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先天性代謝異常症掲示板過去ログ
2000年3月1日～31日

日時: Wed, 1 Mar 2000　投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp

題名: ALD研究班

↓ とりあえず、わかっていることをまとめてみました。続報があれば、また追加します。
平成12年度は、ALSなど3テーマしか募集していませんでしたね。う～ん…

ＵＲＬ記入欄: http://www.ldfn.org/aldnet/aldstudy.htm

日時: Fri, 3 Mar 2000　投稿者: 大川原千代子: kidse@ibm.net

題名: ハンターの遺伝子診断

キッズエナジーという難病支援のNPOの代表です。
ハンターの子どもの母で、子どもは、一昨年さい帶血移植を受け、今は元気に小学校に通っています。お母さまの妹さんの遺伝子診断の件ですが、実際親の会の会員の中でも、患者の姉妹が適齢期になり、保因者かどうか調べたいと思っていらっしゃる方が何人もいらっしゃいます。

検査は、酵素活性を調べるか、遺伝子診断になります。酵素活性は、髪の毛や、皮膚で調べられるようですが、たぶん調べてくれる病院がないのではと思います。民間の遺伝子解析をしている企業に依頼するとたぶん5～7万円位の実費がかかります。それも、病院からの依頼でないと受けないでしょう。酵素活性で保因者じゃないと診断を受けていた女性が出産し、ハンターだった事例もあります。

親の会でも、何名もの事例がないので詳しくお知りになりたいようでしたら、私の方へ連絡下さい。受けられた方をご紹介いたします。

なお、私自身娘が二人います。保因者とわかったら、結婚や、出産をためらうのかなと思います。でも、私は調べるつもりでいます。結婚相手にも理解をもとめ、子どもの誕生も喜べる環境になって欲しいと願っています。けして、ハンターの子どもを持った事を後悔していないし、子どもはかけがえのない存在です。子どもの命について深く考えて病気の子どもはいらないという判断のための遺伝子診断にならないようあくまでも、ご両親の思いを大切にできるよう社会の環境を作って行きたいとおもっています。

また、医療が進み、酵素療法や遺伝子治療も、現実的な話になってきました。未来の子どもたちが自分らしく豊かに生活できるよう医療も含め社会の整備を強く望みます。

日時: Sat, 4 Mar 2000 投稿者: Marimo: akarieri@mx1.tiki.ne.jp

題名: はじめまして

はじめまして、ゆーりーさんのところから来たMarimoです。
代謝異常のことでちょっと教えていただきたくて投稿しています。

ビタミンＢ１が欠乏する代謝異常があると聞いたのですが、
どういうものなのか知っていらっしゃる方があれば教えてください。
よろしくお願いします。

日時: Mon, 6 Mar 2000 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp

題名: ハンターの遺伝子診断

大川原さん、フォローありがとうございました。

酵素診断と遺伝子診断では、期間も費用もずいぶん違うような気がしますが、どうなんでしょうかね。

日時: Mon, 6 Mar 2000 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp

題名: ビタミンＢ１が欠乏する代謝異常

Marimoさん、初めまして。

ビタミンＢ１は人体で代謝合成できないからこそ、食品に入ってないと脚気などの病気になる、ということだと思います。だから、この話は、ビタミンＢ１を合成する酵素の欠損の話、ではなく、ビタミンＢ１を体内で代謝するための酵素の欠損の話ではないかと想像します。

そして、おそらく、そのような代謝は１段階ではないなと思うので、これだけでは病名が特定できないのではないでしょうか。

日時: Mon, 6 Mar 2000 投稿者: 大川原千代子: kidse@ibm.net

題名: 酵素診断について

※この記事は、あらかじめ了承済とはいえ、家族以外の個人的な病歴について書かれていたため、プライバシーに配慮して大川原さん本人によって削除されました

日時: Thu, 9 Mar 2000 投稿者: おさら:

題名: 酵素診断の書きこみ

大河原さんへ。
多くの人が読むインターネットの掲示板で、個人的な情報を特定できるかたちで書きこむのはかなりまずいと思います。
本人の了解を得ている、いないは関係ありません。
情報を公開するときは、個人情報の扱いは十分注意してください。
ビタミンB1欠乏の話も、断片的な質問からここまで答えるのは危険だと思います。
医療の情報の扱いには十分注意すべきです。
記事は削除したすべきだと思います。

日時: Fri, 10 Mar 2000 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp

題名: しばらくアクセスできなくなります

仕事で3/11～24の間、海外に出かけます。その間もフーカーはメールや掲示板をチェックしているはずですが、メインテナンスなど細かい作業はストップしますのでよろしくお願いします。行き先は昨年はじめてインターネットが開通したという国なんで、旅先通信は期待できそうもありません。

日時: Fri, 10 Mar 2000 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp

題名: おさらさんの指摘について

おさらさん、初めまして。

おさらさんのご指摘ももっともだと思われる点もあるので、管理人として一言。

この掲示板はローカルルールとして
*******************************************************************
患者の病気に関する情報を、本人の承諾なく、個人が特定できる形で第三者が公開すること（親など家族によるものを除く）
*******************************************************************
という禁止事項を明示しています。事実上、この条件に合致しているかどうかを管理者サイドでチェックするすべはありませんので、投稿されるかたは十分なご配慮をお願いします。禁止事項に抵触していることが判明した場合には、管理者の責任で削除します。

大川原さんの投稿は、話の流れからいって、個人が特定できるような書き方をする必要はなかったのではないかと思います。ただ、われわれの病気は、中には日本に１人しか患者がいないといった状況も可能性として十分ある領域ですので、個人の特定を完全に避けるような形での情報交換が難しい面があります。また、基本的に患者の家族のコミュニケーション主体ですから、一般論ではなく、自分の経験の中からしか語れません。それらの理由で、MLD HomePage全体の方針としては、積極的な情報公開を勧めていますが、それはあくまで本人の了承と十分な配慮を前提にしたものであり、不特定多数がアクセス可能な場としての掲示板の性格を配慮した上でのものであるべきなのはいうまでもありません。

ビタミンＢ１の話は、大川原さんは、それに関連したたまたま知っているケースの話をしているだと思うのですが、具体的な疾患名が特定されていないのに、「ビタミンの大量投与によって、劇的に症状が改善されます。」と、治療法と効果が断言されているのは、よく理解できませんでした。

日時: Fri, 10 Mar 2000 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp

題名: 第42回日本小児神経学会のお知らせ

というのが事務局から届きました。患者の会の展示コーナーに出展するかどうかの確認です。

昨年は東京で、とおいパパ、ゆーりーさんの参加もあり、これをきっかけにこの掲示板も盛り上がりを見せました。今年も出展したいけど、なにしろ今回は地元じゃないんで、どうなるかな。

大阪といえばぽぽさんをはじめ、何人か有力なメンバーがいるし、今回は会長が阪大の岡田先生ですから、ここは在阪メンバーの結束を固めるちゃんすかもよ。

日にちは6/8～10、患者会の出展は10日です。

日時: Fri, 10 Mar 2000 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp

題名: ULF News

春号が届きました。メインの記事は昨年夏の大会のまとめです。昨年は日本でもライソゾーム・セミナーがありましたから、情報がかなり伝わっていますが、ALDのMulticenter Clinical Trialsの具体的な内容などが書かれてます。

ＭＬＤについても、酵素補充療法関連の話がでてます。クラッベは治療法の研究の手がかりに大きな進歩があったとまとめに書いてます。まざ、ざっと読み飛ばしただけなのですが、とりあえず。

日時: Fri, 10 Mar 2000 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp

題名: ３月６日の大川原さんの記事

大川原さんと連絡をとり、個人情報に関する部分は本人の了承を得ていることを確認しました。

結局、大川原さんは削除するということです。私はすでにご報告したとおり、明日早朝から日本を離れてしまいますので、この件についてさらに管理人に要望がある場合は、なるべく帰国後にお願いします。

日時: Fri, 10 Mar 2000 投稿者: まりあママ: mariakento@aol.com

題名: とりあえず移植が終わりました。

ご無沙汰しています。昨日骨髄移植を無事終えました。

朝一番でお兄ちゃんから骨髄を抜き、血液型がちがうので、処理をしてからと言う事で、まりちゃんへの移植は午後１時くらいから始まり、３時前には終了しました。とりあえず、今はまだ安定している様です。

というのも、肝心な時に私はカゼをひいてしまい、無菌室に入れませんでした。今も義姉が付き添っていて、東海大と違い、ガラス越しに見える無菌室ではないので、中に入らないとまりちゃんを見る事ができず、はがゆい思いをしています。明日からはなんとか入れそうです。

この一週間はいろいろありました。月曜日には、胸に入れてるチューブが「中で抜けかけている」ということで、白血球が結構落ちてきていたのですが、もう一度全身麻酔かけて入れ直しになるし、火曜日にお兄ちゃんが入院してきて、夜はあっちとこっちを行ったりきたりで、水曜日は無菌室へ引っ越しをし、（この頃にはまりちゃんは副作用のため吐きっぱなしで、ぐったりでした。）そして、木曜日に移植！と、ハードな毎日でした。でも、ほんとに大変なのはこれからですね。

お兄ちゃんだけでも、退院してくれれば、あとはまりちゃんに集中できるので、ちょっと一安心かな。

たくみんさん、しんのすけのママさん、メールありがとう。それからあいこうさん、見てるかな？見てたら手紙ありがとう。一度電話したんだけど、留守電だったので何も入れずに切ってしまいました。その他、応援してくれてる皆さんもありがとう。また、励ましの言葉をくださいね！

日時: Sat, 11 Mar 2000 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp

題名: 情報公開

高橋さん、
気をつけていってらっしゃいませ。「昨年はじめてインターネットが開通した」ってどこでしょう。

まりあママさん、
大変お疲れさまでした。無事に終わってなによりです。先はまだ長いと思いますが、大きな前進ですよね。応援しています!

さて、今回の情報公開の話は、同じようなHome Pageを運営している立場としては、多くの示唆を含んでいると感じます。
個人情報はともかく、特に医療情報の展開については、どこまで患者・家族が行って良いのか判断に迷う場合が多々あります。ひとつの解として、とある医療機関の方からは「うちの場合は、こうだった」に限定するというアドバイスを受けてますが、それとて往々にして「うちの場合」の部分が抜けて、情報が独り歩きしそうな危険性を感じます。最も評価しにくいのは個人的体験談というレポートもありますし。

by「インターネット上の医療情報の問題」レポート
http://www.umich.edu/~newsinfo/Releases/1999/Jul99/r072699a.html

患者サイドとしてはどうあるべきか、医療機関側はどのように考えているのか、一度議論を持ちたいものです。

日時: Sat, 11 Mar 2000 投稿者: ぽぽ:

題名: 第42回日本小児神経学会のお知らせ

＞在阪メンバーの結束を固めるちゃんすかもよ。

在阪といえばお兄さん$,ペリツェウス・メルツバッハの中村さんとお子さんがハーラーの杉本さん、今のところそのお二人しか思いつきません。
が、お二人とも最近お見えではない。
そんな事言ってる本人も、常連面してても投稿は久々だったりする。

さぁ、チャンスという事なのでどないです？

日時: Sat, 11 Mar 2000 投稿者: ぽぽ:

題名: 昨年はじめてインターネットが開通したという国へ行かれる高橋さんへ

もう出かけたかもわかりませんが、道中の無事を祈ります。どうぞお気をつけて。
それでは「行ってらっしゃ～い」

日時: Sat, 11 Mar 2000 投稿者: フーカー:

題名: 昨年はじめてインターネットが開通したという国へ夫は出発しました。

あ～、舌噛みそ。
昨晩は、ふーこではなく妹のほうが突然急性じんましんで騒ぎだし、救急外来のお世話になりました。
今朝は今朝で、予定より１時間寝坊し（私が）、あわただしい出発となりました。
高橋はいったいどこへいったのでしょう。
もちろん私はしってますが、夫が書かなかったのだから内緒にしときましょう。

日時: Sat, 11 Mar 2000 投稿者: フーカー:

題名: まりあママさん、風邪治りましたか？

まりあちゃんの移植が無事に終わって何よりです。
本当に良かった。
この一週間、本当に大変でしたね。ママさんが倒れないように栄養たくさんとって、まりあちゃんを応援してあげてください。
ママさんの応援は、私たちがしますからね！！
何か必要なものはありませんか？
すぐに届けるからいってね。

日時: Sun, 12 Mar 2000 投稿者: ドナっ子ママ: bunyoshi@wave.plala.or.jp

題名: はじめまして、お友達になってください｡

はじめまして、ドナっ子ママこと岡田と申します｡そして高橋さん、こんばんは。

難病のこども支援全国ネットワークの方に紹介して頂き、ホームページを拝見させて頂いております｡そもそもネットワークの事を知ったのは、高橋さんの新聞の記事を見たのが始まりだったのですが･･･その時は、ＭＬＤの事もよく分りませんでした｡(今でも勉強不足を実感しております｡)

我が家には5歳になる息子がおります｡　先天性のペリツェウス・メルツバッハー病です。現在も寝たきりの生活を送っております｡息子の唯一の楽しみは大好きなドナルドさんのビデオを見る事です｡

まだパソコンを購入して間が無く、掲示板に書き込みをするのも初めての事でどのように書いて良いのか分りませんが、皆様とお知り会いになりたく投稿させて頂きました｡
まだまだ、分らない事が多い私たちですが、これからも皆様と一緒に勉強させて頂きたいと思います｡

今後とも宜しくお願い致します｡

日時: Mon, 13 Mar 2000 投稿者: フーカー:

題名: ドナっ子ママさん、いらっしゃいませ

ようこそ、おまちしておりました。
息子さんは、うちのふーこと同じ歳ですよね。先日お写真をいただきましたが、
笑顔のかわいい、ハンサムさんなんだよね。
ドナっ子って、ドナルドからきてるのかな？
うちも私とふうこと妹の桃子は、ディズニーが大好きです。
これからも、よろしくお願いいたします。

ドナっ子さんは、関西だよね。
ぽぽさん、関西チームがまたひとり増えたよ～。

日時: Mon, 13 Mar 2000 投稿者: ドナっ子ママ: bunyoshi@wave.plala.or.jp

題名: 宜しくお願いします

こんばんは、早々に読んで頂きお返事まで書いていただき嬉しく思います｡
設定が間違ってしまい、読みづらくなり申し訳ありませんでした｡
我が家の息子は平成7年2月生まれです｡楓子ちゃんと同級生になるのでしょうか？

私たちもディズニーが大好きでTDLに行く事を張り合いに毎日頑張っています｡
今まで2回、2泊3日(車中を入れると3泊）でTDLに行く事が出来ました｡　今では、息子もドナルド大好きっ子になり私たちも喜んでいます｡

写真を撮る時はいつもぶりっ子なのです｡　家ではものすごくワガママです｡
誰に似たのでしょうか？？？

こちらこそ、これからも宜しくお願い致します｡

日時: Fri, 17 Mar 2000 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp

題名: 第42回日本小児神経学会案内

第42回日本小児神経学会の案内が、以下のURLで公開されています。(今年は早い…)
高橋さんの紹介の通り、会期は6月8日から10日まで、会場は大阪のリーガロイヤルホテルです。
先天性代謝異常症関連では、6月10日にワークショップ「VIII.代謝性神経疾患の骨髄移植治療」がありますね。阪大の乾先生、東北大の今泉先生から国内外の現状、岐阜大高橋先生・祐川先生はムコ多糖症(Hunter症候群)での現状、岐阜大鈴木先生は「本邦におけるAdrenoleukodystrophyの骨髄移植の現状」として講演されるようです。
また、6月10日には「学童期の療育をどう支援していくか」と題した公開シンポジウムが開催され、医療と教育の双方の関係者からの発表があるようです。(これは行きたい) 首都圏からは、小児医療センターの奈良先生が唯一講演されるようです。

ＵＲＬ記入欄: http://www.bcasj.or.jp/jscn42/

日時: Sat, 18 Mar 2000 投稿者: まりあママ: mariakento@aol.com

題名: 一週間が過ぎて

フーカーさん、ご心配ありがとう！
風邪は大丈夫です。気力で治した、という感じで先週の土曜日から無菌室に入る事が出来ました。

まりちゃんの容体ですが、水曜日あたりから髪がバサバサ抜けはじめ、今日あたりはほとんどマルコメくんでした。
抜けはじめた時はさすがに泣けてしまいましたが、今では「う～ん、ＣＭの依頼が来ないかしら！とっても似合うわ」と思えるようになりました。
大きな危険はまだないようで、ほんの僅かながら、口から食べたり飲んだりもできるので、先生達から「たいしたもんだ！」と言われています。
でも、白血球もまだ１０から４０くらいをいったりきたりだし、血小板も一日で４００００位下がって、輸血を繰り返したり、血尿が出たりと、予断を許さない状態である事は確かなので、気は抜けません。
それに、拒絶反応やＧＶＨＤの心配はこれからですよね。

たくみんさん、小児神経学会へは出席されるんですか？
私も東京だったら出たかったんだけどなあ・・・・（丁度聞きたい講演議題だわ！）もし出たら、後でいろいろ聞かせて下さいね！

ドナッ子ママさん初めまして、「GM１ガングリオシドーシス」の娘を持つ、まりあママです。
うちもミッキーよりドナルド派で、私の携帯のストラップもＴＤＬで買ったドナルドのストラップです。これからもよろしくね！

日時: Sun, 19 Mar 2000 投稿者: めがぽん: be7tan@ba.mbn.or.jp

題名: ゴーシェ病の子供を持つママなり

初めまして２歳１０ヶ月の男児と８ヶ月の女児のママなり！我が輩の子供達が昨年９９年１１月にゴーシェ病と診断されました。それから色々なHPを検索してみましたがゴーシェ病で検索するとここのサイトには来れずにいましてたまたま「ジェンザイム　ジャパン」で検索してみたところ先天性代謝異常症のサイトを見つけましたが MLD Homepageで検索するとNOT FOUNDと出て来てしまっていたので閉鎖されたのかと思っていました。があっちこっち移動していうるちに MLD Homepageに今日たどりついた次第です。私もゴーシェ病の事を色々と知ってもらいたくて少ないネット上の資料を集め、担当医に添削してもらいながらHPを開設しました。でも MLD Homepageを見たとたん恥ずかしくなってしまいました。ものすごい情報量なので;^_^)私のHPは更新する必要がないのではと思ってしまいました。

我が家の子供達は２週間に一度酵素補充療法の為に千葉県こども病院に通っています。長男は肝、脾臓ともに骨盤位まで肥大し、血小板は正常値より少し下ぐらいで、低身長と骨の成長が止まってる状態で病因が判明しました。下の長女は生後５ヶ月でゴーシェ病と診断されたので肥大もほとんどなく、血小板も正常値で酸性フォスタファーゼの値もそれほど高くはなかった状態でした。今のところ神経症状は出ていないので補充療法だけを行っています

HPを開設してから最近、近県にいらっしゃるゴーシェ病のお母さんとメールで情報交換始めたところです。

MLD Homepageのような素晴しいHPがある事を今迄知らなかったのが悔しい限りです;^_^)

これからもおじゃましに来ますので今後とも宜しく御願い致します。
宜しければ我が輩のHP[GaucherHouse]にも遊びに来て添削して下さい

ＵＲＬ記入欄: http://plaza20.mbn.or.jp/~megapon/index.html

日時: Sun, 19 Mar 2000 投稿者: フーカー:

題名: まりあちゃん、ひきつづきガンバレ！

まりあママさん、経過報告ありがとうございます。
まりあちゃん、おくちから食べてるのね、私からも『たいしたもんだ～』
えらいぞまりあちゃん、いっぱい食べてね。
ママさんは、無菌室にはいると１日中でられないのですか？
（何もわからないので、変な質問でごめんね）
お見舞いとか、できるのかな？？

季節もようやく春の兆しが見え始めましたよ。
サクラは東京では３月29日が開花予想日だって。
もうしばらく気の抜けない日々が続くのだと思いますが、
ときどきは花でも眺めて、ホッと一息ついてくださいね。
がんばれ、まりあ一家！

日時: Sun, 19 Mar 2000 投稿者: フーカー:

題名: めがぽんさん、初めまして

ようこそいらっしゃいませ。
長い旅だったようで、来ていただけて嬉しい限りです。
いましばらく管理人が留守のため、かわりに代理でご挨拶させていただきます。
（わたしはMLDの楓子の母です。）
いま、ちょっとだけ、HPを拝見いたしました。
かわいくって、いいじゃないですか～。
ここは、うちのとーちゃんが、娘・楓子の発病当時に、衝撃をエネルギーにかえて
開設したので、なんというか、鬼気迫るというか、なんだかこわくありません？
黒っぽくて。（なんていってると、『それじゃあ、おめーがつくれ』といわれそうなので、やめとこう。）
またあとで、ゆっくり遊びに行きます。

お子さんが、ゴーシェちゃんですね。
ここの常連さんにも、ゴーシェちゃんのおじさん、というかわった関西人がいますよぉ。
そのうち、でてきてくれるでしょう。
これからもよろしくお願いいたします。

めがぽんさんは、『キテレツ』のころすけか、おじゃる丸のファンなのですか？？？
なりというと、彼らを思いだしたなりよ。

日時: Sun, 19 Mar 2000 投稿者: ぽぽ: popo1967@p.chan.ne.jp

題名: めがぽんさん、初めまして２

かわった関西人と紹介にあずかりました、ぽぽと申す者です。どうも初めまして。

ライソゾーム病の中では、比較的患者が多くいるといわれるゴーシェ病なのに、
ネット上でやり取りするのはめがぽんさんが初めてです（嬉しいなぁ）。

うちは２年前にゴーシェと診断された、現在３歳半の女の子です。
私は先のフーカーさんの紹介にもありましたようにその子の叔父で、
インターネットからの情報は私が担当しております。

それよりＨＰを公開されていたのですね。
実は私も以前から既に出来てはいたのですが、放置しておりました。
残念、国内ゴーシェＨＰの最初の座を奪われてしまいました。
なんて、まぁ悔しがる程の事はないですね。
では今からめがぽんさんのサイトにお邪魔しに行きます。

日時: Sun, 19 Mar 2000 投稿者: ぽぽ: popo1967@p.chan.ne.jp

題名: ドナっ子ママさん、いらっしゃいませ２

いらっしゃいませと私が言うのも何なんですが、関西地区という事で、どちらの方面ですか？
私は大阪の方ですので、ＰＣでわからない事があれば気軽に電話でもして下さい。
でも言うほどの知識はないかもしれませんが・・・、まぁ気持ちという事で・・・

こんな奴ですけど、よろしくお願いいたします。

日時: Sun, 19 Mar 2000 投稿者: ぽぽ: popo1967@p.chan.ne.jp

題名: たくみんさん

「めがぽんさん、初めまして２」を投稿した後、
めがぽんさんの掲示板に書き込みを済ませ、そしてまたMLDに戻り、
「ドナっ子ママさん、いらっしゃいませ２」を投稿しようとした時、
先ほどまであった、MLDのクッキー内容が無くなっていました。
なぜでしょう？

＞ＰＣでわからない事があれば気軽に電話でもして下さい

全くもって、怪しい（やはり気持ちだけなのかも・・・）。

日時: Sun, 19 Mar 2000 投稿者: ぽぽ: popo1967@p.chan.ne.jp

題名: たくみんさん２

まぁ１つ前のは、それはそれで置いといて。
まりあママさんも言われてますよん、こちらにいらっしゃいません？
ちょうど前日の6/9は私のゾロ目の誕生日。
その祝いも兼ねてという事で。ネ！、ネ、ネ！（カモ～ん）

日時: Sun, 19 Mar 2000 投稿者: ぽぽ: popo1967@p.chan.ne.jp

題名: フーカーさんに

その２戦法をやり返されてしまいました。
撃沈です（だって、おまけにあんなボケかましてるんだもん・・・）。

日時: Sun, 19 Mar 2000 投稿者: トトぎんちゃん: ginchann@ann.hi-ho.ne.jp

題名: ＴＤＬってすばらしい？

お久しぶりです。
ほとんど読むだけのトトぎんちゃんと申します。
久しぶりに書き込みさせていただきます。
ドナっ子ママさんこんばんは、私も家族そろってのＴＤＬ好きです。
１年に４回は行きます。
（車で２時間かからずに行けるので遠い人から見れば恵まれた？環境なのかも）
ＭＰＳⅡのヒロも　ＴＤＬは大好きで知能の発達も遅れているのですが
ＴＤＬにいくと何かしら覚えてきて　帰ってから気に入ったショーや
イベントを繰り返しやってくれます。
やっぱりどこか、子どもの心を捉える何かがあるのかも・・。

現在、骨髄移植を考えているのですが、ヒロは多少知能の発達が遅れていますが
体は元気で、飛び跳ねたりしています。姉とのＨＬＡ検査では、何一つ一致せず
家族からの移植はできません。
今元気なだけに、バンクからの移植となると、どうしようか迷うところです。
親としては、リスクがあっても治る可能性があるのならやりたいと思うのですが、
反面「これから悪$/$J$C$F9T$/$N$r8+$F$$$i$l$J$$!#!W$H$$$&?F$NF(Hr9T0Y$G$O$H
悩みます。
今元気なだけに、このままもう少し様子を見たら良いのか、もしその間に
悪くなってしまったらと思うと。どう進行するか判らないだけに迷うところです。
答えは、自分たちの心の中にしかないと判っていても。

日時: Sun, 19 Mar 2000 投稿者: ドナっ子ママ:

題名: まりあママさん、ぽぽさん　初めまして

まりあママさん、ぽぽさん　初めまして　ドナルド好きの息子を持つドナっ子ママと申します｡　
まりあママさんの投稿を読ませて頂きました｡　まりあちゃんもママさんも頑張ってください!　このような励ましの言葉しか言えませんが、お許しください｡
また、ドナルド談議などしましょうね。
ぽぽさんも関西の方だそうで、同じ大阪人同士で嬉しいです｡　こちらこそ、これからも宜しくお願いします｡　ちなみに主人も私もＰＣ初心者です｡

日時: Sun, 19 Mar 2000 投稿者: ドナっ子ママ:

題名: トトぎんちゃんさん、初めまして

投稿している間接続を消していたので二つに分かれてしまいました｡　すみません。　
トトぎんちゃんさん、初めまして、宜しくお願いします｡　トトぎんちゃんさんのご家族もディズニー好きで嬉しいです｡　私たちは、大阪から車で行くので往復１６時間はかかります｡　行く時は、家族３人の体調が良くなければ、大変な事になります｡　特に運転手である主人の体調は重大です｡　息子もディズニーが好きになってから良く笑うようになりました｡　やはりディズニーマジックでしょうか？

日時: Mon, 20 Mar 2000 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp

題名: クッキーは何処へ?

ぽぽさん、お休み取ってます??
クッキーが消えちゃうのは色々考えられますが… 管理人じゃないとクッキーの材料(ソース)がわからないんで…
まず、ちょうどクッキーの賞味期限が切れちゃった場合。でも、直前に書き込んで、ご褒美に新しいクッキーもらってるはずだから、これは考えにくい。
あとは、クッキーが腐っちゃった場合。もらう時に落っことして割れちゃったか、ブラウザに住んでる虫に食べられたか。めがぽんさんのところが偶然同じクッキーの名前だと、上書きして捨てられちゃう可能性もないではないが… (実験すれば良いのだが、暇がない)
でも、この掲示板のクッキーって、なぜか読めないなあ。何か暗号化してあるのかな… うちで配ってるクッキーは平文なんで、逆にクッキー箱の中身を他の人に覗かれないようにして下さいね。

せっかくママさん達でもりあがってるところなので、堅い話はこの辺で。フーカーさんが管理人だと、ママさんのアクセスが増えますね。たまに交代するのも良いみたいですねー。

日時: Mon, 20 Mar 2000 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp

題名: 大阪へは…

ドナっ子ママさん、めがぽんさん、はじめまして。
堅い話ばっかりしてる常連のひとりです。(笑) よろしくお願いします。

ぽぽさん、まりあママさん、
小児神経学会は、たくみ-はは(ハンドルなし)が参加すべく準備中です。(まだわからんが…)
私は、ぽぽさんの「カモ～ん」が怖くって、じゃあなくて大阪日帰りは仕事だけで勘弁、ということで留守番予定。って言うか実際、ALD以外の医療全般はあっちの方が全然詳しいんですよ。そんなわけで、お邪魔することになったら、面倒見てやって下さい。

まりちゃん、「たいしたもん」です。白血球は、うちもこの時期、2ケタをうろうろしてました。時期が来れば、どーんと増えたりしますからね。

トトぎんちゃんさん、
難しい判断だと思います。バンクだと、もし移植しようと思い立ってから結構時間がかかってしまうので、手続きだけ先に進めておいて、後で判断するってのは可能なんでしょうか。お金はかかっちゃいますけど…

日時: Tue, 21 Mar 2000 投稿者: まりあママ: mariakento@aol.com

題名: トトぎんちゃんさんはじめまして！

はじめましてまりあママです。
トトぎんちゃんさんの移植を迷う気持ち、とってもよく判ります。
何ヶ月か前、私もこの掲示板に同じような事を書いていました。
うちは昨年の１０月の時点で上の子とＨＬＡの型が一致することが判っていたのですが、うちもまだその時は元気だったのもあって、すぐには踏み切れず、他に「実験段階でもいいから、何か治療法はないか」とか、「認可されてない薬でもいいから・・」とか、いろいろ捜し求め、
結局は何も見つからず、最後の手段として移植に踏み切る事にしました。
でも、「ＧＭ１ガングリオシドーシス」は、まだ移植で進行が止まった例がないんです。
それでも移植に踏み切ったのは、トトぎんちゃんさんが言っていたように、「日に日に弱っていくわが子を指を咥えて見ているのは耐えられなかった」からで、それは決して、「逃避」ではなく、親であるならばあたりまえの気持ちだと思います。

だからと言って「移植した方がいいよ」と簡単に言う事もできません。
実際とても大変だし、「替わってあげたい！」と毎日のように思いながら、付き添うのはとてもつらいです。
じっくり考えて決断して下さい。

フーカーさん、お見舞いに来てほしいのはやまやまなのですが、
うちの病院は東海大のようにガラス張りにはなっていなくて、病室の外からは見えないのです。おまけに、今まりちゃんは生後５，６ヶ月くらいの状態で、起きている間は、点滴を外さないように常に目が離せなくて、寝ている時にしか、外へ出られない状況なので、すいませんが遠慮して下さい。
でも、励ましの言葉はどんどんくださいね！

日時: Tue, 21 Mar 2000 投稿者: めがぽん: be7tan@ba.mbn.or.jp

題名: 来てくれて嬉しい限りなり

ぼぼ＜早速のカキコありがとうなり～そのうちHPを開設されるなりね！きっと我が輩よりすご～いHPが出来るなりね～楽しみなり！色々勉強させてもうなりよ～そのうちメールも送るなり。今後ともよろしくなり

フーカー＜MLD HPに比べて我が輩のHPが明るいのは...我が輩の性格もあって本当に便所の100Wなんです;^_^)

育児をしながらの更新は寝不足との闘いで最近は旦那の弁当もおろそかになり「パパは弁当が食べたいな～」って毎日のように言われているなり　この「なり～」はコロ助から来てるなりよ　ネット上では人の文章の受け取り方次第で気分よくも悪くも取れてしまうので「なり～」が付くと意外にやさしく聞こえるのではと思って語尾に「なり」を付ける事にしたなり。今後ともよろしくなり～（笑）

トトギンちゃん＜子供達の病気の事を勉強するには我が輩の頭ではかなり厳しかったなり（笑）なんせ脳みそが体育会系なもんで考えるより行動が先走りたなりよ（爆）これからも色々と無い脳みそをフル回転して更新するので応援よろしくなり～今後ともよろしくでやんす

まりあママ＜骨髄移植真っ最中なりね、頑張って欲しいなり～ママさんも体に気ー付けてがんばっちくろ～

何かだらだらとすまないなり;^_^)皆様これからも色々と失礼もあると思いますが宜しく御願い致します

ＵＲＬ記入欄: http://plaza20.mbn.or.jp/~megapon/index.html

日時: Tue, 21 Mar 2000 投稿者: フーカー:

題名: まりあママさん、ごめんなさい

なんか配慮に欠ける書き込みしちゃって、ごめんね～。
いま一番大変なときだもの、お見舞いなんて、どうかんがえても非常識だったね。
結構病院が近いもんで、つい……。
しばらくは、ここから、大きな声で応援しています！！

日時: Tue, 21 Mar 2000 投稿者: フーカー:

題名: ＴＤＬ、わたしも好きやねん

トトぎんちゃん、ドナっ子ママさん、私もディズニーランド好きだよん。
トトぎんちゃんちは、１年に４回ですか。負けました。
うちは１年に１～２回のペースです。去年はふーこがちょっとつらかったので、
一回も行けなかったし。
大阪から往復16時間か！　ドナっ子パパさん、がんばってくれ～。
うちからは電車でも車でも、片道１時間半くらいです。
よかったら、うちを拠点にして、ちょっと休んでからいったらどないでしょ。
狭いけど、泊まってもいいよ。

うちのふうこは、もともとキャラクターが大好きで、元気な頃はアンパンマンの仲間やトーマスの仲間たちのほうが好きだったのだけど、病気が進行するにつれて、なぜかディズニーキャラクター以外には反応しなくなっていったのです。
ディズニーのキャラには、DNAにひびく何かがある！
血液脳関門も突破するぞ～！！

うちのお気に入りのアトラクションは、『クリスタルパレスのキャラクターブレックファスト』です。各テーブルに、いろんなキャラクターが必ず回ってきてくれるので、
子どももわたしも大喜びだ。
あとは、パレードとショーかな？

実は、下の子をつれて、２月末に１回行って来たんだよん。
ふうこは、５月か９月の平日に連れて行くつもりでいます。
今年は、いくぞ～！！

日時: Tue, 21 Mar 2000 投稿者: まりあママ:

題名: うちが一番近いのね！

うちはＴＤＬまで車で３０分という所にいながら、年一回ペースです。
それもいつも突然、「今日ディズニーランド行こうか！」と息子を幼稚園サボらせたりして行っちゃったりします。（なんて贅沢な！と言われてしまいそう？）
２月も、入院直前にお兄ちゃんだけ連れて急遽行ってきました。
お兄ちゃんは「イッツ・ア・スモールワールド」が大好きで、続けて５，６回は入らされます。
最近は一年中混んでるよね。唯一２月はすいてるかな、って感じだけど、小さい子供連れにはちょっときついよね。
今回はさすがにまりちゃんは連れて行けなかったので、退院してＯＫが出たらまた連れて行ってあげたいです。

フーカーさん、お見舞いの事、そんなに気にしないでね！
今からまた病院へ行ってきます。

日時: Tue, 21 Mar 2000 投稿者: なちゃん: mechan@d3.dion.ne.jp

題名: おしえてください

今年１月に白質ジストロフィーとの診断を受けた、３歳の
娘の母です。
その時は、深く考えていなかったのですが、日に日に
衰えていく娘が悲しく、骨髄移植ということを知って
うちの子にもそれが有効なのか知りたいのです。
まだ、検査の途中なので詳しいタイプはわからないのですが
１歳を過ぎても歩かず、立てなくなる、座っていられなくなる、
はいはいできなくなる、ぼーとしている、つかれやすい。
という感じに進行が見られます。
よろしくお願いします。

日時: Wed, 22 Mar 2000 投稿者: ぽぽ: popo1967@p.chan.ne.jp

題名: なちゃんさん、初めまして

管理人ではなく、常連のぽぽと申します。

ほんとに衰えていく子供を日々見つめるしかないというのは、歯痒くそして非常に辛いものがありますよね。現在お子さんの確定診断がまだついていないということでの骨髄移植の有効性ということですが、白質ジストロフィーでもどの疾患かによって、骨髄移植の有効性も違ってくるようです。

白質ジストロフィーの中でも副腎性白質ジストロフィーなどは、それらの中でも比較的有効なようですが、異染性白質ジストロフィーなどは、すでに神経症状が出始めていれば現状厳しいような事もいわれています。

管理人さんがいらしゃれば、そのあたり説明もしてもらえると思うのですが、24日まで仕事でインターネット環境の不便な国に旅行中との事なので、もし私以外にこの件に関してのレスが無ければ、その日以降にもう１度アクセスされてみてはいかがでしょうか？

まぁその間といってはなんなんですが、このホームページの「治療最前線」の中にある「先天性代謝異常と骨髄移植」、「第四回日本リピドーシス研究会」や、その下の「研究会の発表内容とそのレポート」、「第17会ULF大会レポート」、「たくみんの骨髄移植体験記」などを参考にしてみてはどうでしょう。

日時: Wed, 22 Mar 2000 投稿者: ぽぽ: popo1967@p.chan.ne.jp

題名: ドナっ子ママさん

現在大阪にお住まいですか？困った事があればそちらに伺いますのでお気軽にどうぞ。
ちなみに私は今、阿倍野の方に住んでいます。
最寄駅でいうと地下鉄なら御堂筋の西田辺。
ＪＲなら阪和線の南田辺。
そして生まれは紀伊田辺。
そうなんです、実は私、和歌山人なのでありました。

日時: Wed, 22 Mar 2000 投稿者: ぽぽ: popo1967@p.chan.ne.jp

題名: 「カモ～ん」を受けて「何処へ？」と返してくるとは、関西人顔負けじゃ

たくみんさん、わさわざこちらの腐りかけのクッキーにお答えて頂いて「すごーく嬉しいなり～」
こんな返しでよろしいです？（めがぽんさん、すんまソン）

# 奥様が来られる事を楽しみにしております。よろしくお伝えくださいませ。

日時: Wed, 22 Mar 2000 投稿者: しんのすけのママ:

題名: ただいま。

暫くお休みしますとお伝えしてから、もう四十九日が過ぎました。
皆様にはご心配をおかけしたにもかかわらずたくさん励まして頂いて、パパ共々。
感謝しております。二人共、気が抜けてしまってはいますが、何とかやっていますので
これからも、よろしくお願い致します。
先日ＡＬＤねっとわーくには顔を出させて頂いたのですが、なかなかここに帰って
来るには勇気がいりました。が、なんだかママ達が盛り上がっているので「今だ」
っと勝手に思いまして…。

ディズニーランドいいですねぇ。私も大好きです。そして私もドナルド派です。
（ストラップはしんのすけが大好きだったバズ・ライトイヤーですが。）
昨年八月にしんのすけは最後のディズニーランドへ行きドナルドと踊ってサイコー
でした。フーカーさんの言う通りディズニーは血液脳関門を突破します！(笑)
また、行ってみようかな。

そして、ちょっと固いけど移植のことを少し。
トトぎんちゃんさんの言う親の逃避というのはちょっとショックでした。
う～ん、上手く言えないのですが「してあげられることがある」ということで
私達は救われた思いがしました。ＡＬＤの場合、発症するとあっという間に
進行しますのですぐ移植を考えましたが、本当に時間がかかるのです。
ですから、バンクの場合は特にたくみんさんの言う様に手続きだけでも
先に進めることを考えてみてはどうでしょうか？
移植をするしないは、ご家族でたくさん話し合って決める事でしょうから。

さて、まりあママさんお久しぶりです。遅くなりましたが私からも
「たいしたもんだ」とまりちゃんにお伝え下さい。ずっと応援しています。

なちゃんさん、はじめまして。
うちの息子とは違うロイコジストロフィーだと思いますが
進行しているのを見ている辛さは痛いほどよく解ります。
私でできることがあればいつでも言って下さいね。前向きに歩きましょう。

日時: Wed, 22 Mar 2000 投稿者: ドナっ子ママ:

題名: たくみんさん、しんのすけのママさん　初めまして　　　　　　　　　　　　　　　　

たくみんさん、しんのすけのママさん　はじめまして、ドナっ子ママこと本名岡田と申します｡　今までは息子と同じ病気を持つ方とは、なかなかお知り合いになる事が難しい現状でした｡　でも高橋さんのホームページのお陰で色々な方々とお知り合いになれてとても嬉しいです｡　関西人ののりで、バカみたいな事も書いてしまいますが、これからも末永く宜しくお願いします｡　
でもドナルドファンが結構おられるのには、ビックリしました｡
ちなみに主人と私は、101匹わんちゃん、ピノキオのファンです｡　(^o^)

日時: Wed, 22 Mar 2000 投稿者: ドナっ子ママ:

題名: めがぽんさん、なちゃんさん　お友達になって下さい

めがぽんさん、なちゃんさん　はじめまして、ドナっ子ママです。
私も最近この掲示板に参加させて頂いています｡　毎日お友達が増えるので、とても嬉しいです｡　私はまだまだ勉6/ITB-$G$o$+$i$J$$;v$@$i$1$G$9$,!"$$$m$$$m65$($F$/$@$5$$$M｡　めがぽんさんのＨＰを我が家のお気に入りの中に入れました｡
また寄せていただきます｡　宜しくね!

日時: Wed, 22 Mar 2000 投稿者: ドナっ子ママ:

題名: ぽぽさんビックリです

ぽぽさんのお住まいと我が家とは目と鼻の先です｡　我が家は平野区です｡
ちなみに主人の実家は阿倍野区です｡　私はもともとは兵庫県民でしたが、結婚してから大阪市民になりました。　主人は生まれも育ちも阿倍野区なのでバリバリの関西人です｡　今では二人とも吉本の漫才師みたいになりました。　(^_^;)
皆さんローカルな話をしてしまいすみません。　フーカーさんお許しを･･･

日時: Wed, 22 Mar 2000 投稿者: フーカー:

題名: なちゃんさん、初めまして・その２

初めまして、ようこそいらっしゃいませ。
ここの管理人のヨメで、MLDの娘を持つフーカーと申します。
これからもよろしくお願いいたします。

御心中お察しいたします。
子どもの病気が進行していく過程は、親にとって耐え難いですよね。
私も３年半まえを思いだし、身を切られる思いでおります。
白質ジストロフィーとのことですが、タイプはどうあれ病状は多分よく似ている
だろうと思います。日常のことで何か困ったことがあったら、いつでも遠慮なく
相談してください。

骨髄移植については、ぽぽさん（ナイスなフォロー・サンキュー！）の書き込みと
全く同意見です。
病院によって、はじめから消極的なところと積極的なところとがあるようです。
まず、主治医の先生と互角に話し合いがもてるように、骨髄移植について
あらかじめよく調べておかれることをおすすめします。

Ｐ．Ｓ．なちゃんさんは、どのあたりにお住まいですか？

日時: Wed, 22 Mar 2000 投稿者: フーカー:

題名: お帰りなさい！！

しんのすけママさん、おかえりなさい！
おまちしておりました!!!

日時: Wed, 22 Mar 2000 投稿者: ドナっ子ママ:

題名: なちゃんさん

参考になるかどうか分りませんが、息子（5歳）の病状について書かせていただきます｡　息子は先天性のペリツェウス・メルツバッハ病です。　生まれてすぐに目の黒い瞳がくるくる回る症状が現れました｡　ＭＲＩの検査の結果生まれつき髄鞘が出来ていないと分りました｡　それからというものは、体調が少し悪くなると入退院の繰り返しで、阪大では大変お世話になりました｡　やはり髄鞘が出来ていない事で今だ首も据わっておらず、言葉を話す事も出来ず、寝たきりの生活を送っています｡
ずっーと赤ちゃんのままの状態と言った方が、分りやすいでしょうか。
阪大の同じ病気の患者さんの中でも一番病状は重い方で先生からは10歳まで生きられるかどうか分らないとさえ言われました｡　神経は体の隅々まで張り巡らされているので、その神経の鞘が無いわけですから、当然内臓の方にまで影響はありました。赤ちゃんの頃から食は細く、よくミルクを戻し胃液の逆流は頻繁でした｡　今だ噛んで食べる事は上手ではありません｡　3年前からチューブのお陰で、食事以外にも確実に栄養が取ることが出来、現在体重も9kg近くなりました。
今でも1日7～8回くらいの発作（のけぞり）は続いていますが、体調も比較的落ち着いています。　阪大の先生方も寝たきりの子供にしては血管も太いし、強いなぁと
関心されているほどです｡　運動面では全然進歩が無いですが、感情面では最近色々な物に興味を持ち始め（特にドナルドさんには異常な関心を示す）テレビを見ていてもよく笑うようになりました｡　ドナルドさんのお陰かな？
なちゃんさんも早くお子さんの病名が分りよい治療法が見つかればよいですね!
頑張って、なちゃんさん。
今日は大阪はいい天気なので筆がよくすすむ？　キーがよくたたけるなぁ｡　(^o^)

日時: Wed, 22 Mar 2000 投稿者: しんのすけのパパ: m-nagase@mvb.biglobe.ne.jp

題名: みんな、頑張って！（久し振りだから、ちょっと長いです。）

管理人の高橋さん、（管理人代行のフーカーさん）はじめ常連のみなさん、お久しぶりです。そして、最近盛り上がっているママさんたち、はじめまして、しんのすけのパパです。私どもの子供の経過は先のしんのすけのママの投稿と「常連さんの紹介」を見て頂ければ分かると思うので、省略します。
しんのすけはたまたま「残念な結果」となってしまいましたが、今でも臍帯血移植をした事は後悔していません。
ただ、本心としては骨髄バンクに適合者（ドナー）がいなかった方が、良かったと思わざる終えません。
進行性の病気にとっては、二カ月半の「辛抱(コーディネート期間) 」はあまりにも長過ぎるものとなってしまいました。
進行するのが分かっていながら、我が子が目に見えて衰えて行く姿を見るのは、親として・・・・・・・言葉に出来ません。
ドナっ子ママさん良く、息子さんの病状をそこまで書いてくれました。みんな、共感していると思います。本当に大変と思いますが、子供の可能性を信じて絶対に頑張って下さい！
うちのしんのうけの場合は、一昨年の１年生の秋まで「絶好調」状態で、遊びまわっていたので、病状の経過としては大分違うと思いますが、その分、あまりにも早過ぎて、なんとも・・・・。
でも、去年の確定診断直後にこのＢＢＳに出会えた事、病名は違っていても同じ病気の子を持つ親御さんと出会えた事は本当に良かったと思っています。
高橋さんは以前、「病気の子供の為に、このネットワークで情報を伝え会わないと！」とお会いした時に頻りに言っていたのですが、親自身にとっても本当に必要な「人との出会いの場」であると思いますので、皆さん、今後も宜しくおねがいします。そして、がんばりましょう。
人手が必要な時は、しんのすけのママを応援要請して頂ければ、都内（近隣含む。）だったら派遣させます。約９カ月間、息子と共に病院生活をしていたので、新米の看護婦さんより慣れていることが結構あります。（でも、総体的には絶対に本物の看護婦さんの方が若くて、可愛い、しかもやさしい。）
それでは、また投稿します。
ぁっそれから、フーカーさん、高橋さん絶対に帰って来ますよね？

日時: Wed, 22 Mar 2000 投稿者: MOSA&ミャオ: mosawa@nns.ne.jp

題名: 皆さん初めまして

しんのすけのママさんおかえりなさい。
ドナっ子ママさん、めがぽんさん、なちゃん（さん）初めまして。
ＡＬＤの子を持つ親のMOSAとその妻ミャオです。
久々の書き込みです。
ハル君が１週間ほど入院していましたが、退院して養護学校の卒業式にも出席できました、４月からは中等部です。

たくみんさん、ＡＬＤ患者の会のお返事書けなくて済みませんでした。

日時: Thu, 23 Mar 2000 投稿者: めがぽん: be7tan@ba.mbn.or.jp

題名: 頭がパニックになってます;^_^)

どうもめがぽんなりm(_ _)mみなさんのハンドルネームとお子さんの病気の名前で少々パニックしてます我が輩の知らない病名が沢山あるので、毎回メモをしながらカキコしてるところなり。本当に沢山の難病があり頑張ってるママもパパもいらっしゃるのに我が輩の子供達には治療法も確立されてるのに...みなさんがんばっちくろ！！
我が輩は千葉県船橋市に住んでいるのでディズニーランドまでは目と鼻の先なり、でも結婚してからはまだ一度も子供達を連れていってないなり;^_^)我が家の長男Beたんが今トイストーリーにはまっていて春先にでも連れて行こうかと思ってるところなり、一度昨年の春休み頃にいったのですが、前売りも購入せずに行ったもんだから入り口にも入れない状態だったなり;^_^)
それと近郊に住まわれている人達とも会えるといいなと思っているなり。ここにカキコされてるみなさんとお友達になって欲しいので宜しく御願いするなり！それでは又くるなり～

ＵＲＬ記入欄: http://plaza20.mbn.or.jp/~megapon/index.html

日時: Thu, 23 Mar 2000 投稿者: たくみん: tatum@mbc.sphere.ne.jp

題名: 出遅れましたが、移植の有効性

初めまして、白質ジストロフィーの骨髄移植経験者、じゃなくて経験家族です。お話からすると、ALDではなさそうですね。
ぽぽさんのおっしゃるように、白質ジストロフィーでも比較的効果が高いと言われている病気と、そうでない病気があるようです。まず病気が確定しないと判断が難しいですかね。また、移植に関しては血液系の疾患と違って、同じ病気でも状況(年齢、移植時期[発症前/発症後・発症からの期間]、IQ、MRI所見、症状、ドナー[血縁/非血縁]、HLA一致度、移植細胞[骨髄/臍帯血]、などなど…)や個人差に大きく影響されるようで、"確実に有効"とは言い難い状況にあると思います。したがって、お子さんの現状と、同じ病気の症例などから総合的に判断する必要があるのですが、これができるのはご両親と主治医ですので、良く話し合って決断されるのが良いかと思います。

効果がある人には効果があるのですが、リスクは高いし、患者も家族も負担が大変大きい治療法ですので、お勧めはしていません。とはいえ、移植の技術自体も日々進歩していますし、条件が合えば検討する価値はあると思います。古い知識しか持たない医師だと「とんでもない」というような返事になる可能性がありますので(→うちか?)、そういう意味からも、あらかじめ勉強されておくと良いかもしれないですね。
いくらか資料は持ってますので、必要な時には声をかけて下さい。

しんのすけのパパさん、ママさん、お帰りなさいませ。これからもよろしくお願いします。
MOSAさん、ミャオさん、お久しぶりです。ハル君、ご卒業ですか。おめでとうございます!
ははは、めがぽんさん、パニックになる気持ちわかります。まあ、みなさん「親戚筋」の病気と思っていれば良いのでは?? たいていの医学書には並んで載ってますし…

日時: Thu, 23 Mar 2000 投稿者: なちゃん: mechan@d3.dion.ne.jp

題名: ありがとうございます。

すぐに、皆さん答えてくださったのですこしびっくりしています。
今まで娘の病気を説明しても、説明してもらうことはなく（医者は別として）
強くあれ！！といわれても泣いてばかりの毎日です。
・・・その内に、楽しい会話で皆さんとお話できるようになりたいなーと
思っています。
＞ふーかーさん
私は岐阜の山奥に住んでいます。まだ雪が残っています。
寒いと緊張が強いのでこまったもんです。

日時: Thu, 23 Mar 2000 投稿者: ドナっ子ママ:

題名: しんのすけのパパさん、ＭＯＳＡ　＆　ミャオさん　初めまして

しんのすけのパパさん、ＭＯＳＡ　＆　ミャオさん　初めまして､ドナっ子ママと申します｡　最近頻繁に掲示板に登場しております｡　こちらの方こそ、これからも宜しくお願い致します｡
息子の場合､よい治療法がありません。　遺伝子治療も､まだまだと言った段階です。今の世の中､医学の進歩はめざましいので､せめて首が据わって「とうちゃん､かあちゃん」の息子の声が聞きたく､主治医の先生には毎回のように診察の時にお尋ねしているありさまです｡
私は､妊娠3ヶ月の頃まで車の教習所に通っていたのでこのような神経の病気の子供が生まれたのかと落ち込み､真剣に悩みました｡(後で先生にお聞きすると､全然関係ないと笑われました｡）　しかし私と息子の血液検査をして頂いたのですが､原因箇所も見つからず､正直言ってどうしてよいのか分らない状態です｡
将来の事を考えると多くの心配な事､不安の事があり､気が滅入ってしまいますが何より今の事を考え、息子がこの世に生まれてきて本当によかったと思ってくれる事を一番に考えようと思っております。
なちゃんさんの投稿を読ませて頂くと何年か前の自分のように思えました｡　
最初の頃､私は自分を責め､落ち込みメソメソ泣いてばかりいました｡　主人の「母親がそんな事でどうするんや。タカシがそんな母親の姿を見るとどう思う｡分っていないように見えるけど､みんなタカシは母親の姿を見ているんやで｡　一緒に頑張ろう｡自分も泣きたいが､男やからそんな事は出来へん｡」と言われ私もようやく目が覚めました｡　なちゃんさん、すぐには無理かもしれませんが､　同じような病気と戦っている家族の方とお話する事で少しは､気持ちも和らぐと思います｡　
私たちも息子のお陰でいっぱい大切な事を教えてもらいました｡　今となっては息子に感謝の気持ちでいっぱ～いです。　　

日時: Thu, 23 Mar 2000 投稿者: ドナっ子ママ: bunyoshi@wave.plala.or.jp

題名: フーカーさん、日程が少し変更になりました

ＴＤＬに行く件ですが、日にちが少し変更になりました｡　と言うのもホテル(ＴＤＬ近くのホテル)が5月2日になるとポーンと値段が騰がってしまいやむなく変更しました。　4月29日の夜に大阪を出発し､4月30日と5月1日にＴＤＬ近くのホテルに泊まる予定です｡　もしご都合が宜しければ､2日に御自宅の方に寄せて頂けないでしょうか？　帰ってこられましたら､パパ様にも聞いて頂けないでしょうか？　2日も東京都内で１泊しようかと主人と相談しております｡ (都内で泊まるのは何十年ぶりで今からとても楽しみです）　
東京にお住まいの皆様で時間のご都合がよければ、お会いしたいと思っているのですが､　無理にとは言いませんので､宜しくお願いします｡
多分３０日の夜は､３人ともホテルの部屋で倒れていると思いますので､　１日の夜（御迷惑をおかけするといけないのであまり遅くならない時間で）か、２日は昼頃までは､ホテルにいれるようです｡　私も主人も東京の地理は全然わからず､申し訳ないですが来て頂くか、教えて頂けると助かるのですが･･･　あつかましいお願いですみません。

日時: Thu, 23 Mar 2000 投稿者: フーカー:

題名: うれしい悲鳴！！

最近ここがにぎやかで、うれしいです。
管理人も帰ってきたらさぞかしビックリするでしょう。

＞しんのすけのパパさん　
お帰りなさい、そして、書き込みをありがとうございます。
人手は足りておりますが、ママさんを応援要請して身柄を拘束して、いっしょにうまいもん食べちゃおうかな。
高橋の件ですが、あらためてそう言われると、自信がなくなってきたりして…。
とーちゃん、帰ってきてくれ！　
順調であれば、明日帰国するはずですが……。

＞MOSA＆ミャオさん
お久しぶりです。ハル君ご卒業、本当におめでとうございます。

＞ドナっ子ママさん
はいはい、了解いたしました。とーちゃんにも伝えます。
詳細はメールいたします。楽しみだな～。
ホテルは新宿だと近いんですけどね。予約がいっぱいの時は、
ホテル高橋もご一考下さい。（サービスなし、従業員のしつけ悪し、
設備、環境は劣悪ですが、緊急時に病院が近く、各種の医療機器がござ
います。）
ただ、あまり無理なさらないよう。
ゴールデンウィークのTDLって、どんななのかなぁ。
くれぐれも、たかしくんのペースでね!!

日時: Thu, 23 Mar 2000 投稿者: フーカー:

題名: なちゃんさん

今は、強くなろう、なんて思わずに、
おじょうちゃんをできるだけたくさんだっこしてあげてください。
おじょうちゃんがいちばん不安なはず。
そして２番目がおかあさん、おとうさん、おじいちゃん、おばあちゃん……。
私も、半年くらいは幽霊のようでした。
う～、思い出すなあ。
お医者様からは、『現在の段階では治療法が確立されていません』といわれませんでしたか？
でも、それは現在の話なんですよ。
私なんていまでも、娘はなおると信じています。
なおる。なおるぞぉ、ねぇ、ふーたん。

岐阜の山奥？
私の母が飛騨の神岡町の出身なのですが。
もしかして近くかなぁ。

日時: Fri, 24 Mar 2000 投稿者: めがぽん: be7tan@ba.mbn.or.jp

題名: 感激なり～

早速沢山のメールを頂き感謝、感激なり！それと我が輩のHPへカキコしてくれたぼぼさん、フーカーさん、トトぎんちゃんさん、まりあママさん、ドナっ子ママさん、ありがと$&$J$j!* 我が輩の「なり」が何人かに伝染してるようですが;^_^)いたって害はありませんが便所の１００Wにならないよう気を付けてくだされ;^_^)それではまたくるなり～(^^)/

ＵＲＬ記入欄: http://plaza20.mbn.or.jp/~megapon/index.html

日時: Fri, 24 Mar 2000 投稿者: なちゃん: mechan@d3.dion.ne.jp

題名: フーカーさん

うるうるして読んでいたら、最後のところで吹き出してしまいました。
神岡、近くです。
この場でその地名を聞くなんて・・・　

木曜日にやっと（４週間遅れ）車椅子がとどき、キティちゃんの
シートにしたので大喜びでした。保育園へいけることになったので
保育園の机にあわせに行ったらなんだか娘の調子がよく、
わたしもうれしくなってしまって、
最初に書き込んだ時より元気になりつつあります。
病気を理解してくれる人たちがいてくれること
とっても心強く、安心してしまいます。
これからもよろしく。仲間に入れてくださいね。

日時: Fri, 24 Mar 2000 投稿者: 高橋洋: mld@ha.bekkoame.ne.jp

題名: 帰国報告

お久しぶり。ふーたん・とーちゃん本日帰国しました。
ヒマラヤのチベット仏教のお寺10ヶ所くらい回って、五体投地で病気平癒祈願をしてきました。

まだ、ちゃんと目を通してないですけど、留守中、盛り上がっていたみたいですね。
とりあえず、ご報告まで。

日時: Fri, 24 Mar 2000 投稿者: トトぎんちゃん: ginchann@ann.hi-ho.ne.jp

題名: やっとつながった

モデムが故障のためしばらく接続できずにいたらすごくにぎやかですね
高橋さんお帰りなさい。

しんのすけのパパさんママさんこんばんは。
トトぎんちゃんこと　みかみと申します。

＞バンクの場合は特にたくみんさんの言う様に手続きだけでも
＞先に進めることを考えてみてはどうでしょうか？
今週は、地元の市立病院で陰嚢水腫の手術のため入院していましたが、今日退院できました。
現在移植に関して、姉とのＨＬＡが合わなかった事から（５つすべて合わなかった）
来週３０日に、バンクに登録する予定です。
ドナーは、３人適合者がいるようですが、３次検査コーディネートでどうなるか。

しんのすけ君と同じ病院に今かかってます。
今後とも宜しくお願いします。

日時: Fri, 24 Mar 2000 投稿者: トトぎんちゃん: ginchann@ann.hi-ho.ne.jp

題名: ドナっ子ママさん混雑時のＴＤＬ攻略法です

攻略法というまで行きませんが、ちょっとしたことで楽しく過ごせます。
１．入場券は、日付入りのを事前に買っておきましょう。
ＴＤＬは、入場制限があります。当日ゲートの前まで行って入れないのは、悲しいです。
朝８時に行って入れるのが午後３時過ぎということも・・・。
２．食事（昼寝）は、ショーを待ってる間で。
ＴＤＬは、アトラクションも良いけど、ショーも良いですよ。
ショーは、早めに並んで、シートをひいて場所を取り　食事の買い出しに行けばＯＫ。
また、みんなで並ばずにお父さんは、昼寝というのも。（うちは、いつも・・）
３．駐車場は、幕張？
葛西からも、浦安からも混んでいるときは、１時間以上かかります。
幕張メッセでイベントがないときは、幕張に停めて電車でというのも。
４．再入場を生かして。
あまりの混雑で、人酔いしてしまったときは、電車で葛西臨海公園に行くのも。
戻ってきて再入場もできますし。
基本は、あまり欲張ってアトラクションに行かないのがコツかも。
花壇や街灯のちょっとしたアイテムを見ても　良くできたものがあります。
事前にショーのスケジュールを確認して見たい（乗りたい）物を絞っておかないと
歩き回っているだけで疲れてしまいます。事前チェックは重要です。

＞東京にお住まいの皆様で時間のご都合がよければ、お会いしたいと思っているのですが
東京ではなく神奈川なのですが、宜しいですか？色々な方とお話ができればと思っています。

くれぐれも、お体に気を付けて、楽しんでください。

日時: Sat, 25 Mar 2000 投稿者: しんのすけのママ:

題名: 大賑わい！

楽しそうなので、またお邪魔します。

高橋さん、おかえりなさい。私達も無事ここへ帰ることが出来ました。
いろいろとありがとうございました。これからも宜しくお願いします。

トトぎんちゃんさん、手術が無事終わり退院されたこと良かったですね。
余計なこととは思いながらできるだけいい状態でいて欲しいとつい口を出しまた。何かできることがあればいつでも言って下さい。

ドナっ子ママさん、お子さまは車椅子ですか？突然不躾な質問でごめんなさい。
もしそうなら券さえあれば皆を横目にすんなり通して貰えるはずですが・・・。
車椅子マークをつけた車も入り口近くまで入れますし、ジャングルクルーズでは
おかげさまで１００人抜きに近いこともして頂きました。パレードも直前に行っても一番前ですよ。うちは一年前に行った時飛び回っていたので、あんまり優しくしてもらって嬉しいやら悲しいやらで泣きっぱなしでしたけど行ってよかったです。
車椅子の子供達にはミニーもグーフィーもピノキオも皆、進んで寄って来てくれて手を握りキスしてくれます。そしてママの肩をたたきガンバッテといってくれますもうボロボロです。(笑）あと、はなまるマーケットでトムソーヤ島へは車椅子のまま行かれるようになったと言っていましたよ。長々とすみません。ではこの辺で。

日時: Sat, 25 Mar 2000 投稿者: まりあママ:

題名: 盛り上がりにビックリ！

読むのにしばらくかかってしまった！
しんのすけのパパさん、ママさん、おかえりなさい！
お待ちしてました。

高橋さん、お帰りなさい。チベット行ってたんですか？
よくぞご無事で。

なちゃんさん
はじめまして、まりあママです。うちの娘は「白質ジストロフィー」ではありませんが、親戚筋の「ＧＭ１ガングリオシドーシス」という病気で、今、骨髄移植の真っ最中です。今後ともよろしく。

さて、まりちゃんの容体ですが、
先日たくみんさんが言っていたように、急に白血球が上がってきました。
先週ずっと１１から４０の間を行ったり来たりだったのですが、今週にはいり、急に300、400、600、1300、ときて、今日は1600でした。
白血球を上げる薬を点滴してはいましたが、本当にあっという間に上がっちゃうんですね。今日の採血で、一度染色体の検査をしてみるそうです。
ＧＶＨＤの兆候も今のところは出てなくて、データ的には順調なようです。
ただ、本人は起きていれば機嫌が悪くてグズリっぱなしです。
ずっとベットから出られないし、思うように動けないし、ストレスがだいぶ溜まってるみたいなんだけど、おもちゃで遊ぶわけでもなく、テレビも前ほど見ないのでどうしてあげたらいいかがわからず、「せめて言葉を話してくれれば・・」
と、ついついため息をついてしまいます。だっこしてもグズルし、どうしたもんか・・・
つい愚痴ってしまいましたが、とりあえずは順調です。

日時: Sat, 25 Mar 2000 投稿者: めがぽん: be7tan@ba.mbn.or.jp

題名: 毎日テレホタイムが楽しみになったなり

こんばんわ！又こんな時間にアクセスしている不良ママめがぽんなり　高橋さん初めまして、そしておかえりなりフーカーさんから聞いてると思うなりが２歳１０ヶ月の息子と８ヶ月の娘、２人ともゴーシェ病のめがぽんなり、今後ともちょくちょくおじゃまするのでよろしくなり～　
トトぎんちゃんさん、退院おめでとうなり～そしてPCの全快祝いもしなくてはおめでとうなり（＾o＾）
まりあママさん、まりちゃんの付き添い大変だけど頑張るなり～沢山愚痴ってストレス発散してほしいなり

ＵＲＬ記入欄: http://plaza20.mbn.or.jp/~megapon/index.html

日時: Sat, 25 Mar 2000　投稿者: みゃお: miyao@nns.ne.jp

題名: 高橋さんお帰りなさい。

高橋さんおかえりなさい！
無事な顔を見てフーカーさんも一安心したのでは・・・

なちゃんさん今だからいえますが、長期戦になるので、程々頑張って下さい。
私も診断がついた時は、体に力が入らぬまま、何かの間違えじゃないのと思いながら、情報集めをしてました。異次元空間に迷い込んだみたいでしたね～
私でよければ、愚痴・泣き言聞きますので、メールください。
家も”今は治療できなくても何時か絶対なおるぜ！”と親子共々信じています。

ドナっこママさんディズニーランド楽しんでください。
まりあママさん気が抜け無い毎日でしょうが、がんばってください。
皆さんこれからも宜しく！

日時: Sat, 25 Mar 2000 投稿者: とおいパパ:

題名: お元気？　

お久しぶりです。
一気にいろんな方が、増えているのでびっくり！（うれしい悲鳴）
えー　Ｍｒ．krabbeこととおいパパであります。
現在４歳になる。息子の父親です。
在宅で呼吸器つけてます。部屋の中は機材だらけ・・・(T｡T)
皆様、宜しくお願い致します。m(__)m
って、堅苦しいのはここまでっと！
んじゃ、近況など
絶好調じゃないけど、絶不調でもない？
なんつーか、結構分かる人には分かると思うんだけど・・・（苦笑）
う～ん、微妙なんだよねぇ～

日時: Sat, 25 Mar 2000 投稿者: ドナっ子ママ:

題名: 高橋さんお帰りなさい､　とおいパパさん初めまして

高橋さんお帰りなさい｡　お留守の時に頻繁に書き込みをさせて頂きました｡
高橋さんの新聞の記事を拝見させて頂いてから、ここに寄せて頂くまで時間が、かかってしまいましたが､これからは私達も前向きに歩いていこうと思っています｡
これからも宜しくお願い致します｡
とおいパパさん初めましてドナっ子ママと申します｡　長男はペリツェウス・メルツバッファ病です。　看護､薬､医療機器にお詳しいとの事､これから分らない事や困った事が出来た時には教えて下さい｡　宜しくお願い致します｡
皆さんTLDについて書き込んで頂き有難うございました｡　攻略法を勉強してから行ってきます｡　あまり無理をせず､息子のペースに合わせ楽しんでこようと思っています｡

日時: Mon, 27 Mar 2000 投稿者: 高橋洋:

題名: とーちゃんが帰ってきたと思ったら

昨日朝から下の子がハナをたらしていて覚悟はしていたのですが、夕方から楓子が酷くせき込むようになり緊急外来へ。私の出張の前日（というよりほとんど当日朝）下の子のじんましんで緊急外来に行ったという話はフーカーが書いてたと思いますが、帰国した翌日にはまたしても緊急外来のお世話に……。

しかし、ふーたんは絶対私の出張中とか、仕事がピークのときには入院しません。あと数日で一段落する、というところで入院するという「ワザ」をもってます。単なる風邪なので（昨夜は熱が40度いって、鼻づまりのため酸素飽和度が落ちたらしいが）それほど心配する状態ではないようです。

日時: Thu, 30 Mar 2000 投稿者: フーカー:

題名: とーちゃんが帰ってきたと思ったら・２

あれれれ？
なんかさびしくなっちゃいましたね。

下の書き込みだとわかりにくいかも知れないけれど、ふーたん入院してます。
妹の鼻風邪がうつって、急性気管支炎＆気管支喘息になっちゃいました。
でも、もうかなり回復しており、来週のはじめには退院できると思います。
というわけで、フーカーはしばし、病院暮らしです。

日時: Fri, 31 Mar 2000 投稿者: しんのすけのママ:

題名: ふーたん、どう？

調子はいかがですか？ゆっくりできませんが体に気をつけて下さい。
病院暮らしは一定期間過ぎると慣れてしまったりしますが、実は、体は結構大変
だったりしていますので大事にして下さいませ。
桜も咲き出したようですのでお花見できたらいいですね。　　　　　　

とおいパパさん、お久しぶりです。ビミョ～なとおいくんはいかがですか？
なんだかママさんパワー炸裂ですが、パパさんも復活して下さいませ（笑）

※無許可転載はご遠慮下さい　2000/06/27

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