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身体に挿入して、体液や血液を排出したり、薬液を注入するのに使う、内側が空洞になった柔軟性のあるもの。簡単に考えればゴムチューブ。 白質海綿状変性、海綿状変性型白質ジストロフィー。ミエリンの遺伝性代謝疾患ですが、病理上は白質ジストロフィーに分類されます。N-アセチルアスパラギン酸 (N-acetylasparatic acid < NAA>)を分解するasparatoacylaseの先天的な欠損によって、NAAが異常蓄積することによって発症します。常染色体性劣性遺伝性です。 体内に挿入して薬液を入れたり、逆に不要な液を排出したりするための管の総称。代表的なもののひとつに気管カニューレ(tracheal cannula)があります。ところで「カニューラ」という言い方もありますね。我が家にある酸素吸入用のカニューレは商品名が「アトム酸素鼻孔カニューラ」となってます。カニューラの方が英語っぽい発音で新しいのか？ (1999.7.14) ガラクトセレブロシド (galactocerebroside) ミエリンを構成する糖脂質です。これをガラクトースとセラミドに分解する酵素がガラクトセレブロシダーゼで、この酵素がないとガラクトセレブロシドが蓄積しミエリンを破壊するクラッベ病になります。 大発作などに有効な抗てんかん薬。鎮痛作用もある。商品名としてはテグレトール（チバガイギー）。 GM1-ガングリオシドーシス → β-ガラクトシダーゼ欠損症 ※GM1-ガングリオシドーシスと臨床上分類されていた疾患は、モルキオＢ病とあわせて、β-ガラクトシダーゼの活性消失によって起こる欠損症（β-ガラクトシドーシス）ということになります（「遺伝子病マニュアル」より）。 GM2-ガングリオシドーシス(gangliosidosis) ガングリオシド蓄積症。遺伝障害によってガングリオシド糖鎖を分解する酵素活性が低下し、その蓄積で細胞機能が低下する疾患です。ガングリオシド（スフィンゴ糖脂質の総称）は神経細胞、とくにシナプスで盛んに代謝されるため、神経を中心にした障害がでます。蓄積する主要ガングリオシドの種類によって、GM1、GM2に分かれます。GM1はβ-ガラクトシダーゼが、GM2はβ-ヘキソサミニダーゼ(HEX)の異常によっておきます。このため、GM1-ガングリオシドーシスはβ-ガラクトシダーゼ欠損症とされることもあり（「遺伝子病マニュアル」）、ここではそれに従っています。 自己保存能力と分化能力をもつ細胞。たとえば、皮膚などは常に新しいものが用意されているが、これは幹細胞が分化して新しい細胞を作り続けているからです。血液の場合には造血幹細胞というのがあって、これが赤血球や白血球などの血液の成分に分化します。 眼球が不随意に同じ運動を繰り返すこと。たとえば、短い間隔で黒目が左右に行ったり来たりしたりします。あまりいい状態とは言えませんね。うちでは発作の徴候として警戒してます。 神経がやられると、痰がうまく切れなくなったり、舌がノドに落ち込んだりして呼吸困難になることがあります。これがどうしようもなくなると、下咽頭挿管、つまり口から器官までホースを入れて空気が通るようにするわけですが、長期間それが続く場合、また痰などが気管に落ち込んで肺炎を起こす恐れがある場合などには頸部気管軟骨というのを切開して、そこ、つまりノドに直接チューブ（気管カニューレ）というのを差し込みます。これが気管切開です。医者の立場から言えば、こういった人工的な手段をとった方が安心（たとえば単純に肺炎の危険性が減る）ということになるのですが、患者や家族のサイドから言えば、それによって失うものも大きいのでいろいろもめがちな手段です。楓子の場合も、いずれは必要になるということは覚悟はしているのですが、現時点で差し迫っていないので、具体的には検討しておらず、あまり知識がありません。 遺伝子型の異なる2種類以上の組織が同一個体または器官内に共存する状態のことなどを言います。モザイクという言い方の方もありますが、異なったゲノムに由来する場合はキメラといいます。 神経障害で麻痺があったり、意識がなかったりすると、唾液や痰を自分で排出することができないので、これがたまって呼吸が苦しくなったり、誤嚥の原因になったりするので、機械を使って人工的に吸い出します。歯科医で口の中にたまる唾液や削った歯の破片を看護婦が吸い出してくれますが、ああいう感じです。普通、吸引カテーテル(suction catheter)というチューブをノドやら鼻やらにつっこんで奥の方からも吸い出します。これって、障害のある子供にとってごく普通に必要になってくることなのですが、法律上は医療行為ということになり、医者や看護婦じゃないとやっちゃいけないことになってます。実際には親がやるのは黙認という感じなのですが、それなら学校の先生がやるのはいいのか、ボランティアがやるのはどうか、といったことがよく問題になります。代表的な製品として「スマイル」というのがあります。これはオプションで吸入にも使え、AC電源の他に蓄電池も使えるというなかなかの優れものです。 呼気と共にガス化した、あるいは霧状の薬剤を吸い込んで、気道に送るという療法です。広義には、酸素吸入なども含まれるようですが、病院ではネブライザーを使って噴霧化した薬液を吸い込むことを単に「吸入」と呼んでいることが多いようです。昔は加熱して蒸気にしていたようですが、今は超音波やコンプレッサーによるジェット気流を使って気化しています。小児病棟ではぜん息の子供がよく気管拡張剤を吸入してます。(99.7.18) 髄の運動核の障害によって、舌・唇・口蓋・咽頭・喉頭などの筋肉の進行性萎縮と麻痺を起こすことをいいます。これが起きるとまず嚥下がむずかしくなります。 拒絶反応 (rejection) 臓器移植の際、移植片が患者の免疫機構によって異物と見なされ、攻撃を受けることで、拒否反応ともいいます。具体的には、移植細胞中の抗原に対して、特殊なリンパ球（キラー細胞）が生産され、移植細胞を破壊したり、アレルギーを起こします。ドナーと患者の抗原のタイプが近ければ近いほど、この拒絶反応が起きにくくなります。 皮膚の角質化が進んで、魚のウロコに似た鱗屑ができる疾患の総称。後天的なものもあるが、多くは先天的なもので、シェーグレン・ラルソン症候群、Refsum症候群などが知られている。 筋萎縮性側索硬化症 →ALS (amyotrophic lateral sclerosis) 錐体路症状のため、身体の筋肉、特に手足のそれが、本人の意思と無関係に力が入ってしまい、つっぱったり、逆に強く収縮したりしてしまう現象です。全力で手足を伸ばしたり、逆に曲げたりする状態が長い時間続くので、本人の苦痛と疲労が激しいです。手足の収縮は本人の意思と無関係に起きるので、たとえば自分の顔を殴ってしまったり、たまたまつかんでしまった髪の毛を力一杯ひっぱってしまう……でも自分では手を離したり、力を緩めることはできない……といった状況になります。 筋伝達速度 (MCV：Muscle Conduction Velocities） 原因物質からグロボイド細胞白質ジストロフィー (globoid cell leukodystrophy <GLD>とも呼ばれます。常染色体性劣性遺伝によるガラクトセレブロシドβ-ガラクトシダーゼの欠損のため、ガラクトセレブロシドが異常蓄積することによって起きる疾患とされています。しかし、最新の研究では、むしろサイコシンの蓄積が、その細胞毒性によって脱髄を起こしているのではないかと言われています。北欧に多い病気で、発生頻度が北欧で1.9/100,000、日本で0.5〜1/100,000とされています。正確な病体生理は不明ですが、ミエリンが破壊されることで脱髄が起こります。従って症状や診断法などもMLDと非常によく似ています。治療法は確立されていません。Krabbe病は生後3〜6ヶ月に発症するケースが多いようです。 →リソソーム病一覧 ニューロンとともに神経組織の二大構成要素をなしています。中枢グリア細胞には〔脳室〕上衣細胞、星状膠細胞、希突起膠細胞、小膠細胞があります。 グリオーシス(gliosis)＝神経膠症、グリア性瘢痕；glial scar 神経になんらかの病変があると、星状神経膠細胞が肥大し、細線維（突起）の豊富な組織に置き換わります。この状態をグリオーシスと呼びます。 米国製の子供用折り畳み式車椅子です。車椅子といっても本人が推進することはなく、後ろから親が押すスタイルですから、結局ベビーバギーに似てます。しかし、一般のバギーよりしっかりしており、姿勢を固定するためのベルトやフットレストなどがオプションとして用意されています。国産の小児用車椅子なんかはデザイン的に実に情けないものが多いのに、これはかっちょいいので、ふーたんが将来歩けなくなるだろうとわかった頃からあこがれの品でした。でも、届いた頃には、これに座るのも難しくなってました。 先天性の甲状腺機能低下症で、先天的な甲状腺の欠損や形成不全によるものと、甲状腺ホルモンの合成異常によるものがあります。全新生児に対して行われている新生児マススクリーニングの対象になってます。数的には先天性代謝異常による甲状腺機能低下症は少なく、むしろ内分泌異常と考えるべきだと思われます。実際、新生児マススクリーニングでも、みつかる患者はフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症などの先天性代謝異常より、このクレチン症や副腎過形成症などの内分泌異常の子どもの方がはるかに多いようです。 クレチン症は患者の会はありませんが、個人ホームページを開設しているご家族が複数有り、交流が盛んです。（2003/9/29)
クレチン症のすべて クレチン症についての非常に詳しい、しかも一般向きの情報がまとまっています。 特定の遺伝子を遺伝子工学的手法によって分離することです。つまり、これができると、ある遺伝子病の原因がDNAのどの部分がどう欠損しているために起きているのかわかります。 筋肉の痙縮と腱反射の亢進を伴う麻痺で、簡単に言うと、関節を動かそうとすると（無意識の）抵抗があります。ただ「固い」というのではなくて、動くけれど抵抗があり、抵抗があるといっても反対に力が入っているわけではない、という感じです。 血液脳関門 (blood brain barrier=BBB) 脳は人体の中でも非常に重要で微妙な動きをする臓器であり、そのため血液中の物質が直接流れ込まないような仕組みになっています。これが血液脳関門（脳血液関門)です。言い換えれば、注射などの方法では薬や酵素を直接脳内に送り込むことが難しいということです。この脳血液関門の解剖学的な仕組みは、まだ完全に解明されていません。 ケトン性低血糖症診断のためにもちいられるケトン食というのもあるそうですが、よく患者の家族で話題に上がるのは抗痙攣剤があまり効かないタイプのてんかんに対する治療法としてのケトン食だと思います。ではケトン食とはどんな食べ物なのかというと、脂肪分が極端に高く、炭水化物、糖類を極端に排除した食事で、これをとり続けることによって通常エネルギー源として「炭水化物→ブドウ糖」が用いられるところを「脂肪→ケトン体」に変えてしまうという仕組みです。しかし、そうするとなぜてんかんに効くかは完全に解明されていません。たとえば、錠剤などにも炭水化物や糖質は使われているため、これを排除するケトン食は数ある食餌療法の中でもかなり厳しいものだそうです。 簡単にいうと、ある生物が体を作り、それをうまく機能させていくのに必要な遺伝子のセット全体です。ゲノムという呼び方は、それが運んでいる情報に注目した単位であり、物理的な実態はDNAということになります。また、相同染色体は含めないので、ヒトの場合、22本の常染色体と1本の性染色体で1ゲノムということになります。ヒト・ゲノムに隠されたすべての遺伝子情報を解読することを目的にしたのが「ヒト・ゲノム計画」であり、まさに人間の設計図を手に入れることを意味します。 グルコセレブロシダーゼの活性低下によって起こる疾患です。一説によればライソゾーム代謝異常症の中で最も頻度が高く、日本では現在50例以上の患者が存在しているといわれています（「遺伝子病マニュアル」）。一方、ゴーシェ病患者及び親の会では、全国で100人以下と推定しています。ゴーシェ病は臨床症状が多様で、慢性のもの、急性のものがあります。常染色体劣性遺伝です。成人型では中枢障害を起こさず、肝脾腫から貧血、出血などを起こしますが、乳児型では成長障害や中枢障害も起こします。主に障害の起きる臓器が肝臓であることから、酵素補充療法、骨髄移植の両方が有効とされています。特に酵素補充療法は、2週間に1回程度の点滴という、患者に負担のかかりにくい療法が確立されており、保険の適用も受けています。また、遺伝子治療に関しても進んでおり、ピッツバーグ大学、NIHによって既に実施されています。
→Gaucher House ゴーシェ病患者の親、めがぽんさんと「ゴーシェ病患者及び親の会」の紹介 臓器移植（骨髄移植）の場合、患者（レシピエント）と臓器提供者（ドナー）が直接、あるいは医者が間に入って交渉することはなにかと問題があるため、第三者として機関が間に入って調整します。この役割を果たす機関、人間のことをコーディネータと呼び、調整作業（ドナーの斡旋）をコーディネートと呼びます。 高圧酸素療法 (hyperbaric oxygen therapy: HBO) 通常酸素は血液中のヘモグロビンと結合する形で存在しますが、高圧のタンクに患者を入れることで血液に直接溶けた酸素を増やすという治療法です。普通は一酸化炭素中毒などのようにヘモグロビンが酸素を運べない状態で末梢に酸素を供給するために利用されると思うのですが、東海大学で骨髄移植を受けたたくみん君の場合、「(1)酸素を細胞の隅々まで行き渡らせ、活性化を図る (2)酸素濃度を上げることでウイルスが生息しにくい環境を作る」といった目的で移植後にこの療法を受けています。 いわゆる抗生物質(antibiotic)のことを病院ではこう呼びます。抗生物質から作った薬品、ということか？ しかし、抗生・物質ではなくて抗・生物質なんだから、抗生剤という略し方は変な気がするけど。 生物は体内で複雑な化学反応を行って、肉体をコントロールしています。この化学反応の触媒となるタンパク質が酵素です。たとえば、食べた物をエネルギーに変えるのも、それを材料として肉体を作るのも酵素です。一般に化学反応は高圧、高温といった条件下でないと起こりにくいのですが、酵素の触媒作用によって体内の環境で化学変化が起こります。 代謝異常症は、基本的に必要な酵素が遺伝的にないため、代謝が行われないことが症状の原因になります。血液などを調べて、酵素がどの程度働いているかを調べる検査が酵素活性測定です。たとえば、MLDの場合、アリルスルファターゼＡという酵素の欠損が原因ですから、患者の血液を調べて、この酵素がどの程度活性があるかを調べます。疾患にもよりますが、遺伝子検査などに比べると簡単に診断することができます。 従来の国立小児病院を統合整理して、小児だけではなく、出産、成長といった要素を盛り込んだ新しいタイプの医療センターとし、同時にナショナルセンターとして国内の小児医療関連機関の連絡・情報発信などに役立たせる、……ということらしいがまだ詳しい発表がなく、厚生省のサイトにも情報がない。2001年オープンの予定なので、患者の会連絡会で事前に要望書を出しています。これにともなって地方の国立小児病院が一部統合、廃止されるので、それに対する不安の声もあります。 酵素補充療法 (Enzyme Replacement Therapy：ERT) 先天性代謝異常症は、酵素の欠損によっておこる疾患ですから、体内になんらかの方法でそれを注入することでそれを補おう、というストレートな発想の治療法です。実際にはその酵素製剤をどのように製造するか、どのように目的の臓器に運ぶかといった問題があり、現時点ではゴーシェ病について効果を上げています。さらに、2000年以降にムコ多糖症（MPS-I/II/IVA/VI）、ファブリ病、ポンペ病などの臨床試験が始まる予定です。酵素補充療法の問題としては高額医療になること、中枢神経症状にはデリバリーの問題であまり効果がないといわれていることです。 気管切開をしている際に、誤嚥で気管に異物が入らないようにするための仕組みらしいが詳細は実物を見たことないのでどうもピンときません。 股関節脱臼(dislocation of hip join) MLDのように神経障害があると、本人の意思とは無関係に筋肉に力が入ってしまいやすくなります。うちではこれを「緊張」と呼んでますが、普通の言葉として使う「緊張」とは全然違っていて、全力、というかそれ以上の力が入ってます。普通の人が自分の意志で力を入れるときには、痛みなどのフィードバックがあるので無意識に制御しているところを、完全に物理的に可能な限りの力を出す、つまり「火事場の馬鹿力」ですから。4歳のふーたんが全身を硬直させて緊張しているときに反対方向に曲げようとすると、大人の全力が必要です。こういった無理な力が、しかもいつも同じ方向に四六時中かかっているわけですから、長い期間の間に関節や骨なども変形してきます。寝たきりで、強い緊張のある子供はそういう理由で自分の力で股関節をはずしてしまうことがあります。同じような症状のお子さんの親に聞いても、「はずした」という話はよく聞くので、我が家でもけっこう警戒しています。完全に脱臼はしていないが、ずれている状態を「亜脱臼」と言います。 股関節を開いた状態に保ち、脱臼を防ぐための装具の一種。円筒形の太鼓のような形状で「こぐま」の絵が描いてある。これを股に挟んでおくという仕組み。 骨髄移植(bone marrow transplantation〈BMT〉)] 健康な人の骨髄細胞を患者の静脈に注入することで、白血病などの治療に用いられます。要するに血液の原料を注射することで、健康な血液を造り出す能力を植え付けようということです。血液以外の病気である先天性代謝異常症にも利用されます(1997.10)。最近の研究によれば、骨髄細胞の中には造血幹細胞（成長すると血液になる細胞）の他にもさまざまな細胞が含まれ、その一部は臓器（脳を含む）になるため、血液の病気ではない先天性代謝異常症にもいままで考えられていた以上の効果があるといわれています（1999.11)。 →骨髄移植とそのリスク 概論 骨髄移植をするためには、HLA型が一致したドナー（骨髄提供者）が必要です。ドナーが兄弟・姉妹（同胞）から見つかるのが最も望ましいのですが、それが不可能な場合には直接血縁関係のない人のなかから同じHLA型のドナーを探すことになります。ABO式血液型などと違い、知り合いの中から同じ型の人を捜す、といったことは事実上不可能なので、善意のドナーを登録した公的機関である骨髄バンクという組織にドナーの仲介（コーディネート）を依頼することになります。日本の骨髄バンクには現在14万人が登録しており、かなりの確率でドナーがみつかります。ただし、登録していてもいざ移植の依頼があると逡巡する人も多いらしく、コーディネートには時間がかかるようです。
→骨髄バンク登録のしおり(改訂版) |
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