※『リソソーム蓄積症の遺伝子治療』に掲載された大橋十也氏作成？の表を元に、日本語表記を本webの基準に近づけた。なお、疾患名については、さまざまな呼称があり、また、分類自体が流動的な状態であり、ここであげたものは便宜的なものに過ぎ ません。OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)の参照番号や染色体上の位置などは“Rare Genetic Diseases In Children”を参考にしている。なお、cDNAとは、目的の遺伝子を分離するためのプローブとなる一本鎖DNAのこと。

疾患名

変異遺伝子（酵素）

蓄積物質

c
D
N
A

変
異

1)糖原病

ポンペ病

α-グリコシダーゼ

グリコーゲン

+

+

2)脂質蓄積症（リピドーシス）

βガラクトシダーゼ欠損症
(GM1-ガングリオシドーシス)

β-ガラクトシダーゼ

GM1

+

+

テイ・サックス病

β-N-アセチルヘキソ
サミダーゼα(HEXα)

GM2

+

+

サンドホフ病

β-N-アセチルヘキソ
サミダーゼβ(HEXβ)

GM2、グロボシド

+

+

AB型
GM2-ガングリオシドーシス

GM2活性化蛋白質

GM2

+

+

ニーマンピック病

スフィンゴミエリナーゼ

スフィンゴミエリン

+

+

ゴーシェ病

β-グルコシダーゼ

グルコセレブロシド

+

+

ファブリ病

α-ガラクトシダーゼ

セラミドトリヘキソシル

+

+

異染性白質ジストロフィー

アリルスルファターゼA

スルファチド

+

+

マルチプル・サルファターゼ
欠損症(MSD)

不明

スルファチド、
ムコ多糖

-

-

クラッベ病

ガラクトセレブロシダーゼ

ガラクトセレブロシド

-

-

ファーバー病

セラミダーゼ

セラミド

-

-

ウォルマン病

酸性リパーゼ

トリグリセリド、
コレステロールエステル

-

-

コレステロールエステル
蓄積症(CESD)

酸性リパーゼ

トリグリセリド、
コレステロールエステル

-

-

3)ムコ多糖症

ハーラー症候群(MPS-IH)

α-イズロニダーゼ

デルマタン硫酸、
ヘパラン硫酸

+

-

シャイエ症候群(MPS-IS)

α-イズロニダーゼ

デルマタン硫酸、
ヘパラン硫酸

+

-

ハンター症候群(MPS-II)

イズロン酸スルファターゼ

デルマタン硫酸、
ヘパラン硫酸

+

+

サンフィリッポ症候群A型
(MPS-IIIA)

N-スルファターゼ

ヘパラン硫酸

-

-

サンフィリッポ症候群B型
(MPS-IIIB)

α-N-アセチルグルコ
サミニダーゼ

ヘパラン硫酸

-

-

サンフィリッポ症候群C型
(MPS-IIIC)

グルコサミン
トランスフェラーゼ

ヘパラン硫酸

-

-

サンフィリッポ症候群D型
(MPS-IIID)

グルコサミン-6-
スルファターゼ

ヘパラン硫酸

-

-

モルキオ症候群A型
(MPS-IVA)

ガラクトース-6-
スルファターゼ

ケラタン硫酸

-

-

モルキオ症候群B型
(MPS-IVB)

β-ガラクトシダーゼ

ケラタン硫酸

+

+

マロトー・ラミー症候群
(MPS-VI)

アリルスルファターゼB

デルマタン硫酸

+

+

βグルコロニダーゼ
活性低下症(MPS-VII)

β-グルコロニダーゼ

デルマタン硫酸、
ヘパラン硫酸

+

+

4)オリゴ糖症

アスパルチル
グルコサミン尿症

アスパルチルグルコ
サミニダーゼ

アスパルチル
グルコサミン

+

+

シンドラー・神崎病

α-ガラクトサミニダーゼ

ガラクトサミン
オリゴ糖

+

+

α-マンノシドーシス

α-マンノシダーゼ

マンノースオリゴ糖

-

-

β-マンノシドーシス

β-マンノシダーゼ

マンノースオリゴ糖

-

-

フコシドーシス

α-フコシダーゼ

フコースオリゴ糖

+

+

シアリドーシス

シアリダーゼ

シアリルオリゴ糖

-

-

ガラクトシアリドーシス
(GSL)

カルボキシペプチダーゼ

シアリルオリゴ糖

+

+

I-細胞病(ML2)

ホスホトランスフェラーゼ

シアリルオリゴ糖

-

-

ムコリピドーシスIII型(ML3)

ホスフォトランスフェラーゼ

シアリルオリゴ糖

-

-