気になってしまった！いったい、なんだったの？ぽぽさん！教えて！元旦の朝から６日まで留守にしていたので、久々にＢＢＳを覗きました。たくみんさん、いろいろ情報ありがとう！とおいパパさん、しんのすけのパパさん、メール年賀状届きましたか？

日時: Mon, 10 Jan 2000 09:13:39 投稿者: とおいパパ:
題名: ？

まりあママさん・・・メール年賀状は届いていません。　(T_T) なんでやろ？

高橋さん遅くなっちゃったけど、krabbeにも成人型はありまっせー。年賀状は楽しんで頂けましたか？今年は2000年と言う事で・・・

日時: Mon, 10 Jan 2000 12:49:55 投稿者: しんのすけのパパ: m-nagase@mvb.biglobe.ne.jp
題名: 成人型ロイコジストロフィーについて

しんのすけは臍帯血移植から９０日が経過し、３回目の「脱皮」が終わりかけている段階で、皮膚も大分きれいになり移植前のツルツルの肌に戻りつつあります。（移植後のほとんどの子供がこの「脱皮」を経験するとの事。）その他は特に大きな変化はなく、引き続きベッドの上で意識は朦朧としており、発熱も日によって大分変動があり、気に食わない事があったらとても嫌そうな顔つきをして時々意思表示をしたり、また、抱っこをされて気持ち良さそうに眠っていたりという状態です。

ところでＢＢＳで取り上げられている「成人型ロイコジストロフィー」を見させて頂き、本当に谷さんのご苦労が手に取る様に感じられます。特にお子さんが４人いらっしゃるということで、どの様に応援してよいのやら………。

＞身体障害者手帳申請時には「白質脳症」と書いてありました。
＞２種４級の手帳を取得しています。

これは、進行性と言う内容を理解して交付されたものなのでしょうか？ちなみに、うちの子の場合、診断された時点（まだ、自力歩行していた時期）に、進行性の病気である事を理解して頂いて、１種１級の手帳を取得しました。（悲しかったけれど。）と言うのも、この手帳の種別により、公的な各種手当てや、ボランティアサービスが違ってくると思いますので、病院のソーシャルワーカーの方や、役所の障害福祉課の方と再度、相談してみてはどうですか。（もっとも、市町村によって制度が違う部分がかなりあると思います。）

また、とても他人事とは思えず。そして、高橋さんが言っていた、

＞また、ALDの場合、女性の発症というのは「遺伝子病マニュアル」によれば「保因者
＞の10～15％」となってます。

これは、しんのすけがALDと診断された時から、家族会議（と言っても、夫婦２人だけ）で話し合って来てはいるのですが、なかなか難しい問題です。しんのすけのママや、ママの兄弟の事、親戚への対応（説明）とか、どの様に理解を得るかとか。遺伝病ゆえに。

あっ、それから、まりあママさん

＞しんのすけのパパさん、メール年賀状届きましたか？

１月１日の夜中にシッカリ届いていますよ～。報告、遅くなってすみません。

日時: Mon, 10 Jan 2000 15:34:30 投稿者: MOSA: mosawa@nns.ne.jp
題名: 谷さんの奥さんのこと

先日からの谷さんの奥さんの成人型ロイコジストロフィーのことですが、本当に大変でしょう。私の嫁さんも多発性硬化症との診断を受けていますが、最近ＡＬＤのキャリア発病ではないかと疑っています。明確に特定するのはなかなか難しいようですが、家族全員の検査は早い段階で行った方がよいかと思います。その上で、しんのすけのパパさんが言うように、公的に利用できる制度は１００％利用して家族の方の負担を緩和することが当面出来ることではないでしょうか。

日時: Tue, 11 Jan 2000 03:32:45 投稿者: まりあママ: mariakento@aol.com
題名: とおいパパ届いてなかった？

重い話題が続いているのに、伝言板代$o$j$K;H$C$F$7$^$C$F$9$$$^$;$s!# とおいパパメール届いてなかった？アドレス間違ったかな？高橋さんから送ってもらった「ロイコジストロフィー患者の会への協力のお願い」という医療関係者へのプリントにあったアドレスを使わせてもらったんだけど・・・私のアドレスを公開しますので、一度メール送って下さい。 mariakento@aol.com です。よろしく！

日時: Tue, 11 Jan 2000 14:26:06 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 「小児難病親の会ハンドブック2000」の原稿

MLD HomePageの「ロイコジストロフィー患者の会設立準備室」のところに、表題のハンドブックに掲載してもらうための原稿の原案を用意しましたのでご意見をお聞かせ下さい。

日時: Tue, 11 Jan 2000 14:28:55 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 年賀状　＞とおいパパ

＞年賀状は楽しんで頂けましたか？

いやぁ、今村家の年賀状は前回もそうでしたがイケてるというかキレているというかで、参りました。今回の合成もなんか妙に溶け込んでいて、うちじゅうで大笑いでした。

成人型の件、失礼しました。

日時: Tue, 11 Jan 2000 17:57:46 投稿者: ぽぽ:
題名: Re：ぽぽさん、見に行った？

まりあママさん、ご連絡遅れました。「あっ！なにあれ？！・・・」なんて、思わせぶりな書き出だしにしましたが、じつは何もありませんでした。一応原因究明のため何度か確かめに行き、しばらくその場で待機してたりしたんですが、やはりというかその時は何も起こらず、帰ってからしばらくするとまたあの音が、という事の繰り返しでした。結局３回程で捜査を打ち切り、自動ドアの故障ということにしてその後ほっときました。でも今も気になるので、次回機会があれば腰をすえて今度こそ。。。

# お化けや幽霊といった類なら、話のネタになるから面白いのになぁ。
# 「見た、見た、見た！　本当に霊魂は存在するよ！！」なんてねぇ。

日時: Tue, 11 Jan 2000 18:01:52 投稿者: ぽぽ:
題名: 新年そうそう

実はうちの姫が去年の11月から入院していたんですが、明日退院という段階まできていたのに直前に40度の熱。CRPも10を超えており、よく見れば右足が腫れている。そこでレントゲンを撮った結果、なんと右足のつけねから骨が折れているという診断が・・・はぁ、いきなりつまずいた。

日時: Tue, 11 Jan 2000 20:08:42 投稿者: とおいパパ:
題名: ふぇ～ん(T_T)　面目ない！

まりあママ面目無い！　受信トレイをもう一度確認したら・・・ありました。m(__)m 失礼しました。その後の展開はどーなんでしょうか？今村家は気になって仕方ありません。

高橋さんう～ん、喜んでもらえて良かった！　とおいもとおいママも喜んでおります。

ぽぽさんお久しぶりです！なんてこったい！　まーちゃんがそんなことになっていたなんて・・・(T_T) でもＣＲＰが１０を超えているなんて。骨折からくる発熱なのか？　とれともその他の原因によるものなのか？でも、骨折して４０度の熱って出るんだろうか？う～ん、骨折の経験の無い今村家は分かりません。どーなんですかね。骨折の原因も発作によるものなんですかね？最近とおいも、発作のが多発しているので気になるところですね。なんか質問ばっかりで申し訳ないです。

日時: Wed, 12 Jan 2000 00:46:14 投稿者: ぽぽ:
題名: とおいパパさん、今年もよろしくお願いします。

どうもお久しぶりです。そうですか、とおい君も調子がイマイチといった所ですか。今の時期あまりよくないんですかねぇ。

うちの姫ですが、一応先程の電話ではCRPも6まで下がってきているという事でした。でも熱の原因はやはり骨折からなのか、それとも尿道感染からなのか、または別の事が要因なのかはどうもわからないようです。まぁ普段でも不明熱という事を言われているみたいなので・・・

骨折の原因は言われる通り、筋緊張や痙攣発作から折れた可能性が高いだろうという話でした。でもおしめを変える時に折れた可能性もゼロではないという事なので、実際なんで折れたのかは不明です（こんなんばっかりで申し訳ないです）。もともとゴーシェの症状には、骨変形や骨がもろくなりやすいといった事がいわれているので、それがモロに出てしまった形になりました。酵素補充ではこのあたりの骨症状の改善もされるようですが、しかし今回はその改善を阻害する程の極度のリン不足等にみまわれたようで、おそらく抗痙攣剤の副作用（ファンコニー症候群）からきているものだろうとの見解でした。

なんか服用した抗痙攣剤のほとんどで副作用を起こしている・・・。もう試す薬も尽きようとしているとか、そんな怖い話もチラホラと・・・

日時: Wed, 12 Jan 2000 18:00:32 投稿者: まりあママ: mariakento@aol.com
題名: 期待してたのに・・・

ぽぽさん、故障だったとは残念です。オカルト的な展開を期待してたのに！姪っ子さんは大変でしたね。応援する以外なにもできないけど・・・・

とおいパパ、気にしてくれてありがとう！でもまだ何も進展はなく、とりあえず、２１日にミネソタ大の先生に会わせてもらえることになっただけです。

たくみんさん、移植の資料届きました。ありがとうございます。慈恵の方の情報は、あいこうさんにいろいろお聞きしてますのでご心配なく！

日時: Wed, 12 Jan 2000 20:25:18 投稿者: みゃお: miyao@mizar.freemail.ne.jp
題名: はじめましてＡＬＤの息子のハハです。

チチ(MOSA)は時々おじゃましているようですが、ハハははじめてです。よろしくおねがいします。高橋さんにはほんと頭がさがります。的確で明快もっと早く知っていれば・・・・・私は多発性硬化症と診断され７年再発もせずとりあえず自分なりに気持ちの整理を付けたところへＡＬＤ？　そんな！！！確定のための診断を受けるべきでしょうか？チチは確定診断派ですがハハはどっちでも今の体調に変わりはなさそうなので迷っています。

谷さんの奥様もＡＬＤの可能性があるとのこと障害者手帳４級はきついですね。保健所など利用を薦めますがかなり具体的な事を具体的に話さないと思う様な答えが返ってきませんでした。（担当者にもよるかもしれませんが）民間の看護ステイションに連絡をとってみたら如何でしょう？　我が家では（小児ですが）頼りにしています。

日時: Thu, 13 Jan 2000 13:26:53 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: はじめましてＡＬＤの息子のハハです。

みゃおさん、今日は。

　成人型に関しては私もよくわからないんですよね。女性のALD患者については国内でも論文があったような気がします。

　ちょっと調べてみたら、ULFから取り寄せた資料の中に「Multiple Sclerosis-Like Syndrome in a Woman Heterozygous for Adrenoleukodystrophy」というEuropean Neurologyに載った論文(1993)がありました。息子がALDであるとわかったことから診断がついた28の女性のケースで、結論としては、ALDのキャリア女性のMSに似た症例はいままで考えられていたのより多いのではないか、ということです。

日時: Thu, 13 Jan 2000 23:18:34 投稿者: 谷真人: igsmt@wt.ask.ne.jp
題名: 遅れましたが、いろいろ心配していただき、ありがとうございます。

どこの誰とはわかりませんが、気持ちが少し楽になります。「Ｘ染色体性副腎白質ジストロフィーの治療法に関する国際会議報告」はわかりました。しかし、「ALDねっとわーく」のアドレスを教えてください。

＞年齢にもよりますが、もしALDとすると男の子が発症する可能性がありますし、

ショックを受けています。本当なのでしょうか？４人の子どものうち、２番目が男の子です。１５歳です。今のところ、４人とも健康ですが、発症する可能性が大きいのでしょうか？主治医は、「将来、子どもが結婚をしてその子どもに同じ様な病気が発症するのは何万分の一の確率ですから心配ありません」と言っていいました。これは気休めだったのでしょうか？

＞ちなみに、うちの子の場合、診断された時点（まだ、自力歩行していた時期）に、　進行性の病気である事を理解して頂いて、１種１級の手帳を取得しました。

しんのすけのパパさんに質問ですが、上記のことは進行性であれば、今の症状より、上位の等級の手帳が得られるという意味でしょうか？

＞家族全員の検査は早い段階で行った方がよいかと思います。

MOSAさんに質問です。子どもにどのように言って、検査させるのでしょうか？適当にいってやれるほど、子どもは小さくないです。高３（女）中３（男）中１（女）小５（女）

日時: Thu, 13 Jan 2000 23:27:51 投稿者: 谷真人: igsmt@wt.ask.ne.jp
題名: 遺伝子を持っているということと発症することは別という認識は正しいか？

遺伝子を持っていても発症しなければ、寿命とともにわからないまま過ぎてしまう。私の妻の発症は何がきっかけだったのかをずっと考えてきました。たまたま昨年末NHK「クローズアップ現代」でシックハウスの特集をしていました。新築の家に移ってから、それまで健康だった人が原因不明の神経障害に悩まされる例が増えているという内容でした。私の妻の発症は５、６年前と予想できます。そして、今の家は築７年です。発症の原因がシックハウスというのはありうるのでしょうか？もし、ありうるなら家の中の空気測定をしてもらうことも考えなければなりません。ちなみに、私の妻は専業主婦で家にいることが多かったです。

日時: Fri, 14 Jan 2000 01:02:11 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 成人型ロイコジストロフィー

谷さん

正直言って、病名が確定しないと、あれこれ考えてもしょうがない部分があると思います。「MLDかALDか」ということですが、MLDとALDでは、症状は似ていても遺伝のしかたがまるで違うし、発症後の経過なども違うからです。

＞遺伝子を持っているということと発症することは別という認識は正しいか？

というのはある意味では正しくないし、ある意味では正しいのではないかと思います。うちの娘のような乳幼児型MLDの場合、発症する遺伝形式であれば必ず発症するはずです。先天性代謝異常症は私の知る限り、なにか条件がそろえば発症する、といった病気ではなくて、ときが来れば自然に発症する病気だと思います。つまり、人によって個人差はあるけど、それは結局早いか遅いかの違い。そういう意味では成人型は発症が遅く、発症時期の個人差も大きくなるわけで、確かに発症が非常に遅いタイプであれば先に寿命が終わっちゃう人もいるかもしれませんね。ただ、ロイコジストロフィーの「発症」というのは、あるときなにかスイッチが入って健康な状態から突然そういう状態に切り替わるのではなく、生まれたときから徐々に、確実に変化した結果、ある時点で「発症している」と自覚する、といったものだと思います。たとえとしては適当ではないかもしれませんが、「老い」というのもそういうものですよね。

いずれにせよ、環境はあまり関係ないと思います。空気を調べるより、どのロイコジストロフィーかを調べる方が先だという気がします。その病気がどういう病気で、どういう仕組みで症状が起きる、ということをはっきりさせない状態で、シックハウスを疑ってもしょうがない気がします。

ALDねっとわーくは http://www.ldfn.org/aldnet/ です。

ここで遺伝子カウンセリングについても紹介されてます。

日時: Fri, 14 Jan 2000 01:16:37 投稿者: しんのすけのパパ: m-nagase@mvb.biglobe.ne.jp
題名: 身障者手帳のこと

＞しんのすけのパパさんに質問ですが、上記のことは進行性であれば、今の症状より、上位の等級の手帳が得られるという意味でしょうか？

もちろん、その為には正確な進行性である病名（診断）が下るということが、大前提です。そして、進行性である病名確定後、主治医から病院の認定医（いない場合は手帳の交付機関の認定医）に病気の内容を十分説明してもらい、診断書を書いてもらうことになります。小児型のＡＬＤの場合は急激な進行性のため、うちの場合はすんなり、認定医が判断できたからだと思います。

日時: Fri, 14 Jan 2000 01:53:41 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: 再: ALDの場合でしたら…

＞ショックを受けています。本当なのでしょうか？

もし、奥様が副腎白質ジストロフィー(ALD)のキャリアの場合になりますが、先に書き込んだ通り遺伝様式は伴性劣性遺伝になりますから、父親が正常である男の子の場合、50%の確率で病因遺伝子を遺伝します。疑問な点があるようでしたら、一度遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。 ALDの病因遺伝子を受け継いだ男の子の場合、幼児・小児型ALD、思春期型ALD、成人型ALD、AMNなどで発症するのは統計学上90%程度と言われています。

＞主治医は、「将来、子どもが結婚をしてその子どもに同じ様な病気が発症するの
＞は何万分の一の確率ですから心配ありません」

もし、奥様が異染性白質ジストロフィー(MLD)でご主人が正常な場合、常染色体劣性遺伝になりますから、この説明で良いと思います。ただしALDの場合は成り立ちませんね。医師が気休めで物を言うことはないと思います。どうも、つじつまが合いませんね。

＞子どもにどのように言って、検査させるのでしょうか？

子供の性格などにより一概に言えないはずで、主治医や精神科医などを含めた遺伝カウンセリングの領域と考えます。まずは、専門家に相談してみてはいかがでしょう。シックハウスの件も含めて、主治医と良く話合うのが先決かと思います。

日時: Fri, 14 Jan 2000 01:57:51 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: 確定診断?

みゃおさん、はじめまして。確定診断の件は、MOSAさんと2人で盛り上がってしまい、突っ走り過ぎたかなと反省しております。申し訳ないです。今更こんな発言もなんですが、キャリアの方の診断については、ご家族それぞれの事情・ケースがあるので、何とも言えないです。キャリアの方は、治療といっても現状オイルくらいしかないわけで、受けることの利点・欠点を比べて検討するしかないのではないでしょうか。

日時: Fri, 14 Jan 2000 02:05:19 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: ハンドブック2000の原稿案ですが…

あれ～、〆切 2月じゃなかったんですねー、とどっと冷や汗が流れ落ちた次第ですが、お役に立てずに申し訳ありませんでした。コメントはツリー掲示板に書こうと思ったら書き込めないようなので、メールします。何卒ご容赦を…

日時: Fri, 14 Jan 2000 13:15:29 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ハンドブック2000の原稿案ですが…

たくみんさん、すみません。「がんばれ」の方の原稿締切だけ伝えて、「ハンドブック2000」の方の締め切りを伝えていなかったようです（自分では伝えたつもりでいた）。実はこのあとも3本ばかりアンケートが来ていて、わけがわからなくなってます。

ともかく、ハンドブック2000に関しては、メールでいただいた指摘を反映してちょっと修正しました（掲載済）。

ツリー掲示板も、なんかおかしいです。例のトラブルから完全に立ち直ってないのかもしれません。これも、見直す時間が無く、そのままになってます。しばらくはこちらの掲示板を利用してくださいね。

日時: Sat, 15 Jan 2000 01:16:58 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: 勘違いでした

良く読むと、ハンドブックは本の発行が2月ってことだったんですね。すみませんでした。原稿の修正、確認しました。OKです。他の方はどうなんでしょう?

ってネタだけですと何なので、久々に近況などを。一昨日は外来に行って来て、MRI撮影、知能検査(ビネー?)、小児科の受診2つ = 血液(移植)と神経、採血(移植関係の血液・生化学、薬の血中濃度、極長鎖脂肪酸 ← 何本抜いたか…)、ロー・ビジョンの相談を、午前中で一気に廻ってきました。新記録。知能検査は、ALDの国際調査(ALD国際会議のページ参照)の関係上、もっと詳しいやつをやりたかったらしいのですが、今回は簡単な30分コース。まだ半日程度の慣らし運転ですが、養護学校にも通い始めて、疲れきって帰ってきます。

日時: Sat, 15 Jan 2000 08:27:17 投稿者: 忍: nakayama@mail.yabashi.co.jp
題名: 先天性代謝異常検査について

1月3日に女子が誕生しましたが、先天性代謝異常検査で微陽性と診断され、再度採血することになりました。同じような検査結果が出たお子様をお持ちの親御さんの意見をお聞かせ下さい。

日時: Sat, 15 Jan 2000 10:22:54 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 先天性代謝異常検査について

忍さん、はじめまして。

新生児マススクリーニングについては、下の北海道立衛生研究所のサイトが非常に参考になると思います。

「スクリーニング」とは「ふるいをかける」という意味で、対象から疑わしいものを少しずつ絞っていくという方法ですから、最初の段階でひっかかったからといって病気だと決まったわけではないです。下記のページを見てもらっても分かるとおり、再検査になる数と、最終的に先天性代謝異常症と診断される数の間には大きな開きがあります。

また、この検査でひっかかる先天性代謝異常症は、要するに「早めに手を打てばなんとかなる」病気ですので、先天性代謝異常症の中ではかなりラッキーな病気という考え方もできますよ。

北海道立衛生研究所: http://www.iph.pref.hokkaido.jp/newborn/newborn.htm

日時: Sat, 15 Jan 2000 10:33:40 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 追加情報

たとえば、北海道の場合、平成10年には32,054人の新生児を検査して、そのうちフェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモスチン尿症の疑いありとして再検査になったのがそれぞれ、11、8、16人。このうち、ホモスチン尿症の1人だけがさらに精密検査を受けることになり、結果シロで、最終的にこの3つの疾患と診断された新生児はゼロです。

日時: Sat, 15 Jan 2000 10:38:21 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 修正

「ふるいをかける」は変ですね。「ふるいにかける」に修正。

「ふるい」の目の粗さを変えながら絞っていくわけです。

日時: Sat, 15 Jan 2000 13:18:30 投稿者: 智将くんのパパ:
題名: 検査結果で入院・・・

はじめまして。名古屋市の先天性代謝異常検査でひっかかり、入院する事になりました。検査結果では、10以下でないといけない数値が86もありました。詳しいことは説明されなかったので、いまいちよく分からず夜も不安で眠れません。治るものなのでしょうか・・。未然に防げる数値なのかなど教えて下さい。よろしくお願いいたします。

日時: Sat, 15 Jan 2000 15:18:22 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 検査結果で入院・・・

智将くんのパパさん、はじめまして。

基本的には忍さんに書いたのと同じです。

まだ診断が確定したわけではないんですよね？　当然症状もでていないと思います。心配だというのは気持ちとしてよくわかるのですが、まずは、

１）診断によって病名を確定する
２）その病気について対処法を知る
３）それを実行に移す

しかないと思います。病気の可能性があるのはお子さんですが、ここは両親が落ち着いてしっかりしていないことには始まりません。万一（まだ、そう決まったわけではないですから）先天性代謝異常症だとすると、病気とのつき合いは長くなるわけですし、医療関係者だけではなく、親の果たさなくてはならない部分というのは大きくなりますからなおさらです。

ところで１）、２）、３）のいずれも基本的にお医者さんの仕事ですから、

＞詳しいことは説明されなかったので、いまいちよく分からず夜も不安で眠れません。

というなら、説明してくれるまでしつこく食い下がるしかないと思います。この掲示板には医者はいないので、同じ病気の人から、「自分の場合はどうだ」というアドバイスはもらえますが、それがわかっていない場合に、一般的なアドバイスをもらうのはちょっと難しいです。少なくとも、病名もわからない段階で、

＞未然に防げる数値なのかなど教えて下さい。

といわれても、答えられる人はいないのではないかと思います。ともかく、病名を明らかにするか、症状を説明しないと、われわれ一般人（非専門家）の間ではあまり突っ込んだ話ができません。間違った話をしてしまっても困るわけですし。

病気に関する情報は、基本的に主治医から聞くのが（可能である限り）いちばんだと思います。また、新生児マススクリーニングの対象となる疾患程度であれば、一般の家庭の医学や育児書程度でも情報は簡単に手に入るので、ある程度それを読んだ上でもう一度医者に詳しい説明を求めるのもいいかもしれません。

日時: Sat, 15 Jan 2000 15:38:18 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 追加

もう一つ、参考になりそうなサイトがありますので紹介しておきます。「札幌市のマススクリーニング」というサイトです。

ここでも、
＞検査結果の解釈について知りたいのですが？
＞
＞スクリーニングの検査結果だけでは判断できない場合がありますので、
＞担当医師に直接訊いて下さい。

という問答がありますので、やはり解釈に関しては担当医師に聞くしかないと思います。

http://www.eiken.city.sapporo.jp/screen/index.htm

日時: Sat, 15 Jan 2000 15:44:51 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 医者に相談しろ、というのは……

別に、忍さんや智将くんのパパさんに、ここに書き込みをするな、といってるわけではありません。

＞同じような検査結果が出たお子様をお持ちの親御さんの意見をお聞かせ下さい。

＞未然に防げる数値なのかなど教えて下さい。

というのは私も知りたいし、お二人の書き込みをきっかけに意見や情報が書き込まれたら私も嬉しいです。ただ、ここにいるのは専門家ではないので、「そんなに心配しなくても大丈夫ですよ」ぐらいは言えても、それ以上のことはなかなか言いにくいということです。もちろん、お互い励まし合うことも大事なのですが、病気に対する正確な知識をもつことも大事なので、そちらの方もお忘れなくということです。

日時: Sat, 15 Jan 2000 16:38:38 投稿者: 忍: nakayama@mail.yabashi.co.jp
題名: 高橋洋さんへ

ご意見ありがとうございました。北海道立衛生研究所のサイトを拝見しました。少しホッとしました。自宅に戻りましたら妻に北海道立衛生研究所の資料を見せてあげようと思います。

日時: Sat, 15 Jan 2000 23:24:48 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ■■大事故発生■■

書き込みできない状態のツリー型会議室を新しいバージョンで立て直すための作業をしてたら、操作ミスで、こっちのＢＢＳまで消しちゃいました。昨年末までの分はバックアップから再生しましたが、今年に入ってからはログファイル自体をバックアップとってないので、メール転送のデータを使って、私が投稿し直しました。その関係で、今年の投稿はすべて1/15にされたことになってます。これは、過去ログ集に収録したとき直しますが、とりあえず読めるようにするのを急いだもので。

自動巡回ソフト使っている人は二重ダウンロードになると思いますがすみません。

日時: Sun, 16 Jan 2000 14:58:00 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ハンドブック2000原稿修正

ハンドブック2000の原稿ですが、ALD連絡網の笹岡さんから、今後はALD連絡網としての活動でなく、全国的なALD親の会として名簿も作り直し、活動もしていく、という連絡があったので、関連する記述を改めました。

http://www.bekkoame.ne.jp/ha/mld/plaza/hand_book_2k.htm

日時: Sun, 16 Jan 2000 14:59:39 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ＡＬＤ親の会

ALD親の会が今後どのような形でやっていくかについては、近日中にALD連絡網を通じて連絡が行くということです。

今回、ハンドブック2000の締め切りとの関係で、事後説明のような形になってしまいました。

日時: Sun, 16 Jan 2000 15:12:16 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 新生児マススクリーニングの再検査

忍さん

まだ、決まったわけではないし、仮にそうだとしても、治療法のある疾患ですからね。

でも、どうして、再検査の通知をするときに、そういうことに関するパンフレットみたいなものを配らないんでしょうかねぇ（あるいは、配っている自治体もあるのでしょうか？）。今の状況では、まったくなんの思い当たる節がないところへ、それこそ晴天の霹靂として「先天性代謝異常（っていったいなんだ？）の可能性がある」と言われるわけですから、腰が抜けてしまうのもあたりまえだと思います。

忍さん。検査結果で最終的に疑いが晴れることを我われ一同願ってますが、その場合にも、「世の中には先天性代謝異常症の子供がたくさんいること」「新生児マススクリーニングの対象になっている疾患の子供はむしろその中の恵まれたごく一部であること」「治療法の確立はもちろん、情報提供の問題など、患者や家族の抱えている問題は多いこと」「世の中の多くの人がそういった状況に対する知識をもつようになれば、子供たちの置かれた状況も改善すること」といったことを今後も忘れないで欲しいと思います。

日時: Sun, 16 Jan 2000 23:19:26 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: 祝 ALD親の会設立!

いやあ、そうですか。ついに始動しますか。とても期待しています。って、ここの掲示板に書くのもなんですが… ともかく、楽しみにしています。

日時: Sun, 16 Jan 2000 23:26:18 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: ALDのホームページ正式オープン

ALDの子供の患者・家族による、ALDの情報交流を目的としたページを開設しました。注: ALD親の会とは関係ありません。あくまでも個人の運営サイトです。コンセプトは、「診断されたばかりの患者・家族に、情報を早く多くわかりやすく」です。したがって、必然的に医療情報も含むことになります。まだまだ工事中のところもあるのですが、ドメインも取れたし、DNSもちゃんと動いていることを確認できましたので、告知させて頂きます。(試験運用の時とURLが変わりました) コメント、アドバイスなどがありましたら、お知らせ頂けると助かります。よろしくお願いします。

http://www.ldfn.org/aldnet/

日時: Mon, 17 Jan 2000 00:45:19 投稿者: しんのすけのパパ: m-nagase@mvb.biglobe.ne.jp
題名: ALD親の会設立及びALDのホームページ正式オープン万歳 !

親の会設立といい、ホームページ正式オープンといい、2000年は良いとしの予感?!がするような、しないような・・・・・

私たち親にとっては、先が見えなて不安がいっぱいでも、とにかく前向きで行きましょう。

万歳! ばんざい! バンザイ! BANZAI!

日時: Mon, 17 Jan 2000 01:03:44 投稿者: MOSA: mosawa@nns.ne.jp
題名: 祝　いろいろ

ＡＬＤねっとわーく正式オープンならびにＡＬＤ親の会発足おめでとうございます。ハンドブック2000に間に合って良かったですね。これによって交流の輪がもっと広がればと願っています。ところで、全国的なALD親の会て現時点で何人くらいの規模になるのでしょう？

日時: Mon, 17 Jan 2000 17:40:55 投稿者: とおいパパ:
題名: 壊れた？　壊した？

ＰＣが壊れてしまいましてって自分で壊したのかな～？ＷＩＮ98が再インストできない状態です。ってことで、当分は会社でしかネットできません。ハードのフォーマットして、パーティションの設定して再インスト・・・・なになに？　なんでフォーマットエラー？悪戦苦闘しています。たくみんさん、さっきＨＰの方に寄らせていただきました。いいなー　いいなー　ＡＬＤとＭＬＤ、ファブリー・・・・くっそー　(-_-;) krabbeもぼちぼち頑張るぞー（汗）　

日時: Wed, 19 Jan 2000 00:02:18 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: ALDホームページへの応援、感謝!

高橋さん、リンクへの追加ありがとうございました。とおいパパさん、ご来訪ありがとうございました。PCは復旧しました?? おかげさまで、ALDのHP "ALDねっとわーく"は初日の総アクセスが400弱 (400人じゃあないですよ)と、順調な滑り出しをみせています。改めてMLD Home Pageの威力を思い知った次第。とはいえ、定期的に情報を仕入れて更新しないと長続きしないでしょうね。

http://www.ldfn.org/aldnet/

日時: Wed, 19 Jan 2000 09:17:39 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 初日のアクセス

＞初日の総アクセスが400

MLD HomePageは、アクセス数が400超えたのって、半年以上たってからだったと思います。

日時: Wed, 19 Jan 2000 12:18:40 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 市民公開シンポジウム「子どもの難病」

表題のシンポジウムの情報について、「先天性代謝異常ネットワーク」のページに情報を掲載しました。先天性代謝異常症に関する話ではなく、難病の子どもをめぐる医療の現状や課題について、医療サイドから説明するという内容です。

どういう公的支援があるのかとか、遺伝カウンセリングの話なども予定されてます。

主催は難病医学研究財団で、シンポジウム実行委員長はこのページもかねてからお世話になっている国立医療センターの鴨下先生です。

共催の財団法人ドナルド・マクドナルド・ハウス・チャリティーズ・ジャパン、デン・フジタ財団というのはハンバーガーのマクドナルドがやってる難病の子供の支援活動です。マクドナルド・ハウスは難病の子供の付き添いの家族が泊まれる特殊な宿泊施設（ファミリーハウス）、と考えていいと思います。

ひさも’s Home Page　<http://www2.justnet.ne.jp/~hisayo/link4-5.html>

『マクドナルドハウス～医療とボランティアの新しい扉を開く』　という機関誌を出していて、創刊号では「難病の子どもとその家族の闘病生活の現状」という記事を鴨下先生が書いていて、その中でロイコジストロフィー患者の会の活動を紹介していただいています。

というわけで、みんなで参加しませんか。金曜午後というのがちょっとアレですけど。できたら、終了後またみんなでロイコジストロフィー患者の会についてちょっとだけ相談する、という形（そこから参加する人もアリ）がとれないかな。

市民公開シンポジウム「子どもの難病」
http://www.bekkoame.ne.jp/ha/mld/imd/mac.htm

日時: Wed, 19 Jan 2000 22:14:08 投稿者: ｴﾘﾘﾝのパパ:
題名: 難病指定？

高橋洋さんこんにちは、年末にパソコンを98seにアップしようとしたら途中で停止して95から２日かけ復旧しました。原因としてはCPUをUPして起動ディスクを作成しないまま行ったのが原因とおもわれます。一応、金児さんにメールを送付してみましたが、アドレスが間違っていたのでしょうが連絡がとれません。もちろん金児さんのアドレスもとびました。(^^;) 最近、娘の障害者手帳申請書をもらいに行くついてにシェークレン・ラルソンの難病指定について、たずねた所まだ指定にはなっていないそうです。電話では”もう少し調べてみます”の返事でした。知的障害についても３歳からと言われました。やっぱり、ここらへんがお役所ですね。今のところ、シェークレン・ラルソン症状について軽いと医者に言われていますが将来どうなるかわからないともいわれました。金児さんに連絡ついたらアドレスを公開しますのでよろしくおねがいします。 ishzou2@seagreen.ocn.ne.jp

日時: Thu, 20 Jan 2000 00:45:06 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: シンポジウムは、…

28日ですか。実は同じ区内に行く予定だったりしますが、午後1時まで拘束されているのと、その後も別の場所で用事があったりで、何とも言えません。要調整ということで、保留でお願いします。

ファミリーハウスで思い出したけど、今週の月曜日に、日テレ系情報番組ズームイン!! 朝!で特集やってました。東海大病院のサポートハウスも出てきて、うちの子とほぼ同じ時期に骨髄移植をした移植同期の子とお母さんが出ていました。うちは利用しなかったけど、皆さん重宝してるみたいですね。特に代謝異常の移植となると施設も限られるでしょうから、必然的に遠くから来ることになるし。東海大でも増築しているみたいですよ。

アクセス数が400弱と言っても、MLD HomePageの開設時とはインターネット人口が違いますからねぇ。それに、リンクはここ1か所しか張ってもらっていないので、皆さんこちらからいらしたんだと思います。

日時: Thu, 20 Jan 2000 02:54:13 投稿者: まりあママ: mariakento@aol.com
題名: 残念ながら・・・

「子どもの難病」シンポジウム国立精神神経センターへ行く日と重なってしまいました。残念ですが行けません。今週、来週は病院だらけです。２１日は慈恵でミネソタ大の先生に会ってきますので、またその時に書き込みします。

日時: Thu, 20 Jan 2000 10:16:36 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: シェーグレン・ラルソン症候群は小児慢性特定疾患か？

シェーグレン・ラルソン症候群は『遺伝病マニュアル』によると「脂肪族アルコール：ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド酸化還元酵素（fatty alcohol:oxidized nicotinamide-adenine dinucleotide-oxidoreductase;FAO)の欠損が報告され」「脂質代謝異常症であることが判明した」となっているので、先天性代謝異常症として小児慢性特定疾患に含まれるはずだと思いますが、難病情報センターのページでは、その名前ではリストアップされていませんね。しかし、Refsum症候群とか白皮症などは入っているのですから、単にリストからもれているだけのような気がします。

難病情報センター：http://www.nanbyou.or.jp/nanbyou/2byouki/child/menu.html

難病指定というのは、この小児慢性特定疾患のことですよね。

難病のこども支援全国ネットワークの最新号に、たまたま「魚鱗癬という病名で障害者手帳がとれた！」という記事が出ています。どういうことかというと、ふーたんの場合がまさにそうですが、手帳の障害名には普通病名は入らず、「＊疾患による＊四肢体幹機能障害」というようになると思います。逆に、障害がある病気でも、四肢の機能に障害がなければ（まだ症状が出てなければ）このパターンは使えないことになります。そこで、まず特別児童福祉手当の認定を受けて、それを前提に「魚鱗癬様紅皮症による両上下肢機能障害」という病名の入った障害名で身体障害者手帳を発行できた、という話です。

日時: Sat, 22 Jan 2000 11:48:38 投稿者: MOSA: mosawa@nns.ne.jp
題名: ２１日NHKPM9:00のニュース

大阪大学の岡野教授が、脳から神経幹細胞を取り出すことに成功し、傷ついた神経細胞を再生することが可能になったとのニュースが流れましたが。どなたか詳しい情報ご存じですか？

日時: Sat, 22 Jan 2000 11:58:50 投稿者: MOSA: mosawa@nns.ne.jp
題名: 追加

大阪大学医学部・高次神経医学部門ＨＰ
http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/nana/www/Java/index-jp.html

日時: Sun, 23 Jan 2000 21:26:42 投稿者: ｴﾘﾘﾝのパパ:
題名: 感謝

高橋洋さんありがとうございます。金児さんと連絡とれました。

日時: Thu, 27 Jan 2000 13:40:10 投稿者: まりあママ: mariakento@aol.com
題名: 日程が決まりました！

２月14日（月）に入院する事になりました。最初に少し検査をし、健康状態などＯＫの様ならそのまま前処置に入り、順調であれば3月の初め位に、骨髄移植ができるだろう、とのこと。うちの前に予定していた子が中止になったらしく、当初言われていた予定より、だいぶ早くなってしまったので、バタバタしてしまいましたが、日程が決まれば決まったで、「これは現実なんだ！」と、急に実感が湧いてきて、不安が押し寄せてきたり、複雑な心境です。入院してしまえば、こんな事考えてる暇もないんだろうけど・・・・とにかく頑張らねば！

日時: Thu, 27 Jan 2000 14:58:45 投稿者: あいこう: aikou@mb.infofoweb.ne.jp
題名: おひさしぶりです

おくれましたが、ＡＬＤ親の会ゆっくりですがすこしずつうごきだしています。マクドナルドハウス興味ありますねー。こうゆう企業がバックアップしてくれて基金ができたりしたらいいですねー。でもまず私達親が、実績をつくるしかないですなね。その雑誌とかてにはいるのですか。みたいです。おしえてください。谷さん、始めましてあいこうです。連絡先おしえてください。

日時: Thu, 27 Jan 2000 15:03:57 投稿者: あいこう:
題名: ひきつずき

マクドナルドハウス興味ありますね。雑誌とかあるのですか。是非みたいです。どうしたらてにはいりますか。それから、ＡＬＤネットワークほうやしの療育ひいらぎのかたが、興味を、おもちです。教えていっていいんですよねー？

日時: Thu, 27 Jan 2000 23:58:12 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: いろいろ返信

あいこうさん、どうぞ、"ALDねっとわーく"を教えてあげて下さい。親の会も期待しています。どのような活動を考えているのか、良かったら紹介してもらえるとうれしいです。

まりあママさん、その気持ちわかります。言い知れぬ不安感の中で、ふと急に現実感がなくなったり… ばたばたしている時以外は、そんな感じでしたよ。

そういえば、明日のシンポジウムは皆さん参加されるのでしょうか? 終了後(6時くらい?)なら駆けつけることも可能なんですが。

日時: Fri, 28 Jan 2000 11:57:18 投稿者: 高橋洋:
題名: 今日はシンポジウム

ここ数日、急に入ったいそぎの仕事でバタバタしてるまに当日になっちゃいました。結局、だれが来れるのかな？　まだだれも来れるという人がいないみたいですね。まぁ、会場で見かけたら声を掛けてください。

たくみんさん、そういうわけで今日の会合は空振りになりそうです。なんか状況に変化があったら、フーカーにここに書き込んでもらいます。

また、相談してセッティングしましょう。

日時: Fri, 28 Jan 2000 13:57:16 　投稿者: しんのすけのパパ: m-nagase@mvb.biglobe.ne.jp
題名: シンポジウムの件

私も夕方に仕事が終わってから(同じく6時くらい)なら、駆け付けようと思っていたのですが。

＞また、相談してセッティングしましょう。

の時、是非、出席させて頂きます。

でも、どなたかに会えるかもしれないから、とりあえず夕方、行ってみようかな・・・・

日時: Fri, 28 Jan 2000 18:12:46 投稿者: 高橋洋:
題名: シンポジウムから帰ってきました

すみません。現場ではここの関係者には会えなかったのであきらめて帰ってきてしまいました。しんのすけのパパさん、たくみんさんと夕方会えるなら、待ってればよかったな。

今、事務所に帰ってきたところです。もう手遅れかな？近くまで来ているなら家に来ませんか。シンポジウム会場から地下鉄で２駅ですぜ。

会場では大川原さんに会って、しんのすけ君のこと心配してました。

日時: Sat, 29 Jan 2000 17:11:13 投稿者: しんのすけのパパ: m-nagase@mvb.biglobe.ne.jp
題名: またの機会に・・・

高橋さん、昨日はどうもすみませんでした。

一応、夕方に都道府県会館に行くだけ行ったのですが、既に使い終わった会場の最終整理をしている状況でした。職場からも近いし、「誰かに会えたらラッキー」のつもりだったので。（ちなみに、あの建物は一昨年の完成時に仕事で立ち会った思い入れのある品だったりして。）

大川原さん、ご心配ありがとうございます。しんのすけの状態は良かったり良くなかったり（良い時は座位保持椅子に座らせたり。）と、まだまだ安定する所までいきません。特に１週間前頃から気管の調子がイマイチで、ナースステーションからガラス越しに看護婦さんが目を光らせ、こまめに飛んで来てくれています。臍帯血自体は現時点では生着との事なのですが、色々あってもおかしくないので、焦らずに行こうと思います。

日時: Sun, 30 Jan 2000 00:28:27 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: またの機会に…2

モバイルで掲示板は覗いてました。結局、会議が終わったのが6時過ぎだったので、挫折しました… 会合は、またの機会ということで。ジェンザイム様ご訪問など、イベントも並行した考えたいですね。

※無許可転載はご遠慮下さい　2000/06/17

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