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Addison disease Aicardi syndrome Aicardi-Goutiere Syndrome ALD ALS (amyotrophic lateral sclerosis) 筋萎縮性側索硬化症とも呼ばれます。原因不明の神経難病で、全身の筋肉の萎縮、脱力などが起こります。ALSは特定難病で、認定された患者数は4200人といいますから、MLDより遙かに一般的な病気ですが、この病気を有名にしているのは、なによりもホーキング博士の存在です。 ALDの成人型。思春期以降に痙性麻痺が発症します。小児型ALDに比べて進行はゆるやか。最新の調査によれば、性染色体劣性の男性ALD患者の50%がこのタイプであり、言い換えれば、白質ジストロフィーの中で最も症例の多いタイプということになりますね。ULFのサイトではAMN患者によるチャット・ルームが開催されています。 白血球中の酵素、アリルスルファターゼＡの活性を示す数値。ふつうの人はこれが100前後ですが、MLDが発症するような患者は20以下というようなきわめて低い数値を示します。また、保因者はその中間の50前後の数値となります。実際には、保因者でも100近くの人もいれば、ふつうの人の中にも60程度の値しか示さない人もいるなど、かなりのばらつきがあります。診断以外の意味はあまりありません。 ATG (anti-thymocyte globulin)=抗胸腺細胞グロブリン ウマ、ウサギなどの胸腺細胞を免疫して得た抗血清のグロブリン分画。臓器移植の際に免疫抑制剤として用いられます。グロブリンというのは体内中にある単純タンパクのうち、水に溶けにくいものの総称で、免疫機構で重要な役割を果たしています。 バクロフェン。単シナプス反射をより強く抑制する筋弛緩剤です。米国のMLD患者の家族に「どんな薬を使っているか？」と聞いたところ、例外なくこれを使っているということでした。「痙性麻痺や多発性硬化症に効く」とあるので、確かにMLDにも効果がありそうな気がします。しかし、いままで主治医との相談の中でこの薬が出てきたことがないので、確認したところ、「どちらかというと古い薬で、日本ではもうあまり使われていないのではないか。米国の場合は保険制度の違いなどもあり、そういう薬を使うこともある」ということでした。ちなみに「治療薬マニュアル」には「アルコール，ジアゼパム，三環系抗うつ薬等の中枢神経系に作用する薬物が同時に使われた場合→症状の悪化」となっており、楓子を含む日本のMLDの患者の多くはダイアップ、セルシンなどのジアゼパムの投与も受けているので、それからしてもあまり適当とは思えません（筋弛緩愛としては、楓子の場合、治療を開始してすぐ、痙性麻痺や緊張に対してテルネリンを投与しましたが、効果が見られず、すぐに中止したという経緯があります）。といっても、米国で現時点でそれほど広く使われているなら、試してみるのもいいのではないか、ということで、リオレサール（Baclofenの商品名）を少量から投与を始めました。この時点で、「最初は様子をみるために少量から始めるので、効果はたぶんないだろう」と言われましたが、実際には効果がないだけでなく、食事のときの嚥下運動が低下するように思われ、我が家ではすぐに消極的になりました。米国の場合、早い段階でチューブ食にしてしまうのに対して、うちは結構、口からの食事にこだわっているので、これは大問題なのです。 β-ガラクトシアリドーシス CADASIL Canavan disease →カナバン病、白質海綿状変性、海綿状変性型白質ジストロフィー 細胞から抽出したmRNAを鋳型にして、逆転写酵素により合成された一本鎖DNAのことです。目的の遺伝子にぴったり合うcDNAを作っておき、その動きを放射性同位元素などでトレースできるようにした上で、検査対象のDNAと混ぜると、目的の遺伝子の存在が確認できる、といったことだと思いますが、よく理解できていません。 クロニジン。主として中枢性に作用する降圧剤です。血圧下げたり、偏頭痛を予防したりします。米国では抗緊張薬として使われることもあるようです。パッチを使った経皮投与ができるのがポイント、ということです。 C反応性蛋白。炎症を起こしていると血液中のレベルが上昇するので、炎症、感染症、組織崩壊などが起きているかどうかを確認することができます。炎症マーカーは他にもありますが、最も広く使われているものです。熱が出ているときに「肺炎かも」と思ったらこれを調べて、炎症を起こしてたら抗生物質、といったように使われるようです。正常値は定量法で0.5mg/dl以下。 X線を利用したコンピュータ断層撮影のことです。 CVとは中心静脈のことで、腕頭静脈、鎖骨下静脈、上大静脈などの太い静脈のことです。転じて、そこにカテーテルを留置して薬剤や栄養の注入を行うことを「CV」と呼んでいる病院があるようです。要するに、普通の点滴では間に合わなくなった場合に、極簡単な手術で人体に薬や栄養の注入口をつけることだと考えていいと思います。 ダントロレン。末梢性筋弛緩薬。骨格筋の興奮‐収縮連関に直接筋弛緩作用を発揮します。 MLDの場合、問題の遺伝子の異常は分子レベルで解明されています。DNAを構成する分子のたった1個が狂っただけで、必要な酵素が作れなくなります。ただし、実際に遺伝子どの部分に異常があるかについては、ある程度のバリエーションがあり、民族などによって一定のパターンがあるようです。慈恵医大の江藤先生の研究ではコーカソイドでは609Aの欠損が一般的だが、日本人の場合445Aの欠損が最も多いということです。うちの娘も少なくとも片方の遺伝子は445Aの欠損であることがわかっています。日本のMLD患者のDNA検査は、どうもこの慈恵医大が一手に引き受けているみたいです。聞くところによると、この検査は研究者一人が何ヶ月もかかるような手間だそうです。 eliprodil Fabry disease Farber disease FDA (Food and Drug Administration) 米国食品医薬品局。日本の厚生省のような組織。世界的にみて、認可についてもっとも厳しい基準をもってるみたいです。 GM1-ガングリオシドーシス GM2-ガングリオシドーシス 骨髄を移植した場合、その移植片(Graft)の免疫機能は、移植された人の体細胞(Host)を異物とみなして攻撃します。これがGVHD（Graft Versus Host Disease：移植片対宿主病)です。MLDの場合、白血病などと違って本来患者の免疫機能には問題はないわけですが、治療法として骨髄移植を採用すると、結果的に「免疫機能の全とっかえ」になってしまうので、この問題が発生します。 赤血球のABO式、あるいはRh式血液型はよく知られていますが、簡単に言うと、白血球の血液型がHLA型です。HLA型を決定するHLA抗原の種類は数十見つかっており、その組み合わせは膨大です。従って、（いままでわかっている範囲で）完全にHLA型が一致する、つまり移植の適合性のある可能性は非常に低くなります。遺伝形質が近い兄弟、姉妹（これを医学用語で同胞と呼ぶ）では適合の可能性が高まりますが、これら親戚の中で適合するドナーが見つかる可能性は20%程度と言われています。それ以外の場合は、「骨髄バンク」というボランティア組織に登録したドナーの中から適合する人を捜すことになります。現在骨髄バンクには10万人以上が登録しており、患者の80％が適合するドナーを見つけることができると見積もられています。一般には、A、B、C、DRの4種類の抗原について、両親由来の1組、つまり8種類をチェックします。しかし、この他にもDQといった抗原もあり、また、少なくとも先天性代謝異常症の骨髄移植ではCは関係ないようです。1999/1に骨髄移植推進財団は6種類の抗原のういち5つが適合していればインフォームド・コンセントに基づいて移植を進めてよいというガイドラインを発表しました。 HOT (home oxygen therapy) IVH (intravenous hyperalimentation) 高カロリー輸液法のこと。中心静脈にカテーテルを留置して、栄養液を流し込む方法です。つまり、食事を消化器を通さず、直接血管に入れるわけです。便利といえば便利なわけですが、「食べる」という人間の基本的な営みを奪うという意味では、経管栄養の比ではないので、親としては抵抗ありますね。 Krabbe type leukodystrophy ロバスタチン。抗コレステロール薬。The New England Journal of Medicineの1998/9/3号に“Lovastatin
for X-Linked Adrenoleukodystrophy”という記事が載ったが、これは、lobastatinはVLCFA（極長鎖脂肪酸）の値を下げるには、ロレンツォのオイルよりもこちらの方が確実で安全だという研究成果です。ただし、VLCFAの値を下げることが、患者の症状の改善に結びつくかどうかには否定的なデータもあり、結論が出ていません。国内では発売されていないが、同様の薬としてプラバスタチンやシンバスタチンがある。 MLD (metachromatic leukodystrophy) 主にライソゾーム内で働く酵素、アリルスルファターゼＡの遺伝的欠損によって、脳内にスルファチドという脂質が蓄積し、脳白質がしだいに壊されていく疾患で、白質ジストロフィーの一種です。 光磁気（ディスク）のことです。まぁ、フロッピーの大容量のものと考えて間違いありません。 磁気共鳴映像法（Magnetic Resonance Iimaging）。人体に含まれる水分の中の水素元素の分布を調べることができます。人体の輪切り写真を撮るための装置としてはCT(Computed Tomography)もありますが、MRIの方が情報量が多く、切断面も自由にとれ、またX線を使わないのでより安全です。人間の脳は生後1年で2倍に成長しますが、最初のころは髄鞘の形成は不十分で、次第に中身が詰まってきます。ところがMRIで断層写真をとっても、いつまでもスカスカのまま、あるいはだんだんスカスカになってくると、進行性の脳白質の異常の疑いありということになります。 多発性硬化症。中枢神経系の白質に脱髄とグリオーシスが出現する原因不明の疾患。という意味でロイコジストロフィーとも近い部分があるが、こちらは基本的に成人の病気。 MSD (Multiple Sulfatase Deficiency) MLDの特殊型と考えられていましたが、現在では別の疾患とされています。症状的に言うと、MLDとムコ多糖症をあわせたような形になります。楓子も顔貌から（MSDの症候に「両目隔離」がある）、診断途中である程度疑われました（父親似なだけなのに）。アリルスルファターゼA以外にB、C、各種ムコ多糖スルファターゼが欠損しています。世界で数十例という非常に珍しい疾患ですが、日本でも数家族がみつかっており、意外に研究が進んでいるようです。発症機序は完全には解明されていません。
白質ジストロフィーの一種です。 Niemann-Pick disease NIH (National Institutes of Health) 国立衛生研究所。米国の厚生省のようなもの。ただ、NIHは医学やその研究をサポートし、薬の認可などの一般消費者向けの分野はFDA（食品医薬品局）が行うといった分担になってるらしい。 OTCD Pelizaeus-Merzbacher disease クオリティ・オブ・ライフの略。 ただ生存期間をのばすことを目的とするのではなく、その質を問う医療を考えようという提案。 Refsum syndrome ソーマ。カリソプロドールの米国Wallace Laboratories製の鎮痛剤･筋弛緩剤の商標。抗不安薬、骨格筋弛緩薬。筋肉痛に対して鎮痛効果がある。Parkinson症候群の治療に用いられる。米国では一般的らしいですが、「治療薬マニュアル」でも確認できませんでした。 Tay-Sachs病 チザニジン。中枢性筋弛緩薬。脊髄及び脊髄上位中枢に作用し、固縮寛解、脊髄反射抑制などによって筋緊張を解きます。また、疼痛緩和作用があるので、痛みを押さえることができます。商品名としてはテルネリン（サンド）があります。 クラッベ病と同じ症状を示す遺伝子欠損をもったマウスの系統。 ヴァリウム。ジアゼパムの商品名。 精神安定剤･骨格筋弛緩剤。米国では一般的な薬のようですが、日本ではジアゼパムは商品名ダイアップ（和光堂）、セルシン（武田）が使われています。というわけで、「医学大事典」「治療薬マニュアル」にもValiumに関する記述はないのですが、主治医に話したところちゃんと名前を知っていたので、「やっぱり医者はすごい勉強している」と、改めて驚きました。 極長鎖脂肪酸（Verry Long Chain of Fatty
Acid)。 ペルオキシソームに存在する酵素の活性不足によってこれが蓄積することがALDの症状を引き起こすと考えられてきました。それを抑制するのが「ロレンツォのオイル」やlovastatin、4PBといった薬ですが、ALDになると血漿中のVLCFAのレベルが異常に上がるといっても、それ自体がALDの症状を引き起こしているかどうかについては疑問もあり、現在、国際的な調査計画が組織されています。 ザナックス。米国アップジョン社製のマイナートランキライザー。 抗鬱効果が強い。 Zellweger syndrome |
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