1999/4/12-30

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先天性代謝異常症掲示板過去ログ
1999年4月12日～30日

99/04/12
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ハルさん

＞ヘルパーさんに「こんなに公共の機関をフルに活用して
＞いる家庭は珍しい」とお褒めの言葉（？！）を頂きました。

その状況、よくわかります。わが家も、ヘルパーさんとか、ボランティアの学生とかが入れ替わり立ち替わり来ていた（最近は病状の変化などもあってやや少ない）ので、家に帰って知らない人がいても、「ああ、こんにちは」みたいな感じで、私は仕事柄昼間にパジャマ姿でうろうろしたりすることもよくあります。

いやー、最初は抵抗ありましたが、慣れとは恐ろしいですね。

だいたいわが家は玄関の鍵をめったにかけないし、本当に関係ない人が家に上がり込んでても変えるまで家族のだれも気づかない、なんてこともあるかも。

ちなみに、福祉関係の手続きとかは私がやっているので、先日、区役所の福祉課の前を（別に用があって）歩いていたら呼び止められて「高橋さんのところでは使える制度は全部使ってると思いますが、これももしかしたらいいかもしれません」と「客引き」に合いました。そんなところで有名になっても……。

エンシュアは重い。私が椎間板ヘルニアになったのもあれのせいかも。いま、薬局（最近院外処方になった）に配達してくれんかと交渉中です。うち車がないんですよ。

99/04/12
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: krabbeの研究

とおいパパさん、その気持ちはよくわかりますよ。
うちはもう家族全員、必要なら親族全員ひっぱってくるから検査でも何でも好きなだけしてなんか研究発表してくれ……。そんな奇特なやつ、めったにおらんだろ、と、私もずっと思ってます。

昨年の小児神経学会のプログラムをまた見ていたんですが、確かにＭＬＤもKrabbeもないですね。それでいて、もっと稀少なペリツェウス・メルツバッフェルが３本も！

ＵＲＬ記入欄: http://www.nms.ac.jp/NMSIGAKU/shouni-sinkei/sinkei.html

99/04/12
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 最近の研究

実は最近あまり調べてないのですが、OMINを検索してみたら、1999年になってから、クラッベ病の犬を使った骨髄移植の動物実験の論文が出てますね。

クラッベはMLDと違ってマウスもモデルが使えたと思います。

99/04/12
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: う～ん2

やっぱりそうなんですよね、うんうん
高橋さん有難うございます。
いっつも、お～～って文献なんか見つけた時に思うけど、ずっと読んでいくと
？？？？、マウスとか犬とか家の子は人間だっちゅうの！
ロレンツォオイルみたいに、人間でって・・・・
といっても、原因は俺達夫婦の遺伝子であるわけだしなぁ～
なんかいろいろ調べていて複雑な気持ちになることがあります。
人間ってほんと複雑ですね（最近は特にそう思う）
微妙なバランスの上で健康が成り立っているんですね。
続きは家から・・・

99/04/14
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: とおいパパさん

いや、犬とかマウスで病気を再現できないと、実験できないから理論的にはいけそうでも治療法として実用化できないわけですよ。特に遺伝子治療はさすがに人間でぶっつけ本番というわけにはいかないでしょう。

ロレンツォの場合は、ある意味でそういうのをすっとばして、親が子供を人体実験に使ったわけですが、そのこと自体の是非は別として、そういう科学的でないアプローチだったからこそ、(本当に特効薬だったらよかったんですが）いまだに評価がはっきりせず、結果的に混乱を招く原因になった部分もあると思います。

とはいえ、私自身、確定診断の前に論文を調べてマウスレベルではともかく遺伝子治療がある程度成果をあげているということはわかって期待していたのですが、あれから２年でその先まるで進んでいない（少なくても発表されていないらしい）という状況ですから、たしかに「うーん」という感じではあります。

このあたりは慈恵会医大の研究が進んでいるはずなので、今度一緒に押し掛けて、「もっとがんばってくれー」と言ってきましょう（笑）。

99/04/14
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: なんでやねん

いや～ＩＥ5.0を使用していたら、ど～もＰＣの調子が悪い
どうもエクスプレスがおかしいらしく、アンインストールしてみたら・・・
びっくりＩＥ5で受信したメールが消えているではないですか
ムカムカ、ムカついたのでエクスプレス自体をアンインストール！！
アウトルック98にしてみました
結構いい～じゃない
あ～あ、まいったまいった

学会の展示ブースに「バクバクの会」呼吸器をつけた子の～
去年とかは出展してましたよね
実は「バクバクの会」にも入会しているのですよ＞高橋さん

たくみんさんその後はどうですか？
ハルさん元気ですか？

99/04/14
投稿者: ハル
Ｅメール:
題名: パンダ、その後

今日下の息子の車椅子を作りに行って来たら、パンダの車椅子バージョンもあるとのことでした。さっそくそれを頼んできました。あとクッション・チェアーに類似の物で、「ピクニー」という商品名の座椅子のようなものもパンフレットだけ見せてもらいました。折りたたみもＯＫで、お出かけで持ち運ぶのにはとっても良さそうでした。そのうち作ろうと思いました。ついでに整形で股関節とそくわんのレントゲンを撮ってもらったら、お兄ちゃんが股関節脱臼しかかっていました。ので、夜寝ているとき用に股に挟むクマちゃんというものも作ってもらうことになりました。（ただ単にクマちゃんのアップリケがついているだけです）もう一つ弟の方の反りが強いので、うつ伏せ寝出来るように気管切開している部分をくり抜いた状態のマット？のような物も作ってもらえることになりました。いつもリハビリ通わずに椅子や装具作りに行くだけ（しかもいっぱい）になってしまってちょっと肩身が狭いです。クルーザー用の注入ポールは業者の人たちも知らないようで、実物を見せて宣伝してきました。いつも私１人で２人を連れて行くので、Ｄｒ．もとてもよくしてくれます。クルーザー２台押して歩いていると、さすがに注目集めてしまって最初は恥ずかしかったんですが、だんだん慣れて、今ではちょっと快感かも・・・（なんちゃって！）

とおいパパさん、元気でーす！養護学校の幼稚部に２人揃って通い始めました。
毎日は行けないし、朝８：５０（始業）にはまず間に合わないので、マイペースに遅刻してます。週に１．２回通えればＯＫって感じです。とおい君はどうですか？

99/04/14
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: ハルさんへ

うつ伏せに寝かせるマットってのがたまらんね～
自分で作ってみようと思ったもののなかなか上手くいかなかったんだ
気管切開しているとなかなかうつ伏せにすることが出来なくて、自然と肺の
裏側に痰が溜まり易くなってくるんだよね
バイブレーションやタッピングでもなかなか上手く去痰できなくてさ
やっぱり体位ドレナージを併用して行った方がより効率的だし
ぜひぜひ教えてくださいな

とおいは、昨日より１Ａといって個室に一週間だけ移っています
期間限定２４時間付き添いＯＫという婦長と担当医師からの粋な計らいです
でも、昨日は発作が出てしまい　泣く泣くダイアップを使用しました
う～ん、とおちゃんが毎日「気」を入れてるのに
今日もこれから病院です

99/04/14
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: パンダ、パンダ！

昨日は楓子も外来にいってきたのですが、（楓子はミオパチー外来の枠で診察してもらっています。一番感染の危険性が薄いからだとさ）　廊下で順番を待っている患者さんの車椅子のメーカーが気になって気になってしかたありませんでしたよぉ。結局パンダに乗っている方はいらっしゃいませんでしたが。楓子の新車は、座り心地とリクライニングに関しては大いに気に入っているのですが、ベルトは全然だめです。パンダ君をマネして、作ろうかと思っているくらい。近頃の楓子は、思いっきり反りかえるわ両腕をブンブン振り回すわ、クビを左右にがっくんがっくんさせるわ、押さえつけられれば激しくいやがるわで、すごい運動量です。こんな楓子にあうような、伸縮自在・ソフトタッチで、しかも首や身体をしっかり保持してくれるような夢のベルトはないものでしょうか。ハルさん、うちもあんまりリハビリには通わず、リハの先生に会えば椅子の修理の話ばかりしていて、
やっぱりちょっと肩身が狭いです。同じなので、笑ってしまいました。

99/04/14
投稿者: ハル
Ｅメール:
題名: とおいパパの言い回しがたまらんね～

なんかだんだん面白そうなパパ（とおい）の輪郭が見えてきました。（ちょっと前から気が付き始めてましたけど。）
うつ伏せマット出来たらデジカメで撮ってメールで送りますわぁ。どんなのが出来てくるか私も楽しみです。訪問の看護婦さんともうつ伏せについて話していたところだったのでタイムリーでした。牛乳パックで作ってみようかなぁ～なんて考えていたところだったし、手間がはぶけちゃった。
とおい君の病院は付き添い出来ない方で困りもんですなぁ。普通は逆のような気が・・・どうでしょうか？貴重な１週間ですね。思う存分可愛がってもらって？！下さい。（とおい君にね！）

高橋かーちゃん、こんばんは！やっぱり肩身狭いよね～。でもいいんだ！子供が楽になればさっ！（と、だんだん図太くなってゆくのであった。昔はこんなあたしじゃなかったはずなのにぃ～ってホンマかいな！・・・１人ボケ突っ込み）
国産の座位保持装置（わくわく）は上の子が初めて作った椅子ですが、当時の業者さんがとても親切な人だったので、自作のクロスベルトと脇ベルトを格安で作ってくれました。その時の業者さんの話だと、ゴムベルトはフィットするけど、体に食い込むのでバツで、ひもなどの伸縮性のないベルトの方が、体に負担がかからないそうです。なるほど～と思いました。楓子ちゃんは首のすわり具合はいかがなもんでしょうか？パンダのヘッドは何種類かあって、選べるようになっています。
うちのパンダは２人兼用なので、ヘッドだけそれぞれに合わせて２個作りました。

そうそう、ぽぽさんの話だと楓子ちゃんのとーちゃんが私のカキコのレスのことで、気になさっていらっしゃるとのことですが、全く気にしていないので安心して下さい。
このＢＢＳには全く関係ありませんが、誰か「笑う犬の生活」というお笑いの番組観てませんか？今夜１１：００～１１：２０にやります。ウッチャン、ネプチューンなどが出演しているコントの番組です。個人的にこーゆーのダイスキで、毎週せっせと録画しています。この感性誰かと一緒に共有したいわぁ～

99/04/14
投稿者: たくみん
Ｅメール: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: 入院しました

予定通り、東海大病院に入院しました。
移植をする子ばかりの病室です。今は検査のフルコースです。
1週間前に入院した子は、5月中頃の移植予定とか。うちは5月末かな。
その間に進行してしまわないか、とても心配です。
あと、面会時間が割りと厳しく、帰り際に泣かれるのがつらい。
明日は大阪日帰り行脚ですので、詳しくはまた後日にでも。

99/04/15
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: なんで寝てくれないんだ～

一昨日から1Ａで一緒に過ごしているんだけども
寝ないんだよ～～とおいが！　と言うことは当然かあちゃんも寝てないわけで
昨日は仕方なく、久々にダイアップくんのお世話になったのだが・・・・
な、なんで出すのよ～　とおい～　たのむよ溶けるまで我慢してくれ～
って、無駄な抵抗でした・・・（食事中の方、申し訳ない）
あまり溶けていないのに、なぜかとおいが２５分後ウトウトしだした！
なぜだ～　なぜなんだ～
お尻に入れられた＝ぼくは眠くなるんだっていう方程式がとおいの中で
出来上がっているようです
なんか複雑だな～　まっ昨日はかあちゃんも寝れた事でしょう
1Ａについてはおって報告します

99/04/15
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ふーたん、ピーンチ！

ここ２ヶ月、わりと調子が良く、どんどん回復していたふーたんですが、今日の早朝より発熱。病院で採血してもらったら、CRP７で、何かに感染した模様です。調子がよいと、このままの状態がずぅっと続くような気がしてきて、昨夜も「そろそろ温泉でもいこかぁ」「どこにする？箱根？」「熱海？」など、脳天5$$KOC$7$F$$$?$H!<$A$c$s$+!<$A$c$s$G$7$?$,!"0l5$$K8=

お願い、熱よ下がりますように。（解熱剤があんまり効かず、３９～３８．５度をうろうろしています）。

ハルさんへ。そうですかぁ、のびのびベルトは良くないのね。楓子の首は、基本的には新生児状態です。でも、何せ緊張したり弛緩したりがひんぱんに入れ替わるので、（緊張が強いため、椅子の頭を乗せる部分が曲がってしまいました）椅子屋さん泣かせなんです。
ハルさん、ネプチューンが好きなんだ！　実は私もテレビばっかみてますけど、もっと趣味がババくさいなぁ。バラエティならとんねるずが好きで、とーちゃんにいつもバカにされてます。『笑う犬の生活』、今度見てみます。昨日は見逃しました。

たくみんさんへ。いよいよご入院とのこと、私たちになにかできることがあれば、なんでもお申し付け下さい。（新宿のデパート群や、紀伊国屋書店など大きな本屋の近くに住んでますので、結構いろいろなものが入手可能です）。

とおいパパさん。ふーたんも昨晩、ダイアップを出しましたよ。もしかしたら同じ頃かも。
もっとも、ふーたんは、ダイアップが好きで、入れて２、３秒でリラックスします。（ウソみたいだが病棟の先生も証言してくれると思います。）
ふーも、とおいくんみたいに、お尻でダイアップを認識しているのだと思います。マジで。
ちなみにエスクレは嫌いらしく、100パーセント出しちゃいます。一度『ふー、ダイアップだよ～』とうそをつきつつエスクレを使ってみたことがありますが、彼女はだまされませんでした。出した上にしばらく怒っていました。
あやうく信頼を失うところでした。
ところで、１Ａとは、つきそい２人が泊まれるお部屋なのですか？　そんなに広いの？　女子医大は必ず２４時間付き添う決まりになっている割には、設備がいまいちなんですよ。うらやましいです。

99/04/16
投稿者: ハル
Ｅメール:
題名: 頑張れ！ふーたん

ＣＲＰ７とはスゴイですねぇ。ダイアップとエスクレの違いが分かる女なんですかぁ、それもスゴイですねぇ。早く温泉行けるようになることをお祈りしております。パパ＆ママも頑張ってね！
ネプチューン好きですけど、一番好きって言う訳じゃないです。私も古いけど、イッセー尾形の一人芝居とかも好きです。

99/04/16
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: 頑張れ！　ふーたん2

ＣＲＰ７か～
かなりきついと思います。
とおいパパは、年末にインフルエンザにかかった時に採血をしてもらったらＣＲＰ2.4だった。
その時の症状は、熱が38.5℃、頭クラクラ、喉はヒリヒリもう大変でした。それで2.4だかんね。
ちなみにとおいのＣＲＰ最高は17です。さすがに危なかった！
ふーたんに効きやすい抗生剤とかわかっていればいいのだが・・・
とおいの場合は３種類あります。
がんばれ！　がんばれ！　ふーたん！

99/04/16
投稿者: ハル
Ｅメール:
題名: 今日の出来事

午後からはホームヘルパーさんが来てくれる日でした。
社会福祉協議会（略して社協）という所にヘルパーさんたちの事務所があってひょんな事から息子たちを車に乗せて私とヘルパーさんで社協までドライブがてら行く事になりました。いつもお世話になっているヘルパーさんの職場を初めて拝見させてもらい、コーヒーまでご馳走になってしまいました。何だかまたちょっとヘルパーさん達との距離が縮まったような気がして嬉しくなりました。
帰り際に社協の所長さんという方にも偶然お会いしました。最近乙武君の「五体不満足」を読んだばかりで障害児・者に対する意識が随分変わったらしく、障害児・者に与えるんでなはく、与えられることもあるということを知ったそうで、息子達を連れた私の顔を見て「お母さん、とってもきれいだなぁ」な～んて褒めて下さったので、「いや～そんなことないですぅ」と謙そんしたら、「いやいや、顔がきれいって言う事じゃなくて表情が・・・」ですって。わざわざそんなこと念を押して言われなくてもわかっとるっちゅーねん！と、帰りの車の中でちょっち複雑な心持ちの母でありました。（ちゃん、ちゃん！）
このネタ笑って頂けたでしょうか？？

ふーたん！！”頑張れ～負けんな～”（～笑う犬の生活より～）

99/04/16
投稿者: ハル
Ｅメール:
題名: 肝心な事を忘れた

重症児を持つ友人（ネット友）から紹介されたＨＰをここでも・・・って
思って。
http://www3.justnet.ne.jp/~ichiro.home/
尼崎医療生協病院のホームページです。ここに重症児関連のページがありました。
Ｑ＆Ａなどもあって、なかなか興味深いです。もうご存じでしょうか？
このＨＰのことを書き込みにきたのに肝心なこと書き忘れた間抜けな母でした。
高橋とーちゃん、今度のはたぶん怪しくないと思いますぅ。

とおいパパさん、バクバクＢＢＳのカキコ見ました。いいですねぇ職場がＴＬＤ
とは！超うらやましい！（コギャル風）

99/04/17
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: ＴＬＤちゃうＴＤＬやっちゅうねん

ＴＤＬやで～＞ハルさん
でも仕事だし、なんだか新テーマパークは「でぃずに～し～」とか言うそうで
早速現場に電話をして確認してみると、どうもそうらしい。
2001年の8月にオープンとのこと・・・へんっ全然興味無し！
なんじゃらかんじゃら図面の変更や無理難題ばっかり言いやがって
「でぃずに～し～」のバカヤロー！
大嫌いだ！
・・・・・・でも、みんなとだったら行ってもいいかな？

ところで、ふーたんの具合はどうですか？
熱が下がってればいいけど
とおいはダイアップをぶち込んだ甲斐があり、昨日はまぁまぁでした
でも夜に無呼吸発作が2回ほどありました
サーチレーションも90位をフラフラ（20分位）してたし
一緒に居られる時で良かったですよ
いつもだったら見逃してる（絶対に！）
明日でも、最近の写真をみんなに送るから。見てね。

99/04/17
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ふーたんに応援ありがとう

ハルさん、とおいパパさん、ご声援ありがとうございます。
お陰様で、ふうこはどうにか入院せずに過ごしております。
熱は昨日の午後より落ち着いてきて（でも、緊張が強いとすぐに発熱するけど）、３７～３８．５をうろうろしています。なにより、昨日の夜半、ようやく汗がかけるようになってきました。少しよくなってきた証拠かな？　まだ安心はできませんが。ただ、抗生剤の影響か、（メイアクト小顆粒という薬です）、昨日より便がゆるくなってしまいまして、本人もつらいようです。今朝もやけに緊張が強く、困っていたのですが、お通じがあったらようやくホッと一息ついたところをみると、おなかが痛かったのでしょう。抗生剤のせいじゃないかもしれないし、いずれにせよ発熱の原因がわかるまでは気が抜けません。
尿の再検査を求められたので、もしかしたら尿路感染症か？？前回の退院からちょうど２ヶ月、ようやく腸の調子が戻ったところだったので、またピーピー（失礼！）になってしまったのがくやしい!!でもつらいのはふーたんなので、１日も早くふーの体調がよくなるよう、がんばりまーす。

とおいパパさん、ディズニー・シーのお仕事していらっしゃるのですか？
う、うらやましすぎる！
ふうこのミッキー好きの影響ですっかりディズニーランド・マニアになってしまった私は、「ディズニー・ファン」なる雑誌を購読しつつ、ディズニー・シーの完成予想図をニタニタしながら眺めてるのですよ。大っ嫌いなんていっちゃダメよっ、一生懸命つくってねっ！
ふーたんも、楽しみにしている（と思う……）からね。

御写真、楽しみにしてます！

ハルさん、笑わせていただきました。
変なほめ方というか、エールの送り方をする人っていますね。
私は、やまんばのような髪型で、へらへらしながら日常を送っているのですが、『あなたを見てると元気出てくる』とか『あなたの頑張りに比べたら、わたしなんかまだまだ。元気もらったよ！』とかいう方々が結構いらっしゃいます。言いたいことはわかるのですけど、その度に「これ以上私から『元気』を吸い取らないでくれ～」と思っちゃう。

99/04/17
投稿者: ハル
Ｅメール:
題名: 突っ込みありがとう！

とおいパパ、チェックきびし～！！まぁいいじゃないっすか！
是非皆さんとご一緒したいですね～ディズニー・シーとやら。
無呼吸発作どのくらい続くんですか？うちはかつて気道閉塞で無呼吸になっていたので、気管切開しました。早く楽になるといいね！頑張れ～！
とおいくんの写真うちにも送ってね～楽しみに待ってます！

ふーたん、入院しなくて済んでるんだ、よかった！メイアクトうちも常備薬としてもらってます。便がゆるくなるのは知らなかった。うちは自力で出ないので、一日おきにラキソベロン（下剤）を２滴ずつ注入時に混ぜています。

＜今日の出来事＞
夕御飯をほぼ同じ敷地内にある本家で一緒に食べてきました。（うちは新家です）ちょうど息子達のいとこにあたる６才、３才の甥と１才の姪がいて、大人が見ていないすきに３才の甥が、下の息子の口に中に味付け海苔を押し込んで食べさせていたらしく、ニコニコ嬉しそうに笑っている息子の上顎を覗いたら味付け海苔がへばり付いていました。しかもカニューレの先から咳と共に海苔が一に・・・。
きっと甥が美味しそうに食べているのを見て、息子も欲しそうな顔をしていたんで思わず食べさせてあげたくなったんでしょう。ちょっと冷や汗でしたが、お歯黒で笑っている息子のマヌケな顔を見ていたら怒る気にもなれずみんなで大笑いでた。（ちなみに普段は注入オンリーです）

99/04/18
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: お笑い好きなら当然や！

お笑い好きなら当然の突っ込みでしょう～＞ハルさん
無呼吸発作は３０秒～１分位です
看ているこっちかチアノーゼ出そうになるわ　ほんまに～！
明日の晩にはメールに添付して送ります
現在いる１Ａの写真も一緒に付けときます

ネプチューンが好きなんかい！？
とおいパパは極楽とんぼの加藤が好きさ！
あとはナイナイかな～　「とぶ薬」とか良く見てた！
となかくお笑いはだい好きですねん

「でいずにぃ・し～」に関しては、これからは情報など入り次第この掲示板で
ご報告していきますので・・・
でも個人的に好きになるには時間がそうとうかかりそうだな！　こりゃ

昔、「でぃずに～らんど」に入場して３０分位で帰った事があります
あまりの人の多さに酔っちゃったのと、アトラクションの行列にムカついて！
こんな性格を知っているせいか、かぁちゃんは行きたいと一度も言った事が
ありません

99/04/19
投稿者: たくみん
Ｅメール: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: 移植体験記その1

面会,新居探し,仕事,諸々で超多忙につき、報告が遅れております。
うまく1回で定着すれば4か月間(または新Home Pageを立ち上げるまで
??)、時々こちらに書き込ませて頂きます。

相変わらず検査が続いておりますが、4/27にチューブを胸に埋め込む手術を行う予定になっています。いよいよ移植のプロセスの始まりといった感じ。昨日から、ロレンツォ・オイルを含んだ個別食になりました。栄養士が気合い十分でがんばってくれています。まだ量は少なめ、様子見らしいのですが、オイルの匂い・味がわからないくらい上手く調理してくれているようで、期待が持てます。最近、視覚障害が進んだ感じがします。視力と言うか、視野が狭くなったり遠近感が取れなくなったみたいです。あせりますが、もっと症状の重い子供たちも移植を待っていたりしいて、ぜいたく言えない。隣の病室に移植待ちの先天性代謝異常の子が1人いるようですが、詳細はわかりません。

また聞き情報ですが、... (うそになっちゃったら、ごめんなさい)小児神経学会で岐阜大がALD他の代謝異常に対して骨髄移植が有効である旨の何か発表をするようです。小児神経科医にも移植という治療手段があることが十分認知されていないようで、その啓蒙ということらしいですね。先月うちの方にも「移植をするならお知らせ下さい」との連絡が入っています。わが家が移植に踏み切ったのも、鈴木助教授の話が発端だったりしますが。

99/04/20
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: とおいパパさん

ちょっと仕事が忙しくて、無精してました。

とおいパパさん、バクバクの会の掲示板もちょっと見てきました。
MLD HomePage作ったときにも見に行ったような気がするし、確かに昨年の小児神経学会の会場でも携帯実行呼吸器付けたストレッチャーの子供が２人ほど来てましたね。人工呼吸器関係はいろいろ（病気とではなく、社会と）闘って行かなくてはならないことがあって大変ですが、なんかその分、会員同士が「戦友」みたいな感じで連帯感があるなぁ。

24時間付き添いができるようになってよかったですね。うちは入院中は24時間で、私も泊まり込むことがたまにありますが、夜勤と同じでけっこう疲れますね。といっても、12時過ぎたら寝ちゃってあとは看護婦さんにまかせっきりなんだけど。任せっきりといっても、自宅ではかーちゃんに任せっきりなので「安心して」熟睡する……ふーたんがつっぱってても起きない～かーちゃんにうらまれる……けど、けど、やっぱり病院ではいちばん普段の様子を知ってる自分が見てないと、という気がするし。かーちゃんも、泊まり込みは大変だけど、やっぱり完全に病院任せにするのはなんか不安といってます。

ディズニーシー、いいじゃないですか。こっそり、どこかの柱の影に「冬威」とか小さく彫り込んでおいて、開園後にそこに連れてって、「ほら、これはとーちゃんが造ったんだぞ」と自慢するのを目標にするとか……。ちなみに、私も、ときどき仕事の中でふーたんの写真を使ったりしてます。病気とは全然関係ない本の中とか。

99/04/20
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: たくみんさん、いよいよですね

いよいよですね。いろいろ大変だと思います。何かできそうなことがあったら、遠慮なく言って下さい。無理そうだったら即座に断りますから！。

ふーたんも半年くらい前から視覚障害が進み、それまでは人の顔を目で追ってたのがなくなってしまいました。視覚障害がでてくるということは最初からわかっていたとはいえ、運動障害などとはまた別の無念さがあります。もっとも、MLDの幼児型というか、楓子の場合、知能障害、運動障害が早く、そして変な表現ですが、バランスよく進んだので、ある程度平静に受け止められたというところもあります。

発達が進んでから発症されたお子さんの話を聞くと、何が起こっているか本人もある程度わかるが故にまた辛いし、その気持ちがわかるから家族もまた辛い、ということがあるのではないかと想像します。

＞小児神経科医にも移植という治療手段があることが十分認知されていないようで、

我が家の場合も、「MLDではないか」という話が他の病院の先生の口から出て、MLDについて米国の医学データベースで調べて骨髄移植が場合によっては有効、という情報を得て、検査入院中に「もしMLD（なりその他の先天性代謝異常）だとすると骨髄移植の準備をなるべく早く用意だけでもしておいた方がいいのではないか」と申し入れましたが、その時点では、すくなくても私の感触では、先天性代謝異常症、特に白質ジストロフィーの骨髄移植については、それほど病院側では情報をもっていないという印象を受けました。すぐに調べてくれて、東海大学との連絡もとってくれた、というその後の展開は以前書きましたが。

あと、先天性代謝異常症に対する骨髄移植は実はそれなりに国内でも行われているけど、学会に結果が論文として報告されていないケースがかなりあるという印象も受けてます。これも何回も書いてるけど、成功した医者は自分の成功例だけ報告し、失敗した医者は黙っている、全体で何例ぐらい行われ、どの程度成功し、あるいは失敗し、どの程度のリスクに対してどの程度の効果の可能性が期待できるのかという患者の家族がいちばん知りたいことは誰も知らない。そのあたりをつっこむと、「海外の論文ではこうだ」という話になってしまう、という気もしますね。

そういう意味でも、たくみんさんのリアルタイム実況「移植体験記」は世界初、画期的なことなのでは？　私としては、掲示板の内容を再編集してコンテンツに加えていこうと思ってます。先日、ULF Newsのコピーを送りましたが、このあたりも啓蒙にけっこう役立つのではないかと思ってます。日本でも鴨下先生とか、直接専門分野が重なる医者、研究者はもちろん読んでるでしょうけど。今の医療制度では、そういう医者にうまく患者が行き当たる仕組みになって$^$;$s$M!#

99/04/20
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: 24時間付き添いが終わっちゃった

1Ａに一週間という期間限定で行っていたのですが、昨日でそれも終わってしまいました。
あ～あ　つまんね～の、今回は有給休暇を取るわけにもいかず、せっかく病室に行っても仕事疲れで寝こいてしまったし・・・
とおい自身も調子が悪く、エスクレやラボナを入れて寝かせているといった状態です。
呼吸器の酸素濃度も30％だったのが40％になっちゃったし、心拍は110から70の間でふらついてるし、酸素濃度40％に上げたのにサーチレーションの値は93から96位だし、なんか1Ａに行って調子崩したみたいで・・・・
確か、今日レントゲンと採血するって言ってたから病院行ったら聞いてみよう
なんだかな～

最近ぽぽさんのカキコが無いようですが、元気にしているのだろうか？
気になるな

たくみんさん頑張ってください！
影ながら応援しています

高橋さん、学会の時は何時頃行けばいいのでしょうか？
あと、５月の連休の予定など教えていただけたら、それに合わせて夫婦揃ってお邪魔させていただこうかな？　なんて考えています
こちらとしては勝手で申し訳無いのですが、午前中にしていただけたらと
思っています　　　どうでしょう？

ハルさ～ん　元気～っ！
とおいの酸素濃度上げられちゃったよ～！
低圧持続吸引機のカタログいるって言ってたっけ？
ぐげっ　忘れちゃったよ

99/04/20
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@p.chan.ne.jp
題名: ＞元気にしているのだろうか？

へこんでます。

１月前より下肢に筋緊張が出てきて、ついに３日前より全身に筋緊張が。
昨日あまりに激しくなって来たので、今日入院かも？という事でした。

一般的に?型は緩やかに進行していくと言われてるのに！
ここ半年の事を考えても、少し進行が早すぎる！！

遺伝子治療、早くて５年か～。・・・ちょっとキツイかなぁ。
そんなこんなで、へこみ気味。

そういえば筋緊張が激しくなってきたら、あんなにすごかった唾液が
急に少なくなってきたとの事。今まで５分～１０分間隔で吸引してたのに．．．
どうしてなんだろう？

99/04/21
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: ぬぁにぃ～

ひさしぶり！
そんな事になっていとは・・・
昨日、妹さんから手紙が着いて親子３人で読んでいたとこなのに
今日あたりにこっちからとおいが送った資料が届くはずと思っていた
全身に筋緊張が、ということ心配だけど・・・
頑張れ　とおいも頑張ってるし、応援してるぞ！！！

とおいの場合は、緊張や発作が起きている時は涎は出ないけど
収まったとたんに「どぶぁ～」って感じで一気に出てきます

ぽぽさん、へこまずに頑張ろうよ！
今村家全員で応援してます
　　　　　　　　　　　　　　　　　　きよみ　とおい　たくや　　　

99/04/21
投稿者: ハル
Ｅメール:
題名: ロレンツォのオイル観たぁ～い

ずっとみんなの会話を？？？で読んでいましたが、今日ぽぽさんの妹さんからＦＡＸで教えてもらって実録の映画だということを知りました。

ぽぽさんの妹さんも涙したというその映画ど～しても観てみたくなっちゃいました。どうにか観られないかなぁ・・・

＞ヒツジのぽぽさん、
そうです。みんながついてるよ～！頑張ろう！

＞とおいパパさん、
低圧持続吸引機のパンフ頼んだのはたぶん私じゃあないよ～
ゆーりーさんのＨＰでとおいくん発見！かっわい～早く画像くるの楽しみにしてます。酸素濃度上げられちゃったの？春は何だかみんな落ち着かないね。
とおいくんが少しでも楽になりますように・・・。

＞ふーたんパパ、ママ
カキコ読みました。進行性の病気は精神的にきつそうですね。はじめから赤ちゃんのままのうちの息子達の事と照らし合わせるとちょっと複雑な心境です。が、比べてもしょうがないので、”よし”としようと自分に言　い聞かせています。いずれにしても大事な大事な命、大切にしたいですね。

＞たくみんさん、はじめまして。
愛知県よりカキコしてます。ＡＬＤのことはまだよく判りませんが、緊張の毎日とお察しします。ご家族の皆さんもお体ご自愛下　さいね。お子さん楽になるといいですね。ロレンツォのオイルはいかがでしょうか？　皆さん同様遠くから応援してます。

99/04/21
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: 持ってるよ～

ロレンツォのオイル持ってるよ～
ダビングして送ったろか？
メールで住所教えてちょ
とおいパパのお勧めは「誤診」どひゃ～
もう見つけたときはタイトルだけで無条件で借りたね
てんかんの話しでケトン食療法とか出てくる
エキストラも何人かは実際にケトン食で良くなった人とかが出ていたりして
考えさせられまっせ　ほんまに～
写真はも～ちっと待っとってくれ！
現在ちょっと加工中でして

99/04/22
投稿者: ハル
Ｅメール:
題名: 是非！是非！

とおいパパさぁ～ん！アリガトウー！
のちほどメールしますね。
「誤診」はレンタルあるの？探してみよっと。

99/04/22
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ぽぽさん、緊張の具合はいかがですか？

ぽぽさん、その後いかがですか？
全身の強い緊張は、ふうこもこの１年くらいずぅっと悩まされている症状です。
なかなかおさまらないと、みているものも辛いですよね。私なんかもなぜかいっしょに身体が硬直してしまい、ふうこの緊張が解けてほっとすると、全身汗まみれでバキバキになってますよ。

緊張のタイプはどんなものなのでしょうか？　ふうこは身体の各ﾊﾟｰﾂがそれぞれねじれるように（ジストニアの肢位っていうのか？）つっぱり、ときにより片手をぶんぶんふりまわしたり、片足ががっくんがっくん曲がったりします。黒目は限りなく上をむき、目玉を見開いて、呼吸も荒く、やがてどんどん熱が上がってきます。汗が素直に出てくれば、発熱せずにすむのですが、体温調節がうまくいかずに汗がかけないと、あっという間に39度くらいになってしまいます。

緊張を解くには、とにかく身体を丸め込む、というか、曲げてやるのが一番で、ふうこが息継ぎをする瞬間をねらって、まず腰をおり、首をねじれの反対側にむけ、ひざをおり、かかえこみ、首をもみ、背中をさすり、のんきな歌を歌い、こんなの大した事ないよ、ぜーんぜん大丈夫だよと繰り返しつぶやきます。やがて、ふうこが大きなため息をついて、脱力すれば一段落なのですが、最近では一段落したと思っても、すぐに次の緊張がおこってしまうことが多く、薬に頼ることもたびたびです。

他のMLDのお母さん方は、あまり薬に頼らずに頑張っておられるので、私も人手があるときは、できるだけだっこで緊張を解いてやろうと思うのですが、おととい、１時間半格闘した結果、緊張熱が気がついたら４０度を超しておりました。あわててダイアップを使った直後、熱による発作が……。重積になる（楓子は２時間発作が止まらなかったことがある）パターンのとまりにくい発作だったので、おおいに焦りましたが、ダイアップ様がすぐに効いて、大事にいたらずにすみました。今、体調を崩しているときなのに、無謀な事をしてしまった……。（おおいに後悔）

でも、薬を使うタイミングって、難しいですよねぇ。どうしよう、わかんないよぉ、だれかたすけてくれ～と、こころのナースコールをおしております。そんなこんなで胃の痛い毎日です。お互い、頑張りましょうねぇ。ホント。何かお力になれること、ありませんか？

ハルさん、ごめんなさい、うちにもロレンツォのビデオあるんです、書き込むのがおくれちゃった。同じ物２本は、いらないよねぇ。

99/04/22
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 新たな？ＡＬＤ患者より連絡あり

今日、とある医大の先生（間接的に知ってる）からメールがあり、ALDの患者さん（骨髄移植済）がいて、そのお母さんがALD患者の会を作りたいといっているが、とりあえず私のところに連絡をとればよいのではないかと伝えた、ということでした。

その先生にはもちろんＯＫという返事を書きますが、ALD、骨髄移植ということで、たくみんさんも直接連絡とりたいですよね。私はALD患者の連絡網のリストももっているのですが、その人は連絡網のリストには乗ってません。連絡はとれているが、現在の連絡網だとものたりなくて、もうちょっと積極的なALD患者の会を作りたい、と考えてのことかもしれないけど。ちょっとこのあたりの詳細は現時点ではわかりません。

治療を受けているのは東京の病院ということもあり、私の対応とは別にたくみんさんのことも紹介しようと思いますがいいですか。

99/04/23
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 遺伝子治療

慈恵医科大学の大橋先生（数年前にMLDの遺伝子治療の論文を発表している）と連絡がとれました。大橋先生は現在、ムコ多糖症の遺伝子治療を研究しているそうです。そういえば、昨年のリピドーシス研究会ではsly病の遺伝子治療に関する発表をされていました。

大橋先生の研究室では中国から来た学生がクラッベの遺伝子治療の研究をしているそうです。心強いですねとおいパパ。で、ＭＬＤはどうなったかというと、現在人手不足でお休み中だそうです（トホホ）。

99/04/23
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: ブタダンス

ハルさんメールありがと
月曜日に早速送ります
あとさ～添付でくれたやつなんだけど・・・
かあちゃんがえらく気に入ってしまって、他にもないの？
との事です
他にもあったら欲しいんだけどなぁ
って、くれ　くれ　くれ　くれ
ぜったいくれ！
かあちゃんが、とおい以外に興味を示したのは久しぶりなので
ぜひお願いしたいのですが

99/04/23
投稿者: ハル
Ｅメール:
題名: じゃあ「ヒツジ」もＧＯ！

そんなに気に入って頂けるとは・・・
では、ぽぽさんに送った「ぽ～」ちゃん送りまーす！
魔っててね！

99/04/23
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: ありがとハルさん

いいねぇ　ありがとう＞ハルさん
誤診もレンタルあるの知ってるから一緒にダビングして
送ろうか？　　どうする？

高橋さん
＞中国から来た学生がクラッベの
＞遺伝子治療の研究をしているそうです。
なんだと～　ぜひひのチャイニーズの学生と会いたい！
でも、会っても言葉の壁が～　広東語？　北京語？　上海語？
あ～　どれもダメだ～
あっ！　会えるわけじゃないんだった　　失敬　失敬

99/04/23
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: サンキュー　ハルさん

いいねぇ　ありがとう＞ハルさん
誤診もレンタルあるの知ってるから一緒にダビングして
送ろうか？　　どうする？

高橋さん
＞中国から来た学生がクラッベの
＞遺伝子治療の研究をしているそうです。
なんだと～　ぜひこのチャイニーズの学生と会いたい！
でも、会っても言葉の壁が～　広東語？　北京語？　上海語？
あ～　どれもダメだ～
あっ！　会えるわけじゃないんだった　　失敬　失敬

99/04/24
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@p.chan.ne.jp
題名: Ｋｒａｂｂｅの遺伝子治療といえば

国立小児病院の小児研究センターのＨＰに厚生省小児医療研究委託事業総括報告書の、その平成７年と８年に阪大の岡田教授が、Krabbe病の遺伝子解析や遺伝子治療の報告をしているがその後どうなったんでしょうね？

ＵＲＬ記入欄: http://www.nch.go.jp/NCMRC/itaku/index.htm

99/04/24
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 楓子の緊張にそっくりかも。

ぽぽさん

ふうこの緊張は、『ねじれ』がはいっているものの、基本的にはとっても似ている状態なのではないかと思いました。うちも今尿路感染症を患っており（多分ね）、体調が悪い分緊張も強い日が続いていました。でも、抗生剤が効いたらしく、熱はすぐおさまったので、少しずつ回復してます。まずはお互い、感染症をやっつけましょうよ。

インフルエンザで入院したとき、胃腸がかなり荒れてしまい、緊張があると出血してしまうため、ふうこも『薬でにげる』方法をとりましたよ。ジアゼパム（ダイアップやセルシン）は速く効くけれど、１日に使う量や使う方法がきびしいですよね。朝に強い緊張があってダイアップを６ミリ使ってしまうと、その日はもう使えない、とかね。（厳密にはもう少し使えるけど、呼吸や痰の問題があるし）

そこで、ふうこはセニランという座薬と、『抱水クロラール』という睡眠薬もつかっていました。セニラン（３ミリ）は即効性にやや劣るものの、余韻が長いという印象があります。あまりに緊張がすごいので、しまいには『緊張が起こるたびに対処するのではなく、一日中穏やかな状態にさせて＝眠らせて、緊張を抑えよう』ということで、他にも朝晩フェノバール（抗けいれん剤で眠くなる）、リオレサール（筋弛緩剤）、テルネリン（筋弛緩剤）、を飲み、朝昼晩に抱水クロラールを飲み（エスクレ座薬と成分は同じだけど、ふうこはなぜかエスクレをだしてしまう；ほかの睡眠薬はかえって暴れたりしてきかない）、
それでも緊張が起きるので、ダイアップ４ミリかセニラン３ミリを使っていました。それでどうにか乗り切ったものの、未だになかなか薬の量が減らせないのと、表情がほとんどなくなってしまったのが辛いところです。でも、薬をやめた暁には、必ずふうこはまた笑ってくれるようになると信じてますけどね。

ダイアップを使うには、タイミングも重要な気がします。緊張が始まってすぐ使うか、さんざん緊張してへとへとになってから使うとよく効きます。緊張が一番強いときには、たとえ６ミリ使っても芳しくないときがありますし、上記のタイミングであれば、２ミリで治まることもあります。なんか、そのあたりも共通しているかも。

「緊張で吐いてしまう」、ふうたんも同じですぅ！　妹さんに、ふうこもがんがん吐いてるよ、とお伝え下さい。（別に気が楽にはならないよねぇ、こんなこと言われても）

一応、アセナリンという食道や胃の運動を整える薬と、食道炎を防ぐ意味でマーロックスとアルロイドGという薬を使ってますけど。

99/04/25
投稿者: たくみん
Ｅメール: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: ALD患者の会?

高橋さん、
ALD患者の会設立希望の方ですが、ぜひ紹介して下さい。と言っても、当分メールしか連絡手段がないのですが。患者の会と言っても、どんな活動をする予定なんでしょうね。何にせよ、あった方が良いのは確かですので、期待してしまいます。

いえいえ、移植レポートの書き込ませてもらうだけで十分です。ありがとうございます。移植したくてもできない、ドナーが見つからない、といった方々の気持ちを考えると書き込みづらいのですが、先天性代謝異常症と診断され情報を探している (2か月半前の自分と同じ境遇の)方のためにと考えています。(真っ先にMLD Home Pageを訪れるでしょうから) だったら自分でHome Pageを立ち上げるのが筋なんですが、しばしご猶予を...

隣の病室の子はムコ多糖症でした。患者の会で、親同士の連絡は取れているそうですが、病気そのものの情報がないとか。患者の会の活動外なのかな。Internetで調べて資料を渡そうと思い、"ムコ多糖"でサーチをかけたら、「ムコ多糖でお肌つるつる」なんてのがたくさん出てきて脱力しました。

99/04/25
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: なるほど

とおいは、セニランを使うと２日間ぐらい寝てしまいます
あと、眠剤としてラボナも使用してます
とおいも緊張や嘔吐がひどかった時があって、やっぱりＮＧだと逆流してしまい
ＥＤチューブ（腸の辺りまで入るチューブ）を入れてた頃がありました
ＥＤだとけっこう逆流とかも無くて良かったですよ
ただ入れるのはＮＧの様にはいきませんけど・・・
緊張で吐いてしまうとの事、誤嚥性肺炎にも注意してくださいね！
とおいが吐いてた頃は、結構肺炎になりかかってましたから
なんとか良い方法や薬はないものですかね

ぽぽさんカキコありがとう
そうなんですよ、学会なんかで研究報告なんかが載ってたりしますが
その後が無いんですよね
まぁ研究はやってはいるんだろうけど、なかなかね～
そこから臨床へのフィードバックに時間がかかり過ぎる
確かに慎重にやらなければいけないんだけどさ、こっちとしては一分一秒でも
早くって気持ちだもんね
やっぱり宇宙人でも来て、ピピーッて治してくれないかな～

99/04/25
投稿者: たくみん
Ｅメール: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: 移植体験記その2

応援の言葉を頂き、みなさんありがとうございます。
骨髄移植の実施日は5月14日に決まりました。予想よりだいぶ早いのですが、ドナーが兄妹で日程の融通が利くこと、「この(先天性代謝異常症の)子は早くした方が良いから」(と言われた)、が理由かと思います。で、小児神経学会への参加は難しくなりました。残念。

無菌室には連休明けの6日から入ることになっています。4日から抗ガン剤・免疫抑制剤の大量投与が始まります。今回、放射線投射はしないそうです。なにやら、自費で国外の薬を使うそうで。(詳細不明、後日聞いてみます) 国産のやつはだめ、と言っていました。ALDは定着しにくい(なぜ?)そうで、できるだけたくさんの骨髄を採りたい。でも、体重差2倍。しかも血液型が違う(ABからB)ので、採った骨髄のうちB型の分しか使えない。という訳で、結構リスクが高い感じがします。「体重差3倍でもやったことがありますから」と言われてもねえ...

検査フルコースの最後はホルモン関係です。ALDは副腎にも来るもので。2日連続で何回も血液を採取する予定だったのですが、血管が出にくい彼の腕は研修医の手に負えず、結局1日目途中で挫折、次週に延期です。先日、精神科医の面談がありました。今はまだ、単なる説明だけです。東海学級(院内学級)にも通い始めています。パソコンで遊んでばかりだと思いきや、最近はちゃんと勉強しているそうで。リハビリにも通い始めていますが、今は移植前なので、慣らしだけのようです。

担当医から、ALDについては、血液やMRIの画像を岐阜大に送って診断を仰いでいることを知りました。東海大病院ほどの、経験のある大病院でもそうなんですね。「専門にやっている先生の意見を聞いた方が良いから」とのこと。やっぱり、治療経験もないのに何もしなかった、前の病院はどこかおかしい。

99/04/25
投稿者: ゆーりー
Ｅメール: yu-ri-@mva.biglobe.ne.jp
題名: みなさんがんばって！

おひさしぶりです。私は部外者のようでなんとなく入りづらいという気持もなくはなかったのですがずっとみなさんのやりとりを見ています。ここはお父さんの集まりですね。うちはお母さんが来ることが多いのでここにくればがんばっているお父さんの姿が拝見できて心強いです。

たくみんさん＞移植のお話が順調に進められているようで何よりです。お話を伺うと小心な私はびびってしまいますがご成功を心から信じて影ながら応援しています。
転院されて良かったですね。やっぱりあおの病院はどこかおかしいというより根本がおかしいような気がします。院内の親の会では小さなことからしかできませんが
やっぱりおかしいものは正さなければと信念は持ってやっています。
私も今だ転院という考えはなくもないのですが
「ここでやってやろうじゃないか」という気持もあります。
たくみんさんも体に十分気をつけてね。

ぽぽさん＞ぽぽさんは私のフィールドでお会いしてますね。
なかなか大変な状況のようですけどもし私になにかできることがありましたら
おっしゃってください。（あまりに無力で恥ずかしいですが・・・）

高橋さん＞ゆうかはあまり座薬などを使うことはなく済んでいますが
それでも入眠時にミオクローヌが連発したりして不機嫌になり
眠いのに眠れないと言うときは「セニラン」をつかいます。
なぜか「ダイアップ」で眠ってくれたことはないです。
目をつぶってぐずってるときに使ったり眠っても音などに敏感に
反応して眠れないとき「ここだ！」というときは使います。
最近はあまりないので幸いですけど・・・。

とおいパパ＞前に高橋さんに伝言頼んだのしてくれたー？
リンク貼りましたって伝えてねっていうやつ。
もしまだなら高橋さんリンク張りましたからね。
もし伝言済みならとおいぱぱありがとうね。

小児神経学会、私もとっても行きたいです。でも・・・。
なにせ私はおかあさんなのでうちにいなければいけないことが多々あって
うずうずするときがあります。どうかわたくしの分まで
みなさんで見てきてください。その後のレポートを楽しみにしています。

ＵＲＬ記入欄: http://www2u.biglobe.ne.jp/~yu-ri-/

99/04/26
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@p.chan.ne.jp
題名: やっぱり似てますか？

私もそのように思っていたんですが、実際雅代のその状態を見た事がないのでどうかなぁ？と思ってました。また似ているという事なれば、高橋さんのアドバイスが結構雅代にも当てはまるんじゃないかな？と思ったりしています。電話でも「ほんま高橋さんの言う様に、薬使うタイミングってムッチャ難しいわ！呼吸も抑制されるから、状態を見ながら毎日ヒヤヒヤもんで薬使ってるんやで！」っと。

その話の中で「すきっ腹になった頃にセルシンを注入すると、結構効き目があるように思う」って言ってたのが気になったんですが。そんな時に薬を使っても、胃が荒れないんでしょうか。どんなもんでしょう？

電話の最後に「抗痙攣剤も人に負けん程服用していると思ってたけど、高橋さんとこには負けたわぁ～」なんて。それって、なんなんでしょうね。

99/04/26
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@p.chan.ne.jp
題名: パパさん、その後が無いなら聞いちゃえ聞いちゃえ

一度メールでも出してみたら？
以前、別の疾患の事で５つの病院にメールを出したら、４通帰ってきましたよ。その内の１通はボツだったけど。まぁ３通はうまくいった訳だから、案外反応があったりして。

99/04/27
投稿者: 高橋かーちゃん
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: うちでは、セルシンは注腸します……

ぽぽさんへ＞ね、似てるでしょぉ？空腹時にセルシンを注入とのことですが、注入とは胃に入れてるっていうことですか？うちではセルシンは、けいれん重積がおこってしまったとき用に、『注腸液』が処方されていて、（といっても、どうせ中身は同じだが）普段は使っていないんですよ。胃への影響は……ごめんなさい、わかりません。でも、空腹時に睡眠導入剤の『抱水クロラール』を使うことはよくあります。そして、確かに効き目は速いです。でも、注腸の方が、効き目がもっと速いはずですよね……違ったっけ？（素人がうるおぼえで薬の話をしちゃあかんな）まあちゃんも、注腸を試してよいか、先生にきいてみたらいかがでしょうか。（もし、試した結果注入していらっしゃるならごめんなさいね。よけいな口出しです。）あと、睡眠薬の方がダイアップやセルシンより、痰や呼吸抑制の問題が少ないそうですよ。セニランは試してみました？　なんて、すすめてどーするんじゃ！

まぁちゃんは、だっこが好きですか？ふうこは入院中、ものすごく過敏になっていて（点滴が漏れて、毎日針の差し替えをしていたせいもある）、さわられることを極端にいやがってダッコもできない時期があったんですよ。退院してからはストレスの要因が減ったためか、逆にだっこされたり手を握られたり、ぴったり添い寝されたりすると安心するようで、緊張が解けるときもでてきました。実は今、目がほとんど見えてないので、周囲に対する不安も大きいのでしょう、声をかけずに触れるとつっぱっちゃうので、たくさん声をかけてます。音や香りには敏感なので、いつも人の話し声や音楽（ディズニーもののCDが捨てるほどある）が聞こえるようにしたり、ハーブにアロマキャンドルなど、いろいろ鼻に訴えかけるものを集めたりもしてます。要は、ふうこにとって『不快』を表す唯一の方法が『つっぱること』になっちゃったわけで、その原因を取り除けば治まる緊張もあるようです。でも、１日に最低１～２回は、なにかがのりうつったようなどうしようもない緊張が起きちゃうんですけど……。

ゆーりーさん＞私もお母さんなので、近い内に遊びに行きますね。ホームページ拝見しましたよ、すごいなぁゆーりーさんって。ゆうかちゃん、かわいいですね！　部外者なんて言わないで、こちらにもどんどん書いて下さい！ゆうかちゃんはダイアップ好きじゃないんですね…薬って、ほんとに人によって効き方が違うんですね。

99/04/27
投稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@p.chan.ne.jp
題名: 注腸？

注腸液という事で、液だから、まぁいえば浣腸のようなものですか？うちは今の所、粉末を溶いて胃ろうから直接入れているので、次回病院に行った時「聞いてみよう」と言ってました。

それから目の方ですが、起きているのか？寝ているのか？が分かりにくいみたいで、見えているのか？いないのか？が、どうも判断つかないとの事。という事は、音が聞こえているのか？いないのか？も分かないのかなぁ。でも２４時間ずっと付き添っているのに、そこまでわかりづらくなっているとは．．．今度帰った時、１日中だっこしてあげよう（だっこしてあげたら、楽になるような事いってました）。

高橋かーちゃん様、いろいろ有難うございます。
機会があればまたお会いして、今度はゆっくりお話したいと申しておりました。

99/04/28
稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ふーたん、また風邪

どうも、最近書き込みをさぼっております。その方がかーちゃんものびのび書き込んでいるようだし。

ところが、そのかーちゃんが今週に入って風邪ひいて、ふーたんにもうつってしまいました。外来で抗生物質をもらい、熱は出てますが、正月のときに比べてなんというか「病気と闘っている」という感じがあり（前回は、しょっぱなから病気＝風邪のつっぱりで土俵から押し出された感あり）、わりと軽く乗り越えられるのではないかと甘く考えています。

今日も午前中の通院のあと母子でずっと寝てます。

99/04/29
投稿者: ゆーりー
Ｅメール: yu-ri-@mva.biglobe.ne.jp
題名: 小児神経学会

こんにちは。ゆーりーです。＞部外者なんて言わないで、こちらにもどんどん書いて下さい！ふふ。そうですか？じゃーお邪魔しマース。（悪乗りしすぎ！）

えーと。小児神経学会ですが、行ってみたいという希望はあったのですが前にも言いましたように無理だと思ってあきらめていました。ところが再度とおいパパにお誘いを受けて新たに「やっぱ、行ってみたい」と思いうちのおとうちゃんと相談しましたところ・・。「行ってくれば？」とのこと。ただ・・土曜日ですよね？そこがちょっとネックになっているのですが。（うちは自営なもので土曜日も営業してます。）まだはっきりしてませんが参加する方向で考えています。

ただなにぶんどんなものなのか全くわかっていません。私などが行って場違いではないでしょうか・・。なにか娘のためになる話しが聞けるのでしょうか・・。それに気軽にだれでも行けるものなのですか？その辺詳しく教えていただけますか？お願いいたします。m(__)m

ＵＲＬ記入欄: http://www2u.biglobe.ne.jp/~yu-ri-/

99/04/29
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: re:小児神経学会

ゆーりーさんこんにちは。

小児神経学会については、後日時間などの連絡があるということだったのですが、いまのところ連絡はありません。

昨日病因に行ったらポスターが貼ってありましたが、そこにも特に公開シンポジウムがあるということは書いてなかったんだけどどうなっているのかな。

詳しいことがわかったらまた掲示します。

昨年は日本医科大学がホスト役で http://www.nms.ac.jp/NMSIGAKU/shouni-sinkei/sinkei.html というページまで用意されていたのですが、なぜか今回は web上にもぜんぜん情報がみつからず困ってます。

今年の小児神経学会についてどこかで情報見つけた人はご一報ください。

話はかわるけど、同じ薬、同じ症状でも、子供によって効き方はものすごい幅がありますね。頭ではわかっていたけど、こうやっていろいろ具体的な話をしていると驚くばかりです。

99/04/29
投稿者: たくみん
Ｅメール: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: 小児神経学会のHome Page

出先からなので、取り急ぎ。 http://www.jscn.org/ です。今年は、準公開シンポジウム - 精神遅延とライフサイクルから見た支援で、4月末までに申し込みが必要だそうです。

ＵＲＬ記入欄: http://www.jscn.org/

99/04/29
投稿者: とおいパパ
Ｅメール:
題名: みなさん　さすがだ！

メールありがうございましたご覧の通りゆーりーも誘ってますので、よろしくお願いします連休中も一緒に、高橋邸を訪問できたらと考えています＞高橋さん

相変わらず情報通だな！　ほんとに頭が下がる思いですその後の病状は安定しているのかな？もう少しですね　がんばって！！！！＞たくみんさん

なんか出遅れたな！　とおいが明日からまた１Ａに行く為の支度でてんやわんや＋病院（看護婦連中）にとおいの看護についてと呼吸器回路の取付方法なるマニュアルを作成していたため（なんで患者のおやじがマニュアル作っとんねんって言われそうだけど、あのダメダメ医療センターでは、こうでもしないと殺されかねないので）作ってる本人も馬鹿らしくって・・・・来月分で、病院に対して看護婦指導料で請求したいくらいだわ！んな訳で、ゆーりーと連絡取り合って決まり次第、至急メールか電話、掲示板にてお知らせしますなんか今日は、オールキャストに近い気がするけど・・・連休に突入したのかな？ぽぽさ～ん　ハルさ～ん　　元気～っ？あっ　さっきメール送ったけどめちゃ重かったでしょ！圧縮すんの忘れて送っちゃった　申し訳無い！＞ハルさん

99/04/29
稿者: ぽぽ
Ｅメール: popo1967@p.chan.ne.jp
題名: 風邪の具合どうですか？

２人が治った頃に今度は高橋さんが、とならないようにね。

たくみんさん、出先からとは仕事で？私の方は仕事です。世間じゃ７連休だとか何連休だとか言ってるのに連休にならないゴールデンウィークになりそうだ！（なんのこっちゃ）ちなみに高橋さんはゴールデンウィークって関係ないんですよね？

99/04/29
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 小児神経学会＆東海大病院陣中見舞い計画

たくみんさん、小児神経学会のＵＲＬどうも。探し方悪かったのか、これがみつからなかったのです。神奈川県総合リハビリテーションセンターのサイトもチェックしたんだがなぁ。

楓子の主治医の大澤先生もワークショップで発表がありますね。もっとも、ご専門の筋ジス方面のようですが。

「ＰＣセッション」の司会が「鈴木義之（東京都臨床医学総合研究所）」となってますが、私はこの方が岐阜大学でＡＬＤ治療の中心になってやってる先生だと思ってましたが別人？　それとも移動？

「シンポジウムは準公開」ということですが、うちは団体として参加申し込み済なので、ロイコジストロフィー患者の会関係者、と言えば入れてくれると思います。

東海大学病院訪問の件ですが、こちらはそういう事情なので、連休中はわりと自由です。そちらの都合に合わせたいですが、たとえば4/1の午後（午前中は楓子を外来に連れていくつもり……今のところ快復に向かっているようなので念のためだけです）か4/2はどうですか。

99/04/29
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ゴールデンウィーク

私も、バリバリ仕事をしていたころは休んだことなかったのですが、ふーたんの発症以来、仕事はかなりセーブしていることもあって、今年は（連休中にやっておかなくてはならない作業はいくつかあるものの）社会人になって始めて世間並みに休めそうです。

とおいパパさん、そんなわけで拙宅はいつでもＯＫです。ただ、たくみんさんとこの訪問と調整は必要だけど。かーちゃん＆ふーたんも快方に向かっており、土曜以降なら心配ないと;W$$$^$9!#$b$C$H$b!"$3$C$A$,$H$*$$%Q%Q$5$s!u$f!<$j!<$5$s$K$&$D$7$F$7$^$&$H$$$&2DG=@-$b$J$/$O$J$$$o$1$G$9$+$i!"$=$N$"$?$j$b4^$a$FET9g$N$h$$F|$r;XDj$7$F2<$5$$!#

99/04/29
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: ぽぽさん

私の仕事だと、実際には連休中にはメーカーの工場が止まる（広報部門も仕事をする気がない）こともあって、連休や盆、正月はそんなに厳しくないんですよね。それよりも、その１ヶ月前くらいのいわゆる「連休進行」というのが厳しいっす。３、４月に忙しかったのは一つにはそれもある。

99/04/29
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 鈴木康之＆義之先生

「鈴木義之先生は岐阜大では？」というようなことを書きましたが、いま、かーちゃんに指摘されて確認したら、岐阜大の先生は「鈴木康之」先生でした。ひょっとしてご兄弟？

で、鈴木義之先生は昨年のリピドーシス学会で「fabry病患者とのＱ＆Ａ」の司会をされた方で、小児神経学会の理事長だそうです。というわけで、勘違いでした。

リピドーシス学会では、「康之」先生の方もゴーシェやfabry病などのセッションの司会をされており、さらに、MLD、ALDなどの「その他のリピドーシス」の公開討論は鈴木邦彦先生が司会ということで、うーん、入り組んでいる。

99/04/30
稿者: たくみん
Ｅメール: tatum@mbc.sphere.ne.jp
題名: 今日もお仕事、明日も仕事...

ぽぽさんのご指摘の通りで、連休前半は仕事漬けです。病院の近くに転勤したり、移植日前後にもまとめて休みを取ろうと計画したりで、仕事が溜まる一方です。工場は止まっても、広報は休みでも、技術屋は仕事だー。でも、仲間がいて良かった。

小児神経学会のHome Pageをお知らせするのが遅れて、すみませんでした。みなさん既にご存じかと思っていたりしていたもので... Internetの情報通は、仕事柄ということにしといて下さい。仕事しながらサーチかけたりで、褒められた話じゃあないですね。

岐阜大の方は、その通り「鈴木康之」助教授です。ペルオキシソーム関係でもよく座長を務められたりしているようです。小児神経学会では、何をやられるのかは不明です。

5月1日は、下の娘(ドナー)の採血が入ってしまいました。万一の時の輸血用で、時間をかけてたっぷり採るようです。その上、この日は東海大病院は診療日で、連休真っただ中、外来の大混雑が予想され、時間が全く読めません。 5月2～3日は、どうやら外泊許可が出そうな見込みで、病院にいないかもしれません。最近、病状は安定しているので、帰れそうです。そんなわけで、来て頂けるなら4日か5日になりそうです。

99/04/30
投稿者: ゆーりー
Ｅメール: yu-ri-@mva.biglobe.ne.jp
題名: いやー広いページですね。

このページの内容の濃さにいつもいつも感心してしまいます。学会についての詳しいことが更新されていましたね。自分のHNがあってちょっとびっくり！ちょっと照れっ。第４０回の展示には「てんかん」がずいぶんあったのですね。すごーく興味がある。まだまだ勉強不足で、こちらのリンク紹介に書いていただいてるものに少しでも早く近づきたいと思っております。てんかんに詳しい・・・。脳波の解説が・・・。ああーどれもまだまだだわ。情けない。しかし人間の体って奥が深いんですね。私はあんまり頭が良くないのでかなり勉強しないといっぱしに語れません。ほんとに医療とか病院とは無縁の人だったから・・。こんなことならもっと若いうちに勉強して医者になれば良かったねってとおいパパと話しています。とおいパパはうちの長女に学費出すから女医になれと言ってこれがマジかかってるから怖い・・。でも学費出すってほんと？＞とおいパパ

ＵＲＬ記入欄: http://www2u.biglobe.ne.jp/~yu-ri-/

99/04/30
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 脳波

ゆーりーさん

うちの場合はてんかん発作はあるものの、普段、緊張したり、意識を失ったり、「うんぶー」といいながら身体をぶるぶるさせたりするのは、どうやらてんかんではないらしいこともあって脳波についてはほとんど説明を受けてないし、こっちも勉強してません。病状（MLD）の進行などの診断のためにも脳波はほとんど役立ってません。ただ、痙攣重積発作を起こしたときに、抗痙攣剤でそれが治まったか、もっと追加するべきかといった判断に脳波計でてんかん波をチェックしてます。今度、脳波室に入ったら、なにげに「サプレッションバーストが…」とかつぶやいてみたろか、なんて。

始めて脳波計をつけたときは、小さい小さい我が子の頭に次々と電極が貼られていくのを見て、「こりゃ、とんでもない領域に入りつつあるな」と感じました。そういいながらも写真とったりしてたんですけど。私はいつもデジカメを持ち込んで病院のあらゆる場所で写真撮るので、おそらくナースセンターでは「女子医大の林家ぺー」と呼ばれているのではかと思います。

しかし、脳波計ってけっこうクラシックな機械ですね（女子医大だけ？）。私はてっきり、最近のものはディスプレイに波形が表示されてデジタル処理ができるとばかり思ってました。

99/04/30
投稿者: 高橋洋
Ｅメール: mld@ha.bekkoame.ne.jp
題名: 学費援助の件

とおいパパ

うちにも女医候補が一人おりますんで、今回、面談の上、表題の件、ご検討を。

※無許可転載はご遠慮下さい　1999/05/09

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