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このサイトは、先天性代謝異常症に含まれる、ロイコジストロフィー（脳白質変性症）というグループの疾患に関する情報が中心になっていますが、関連するいくつかのライソゾーム病の関係者も多く利用しています。そのあたりを中心に整理すると、このような形になります。
A：リピドーシス＆ロイコジストロフィー
- Metachromatic Leukodystrophy（異染性白質ジストロフィー[MLD])
- Krabbe病（クラッペ病）
- Multiple sulfatase 欠損症（マルチプルサルファターゼ欠損症[MSD]）
- Cerebrotendinous Xanthomatosis（脳腱黄色腫症）？
B:ロイコジストロフィー以外のリピドーシス
- Gaucher病（ゴーシェ病）
- Fabry病（ファブリー病）
- GM 1ガングリオシドーシス
- Niemann-Pick A.B型（ニーマンピック A.B型）
- Niemann-Pick C型（ニーマンピック C型）
- GM2ガングリオシドーシス Tay-Sachs病、Sandhoff病AB型（テイ-サックス病、サンドホフ病AB型）
- Farber病（ファーバー病）
- Wolman病（ウォルマン病）
- I-Cell病ムコリピドーシス３型
C:ペルオキシゾーム病＆ロイコジストロフィー
- adrenoleukodystrophy（副腎白質ジストロフィー[ALD]）
- Refsum病（レフサム病）
- Zellweger症候群（ツェルウェガー症候群）
D:ムコ多糖症（mucopolysaccharidosis〈MPS〉）
- Hurler/Scheie症候群（ハーラー症候群／シャイエ症候群[ムコ多糖症１型])
- Hunter症候群（ハンター症候群[ムコ多糖症２型]）
- Sanfilippo症候群（サンフィリッポ症候群[ムコ多糖症３型]）
- Moruqio症候群（モルキオ症候群[ムコ多糖症４型]）
- Maroteaux-Lamy症候群(マロトー・ラミー症候群[ムコ多糖症５型]）
- Sly病（ムコ多糖症6型）
E:糖原病
F:分類不明のリピドーシス
- ガラクトシアリドーシス
- Schindler病／神崎病(シンドラー病)
- Danon病
- 遊離シアル酸蓄積症
- セロイドリポフスチノーシス
G:糖蛋白質代謝異常症
- α-マンノーシドーシス
- β-マンノシドーシス
- フコシドーシス
- シアリドーシス
- アスパルチルグルコサミン尿症
H:その他のロイコジストロフィー
- Pelizaeus-Merzbacher病（ペリツェウス・メルツバッハ病、[PMD]）
- Canavan病（カナバン病）
- Alexander病（アレクサンダー病）
I:ライソゾーム病、ペルオキシゾーム病以外の代謝異常症
※もちろん、実際にはこの「Ｉ」グループが数千種類あると言われる先天性代謝異常症のほとんどを占めるわけですが、このサイトは「Ａ」グループの患者の親によって運営されているので、図がそこを中心にしたものとなっています。
J:現在新生児マススクリーニング対象になっている代謝異常症
- フェニルケトン尿症
- メイプルシロップ尿症
- ガラクトース血症
- 先天性副腎過形成症
- ホモシスチン尿症
- 先天性甲状腺機能低下症
※新生児マススクリーニングは、「先天性代謝異常症の検査」ということになっているが、実際には遺伝子病ではない先天的な障害をもつ人も対象になっているので、新生児マススクリーニングでひっかかった、ということが、そのまま医学的な意味での「先天先生代謝異常症である」ということにはならないと思います。
01/09/30 | 