小児難病親の会連絡会

団　体　名	対　　象	概　　要	小慢指定	特定疾患指定	更新
ＳＳＰＥ青空の会	亜急性硬化性全脳炎（ＳＳＰＥ）	麻疹のウィルスが脳に入り数年から十数年後に突然発症。国内の患者数150名前後。会は1984年に発足し、小慢、特定疾患の指定を実現してきた。	神経筋疾患	亜急性硬化性全脳炎(41)	2003 10/31
あすなろ会	若年性関節リウマチ(JRA)	会員数240名。講演会、医療相談会、サマーキャンプ、機関誌の発行を行っている。	膠原病	悪性関節リウマチ？	2003 10/31
アラジーポット（アレルギー児を支える全国ネット）	アレルギー・ぜんそく	アレルギーに関する、患者、医療機関、政府、企業、教育機関を結ぶネットワーク。小慢見直しの過程ではぜんそくを対象にする必然性を疑問視する発言などもあり、正確な状況認識を強く求めている。	ぜんそく	×	2003 11/2
ウイルソン病友の会	ウイルソン病	銅が過剰蓄積することで、肝・腎・眼･脳など全身臓器が冒される疾患。患者数は1500人と推定。患者会は1995年に発足し、現在200家族が参加。	代謝異常	※４	2003 11/3
ＡＬＤ親の会	副腎白質ジストロフィー（ALD）	2000年発足、会報の発行などを行っている。	代謝異常	副腎白質ジストロフィー(45)	2003 10/31
ＳＭＡ（脊髄性筋萎縮症）家族の会	脊髄性筋萎縮症、ウェルドニッヒ・ホフマン病、クーゲルベルグ・ヴェランダー病	脊髄の運動神経細胞の病変で起こる筋萎縮症で、ALSなどと同じニューロン病。しかし、小慢の対象になっていない。1999年に発足。	×	※４	2003 11/6
がんの子供を守る会	小児がん	全国で23,000人の子どもが小児がん。会は1968年に発足、小児難病関連でもっとも充実した活動を行っている患者会のひとつ。財団法人。	悪性新生物	×	2003 10/31
魚鱗癬の会	尋常制御臨戦、伴性遺伝生魚鱗癬、シェーグレン・ラルソン症など	表皮細胞の角化の異常によって起きる先天性の皮膚疾患のひとつ。1998年発足、2001年現在会員数30名。	×	×	2003 10/31
ゴーシェ病患者及び親の会	ゴーシェ病	1986年発足。1996年治療薬認可。請願の結果2001年に特定疾患にライソゾーム病として指定。特定疾患見直しではライソゾーム病を経過医者基準対象外にする運動を展開。2003年現在会員70家族。	代謝異常	ライソゾーム病(44-2)	2003 11/2
骨形成不全症友の会	骨形成不全	Ⅰ型コラーゲンの異常で易骨折性・進行性の骨変形などの骨脆弱性を示す先天性代謝異常。会は1984年発足。2003年現在250名が参加。	代謝異常	×	2003 10/31
鎖肛の会	鎖肛（先天性直腸肛門奇形）	1994年発足、2001年現在250家族が参加。会報、東京・大阪での総会、イベントなどを行っている。	×	×	2003 10/31
人工呼吸器をつけた子の親の会（バクバクの会）	人工呼吸器装着者	1989年発足。2001年現在会員数347名。人工呼吸器装着という「状態」の会なので、小慢・特定疾患対象者も多い。	※１	※１	2003 10/31
腎性尿崩症友の会	腎性尿崩症	抗利尿ホルモンに対する腎尿細管の不応性を生じる疾患。1999年発足、2000年に改名、2001年現在13家族が参加。	内分泌疾患	×	2003 11/7
全国膠原病友の会	膠原病	2000年、小児膠原病親の会が全国膠原病友の会の支援下で発足。2003年現在、会員30人。	膠原病	全身性エリテマトーデス、強皮症(4)	2003 11/2
全国肢体不自由児者父母の会連合会	特定せず	全国47都道府県に父母の会がある社団法人。	※１	※１	2003 11/2
全国心臓病の子どもを守る会	心臓病	1963年発足、会員数5,900世帯が参加する小児難病関係では最大規模の団体のひとつ。小慢見直し、法制化に関しては独自方針をとっている。	心疾患	×	2003 11/15
全国「腎炎・ネフローゼ児」を守る会	腎炎・ネフローゼ	1972年発足。小慢認定を同年に実現。各都道府県の単位会中心の活動。	腎疾患	※４	2003 11/18
染色体起因しょうがいじの親の会　Four-Leaf Clover(FLC)」	染色体起因障害	染色体異常の子どもをもつ親の会。1996年に発足。メーリングリストと交換ノートを中心に活動。発行物あり。	×	×	2003 11/8
胆道閉鎖症の子どもを守る会	胆道閉鎖症	1973年発足、2001年現在会員数1,159人。1983年に35,000人の署名を集めて小慢指定を実現。	代謝異常	×	2003 10/31
つくしの会	軟骨無形成症（軟骨異栄養症）	軟骨細胞の異常により、低身長などの問題が出る疾患。会は1982年発足。2002年現在約470名。治療が長期にわたり20歳までに完了しない場合があるため小慢対象年齢上限引き上げを働きかけている。	代謝異常	×	2003 11/2
つばさの会（先天性免疫不全症患者と家族の会）	原発性免疫不全症	免疫機能に障害があるため、あらゆる感染症にかかりやすく、重症化する疾患。1991年発足、1993年に特定疾患の指定。特定疾患見直しに際して親の会内に対策委員会設置を呼びかけ。	血液疾患	原発性免疫不全症候群(35)	2003 10/31
ＴＳつばさの会	結節性硬化症	母斑症の一つで、新生児に白い小さなアザや、ナナカマドの葉状と形容される皮膚の色素脱失斑が見られる。1987年設立で2003年9月現在で260家族が参加。	神経筋疾患	結節性硬化症（プリングル病）　※４	2003 11/3
つぼみの会	I 型糖尿病	膵臓のβ細胞が破壊されて体内でインスリンが製造できない疾患。1964年に発足、小慢指定を実現。会員数約500人。	糖尿病	×	2003 10/31
天使のつばさ（全前脳胞症の会）	全前脳胞症	胎生期に前脳の終脳、間脳への分裂がうまくいかなかったことによって起こる先天性の異常。2000年発足、2003年現在会員数51名。	×	×	2003 11/3
日本水頭症協会	水頭症	髄液が必要以上にたまることで脳室が異常に大きくなる疾患。1999年にそれまでのインターネット上の活動をベースに発足。2001年現在で300人が会員。	×	×	2003 10/31
日本トゥレット協会	トゥレット症候群（チック）及びその併発症	1998年に開設されたホームページをベースに2001年に発足。2001年現在の会員数150人。2003年にNPO法人に。	×	×	2003 11/6
日本二分脊椎症協会	二分脊椎	妊娠初期に何らかの原因で胎児の脊椎骨の形成が阻害され、脊椎がはみだす疾患。1974年発足、2002年現在会員約1,900人。	×	×	2003 10/31
日本ムコ多糖症親の会	ムコ多糖症	ムコ多糖の分解酵素の欠損による代謝異常。1986年に6家族で発足、2002年現在の会員は約135家族。2001年のライソゾーム病特定疾患指定にも尽力。	代謝異常	ライソゾーム病(44-2)	2003 11/2
日本レット症候群協会	レット症	原因不明の神経疾患。国内の推定患者数5,000人。会は1991年に発足、1997年に小慢指定。2001年現在の会員数約230人。	神経筋疾患	×	2003 10/31
嚢胞性線維症患者と家族の会	嚢胞性線維症	全身の外分泌腺機能不全をともなう先天性代謝異常。2001年にそれまでのメーリングリストをベースに発足。2003年現在の会員数7人。	代謝異常 ※５	膵嚢胞線維症　※５	2003 10/31
ＸＰひまわりの会	色素性乾皮症	紫外線による強い日焼け症状のある進行性神経変性疾患。会は1991年に発足、2001年現在47家族が参加。ＵＶ対策用品などは保険医療扱いにならないため、新たに小慢の助成対象にすることを要望。	代謝異常	×	2003 11/2
ファブリー病患者と家族の会	ファブリー病	四肢の痛み、発汗障害、腎不全、心不全などの症状がある代謝異常。会は2002年発足。1999年に特定疾患指定。小慢指定だが、活動は成人患者が中心。	代謝異常	ファブリー病(44-1)	2003 11/2
復生あせび会相談事業部あせび会	特定せず	稀少難病の患者が疾患を問わず集まる会。そのため小慢・特定疾患対象患者も参加。1995年に社会福祉法人認可。	※１	※１	2003 10/31
ポプラの会（低身長児・者友の会）	成長ホルモン分泌不全性低身長症、ラッセル・シルバー症候群	さまざまな理由の低身長児の会。1978年発足。1974年に小慢指定、1975年から成長ホルモン（ＧＨ）療法が始まったが、1998年認定基準が厳しくなった。	内分泌疾患	×	2003 10/31
マルファンネットワークジャパン	マルファン症候群	骨格、肺、目、心臓、血管に症状が出る結合組織疾患。1996年にホームページ開設、2000年に発足。2003年現在会員296人。	×	×	2003 10/31
ミトコンドリア病患者・家族の会	ミトコンドリア病	ミトコンドリアに異常がある疾患。会は1998年に発足、2002年現在会員数97家族。	神経筋疾患 ※３	ミトコンドリア病 ※３　※４	2003 11/2
無痛無汗症の会「トゥモロウ」	無痛無汗症	遺伝性の感覚・自律神経性ニューロパチー。痛みや熱さ、冷たさの感覚が無く、汗をかかない。1993年発足、会員は2001年現在60家族。	神経筋疾患	×	2003 10/31
メンケス病の会	メンケス病	Ｘ染色体劣性遺伝の銅代謝異常。	代謝異常	×	2005 8/22
もやもや病の患者と家族の会	もやもや病（ウィリス動脈輪閉塞症）	脳血管が細くなることで知的、身体的障害が起きる疾患。1982年に特定疾患指定。特定疾患見直しでは対象からはずれないよう運動。1983年発足、2000年現在会員980人。	×	モヤモヤ病(24)	2003 10/31
ロイコジストロフィー患者の会	ＡＬＤ、ＭＬＤ、クラッベ、ペリツェウス・メルツバッハ	ロイコジストロフィーに分類される疾患のネットワーク。それまでの疾患別の活動を受けて2001年に発足、同年に特定疾患指定。小慢見直しに向けて親の会共同の提案を行うことを提案。	代謝異常　※２	副腎白質ジストロフィー(45)、ライソゾーム病(44-2)、ペルオキシゾーム病　※２	2003 10/31
CdLS Japan	コルネリア・デ・ランゲ症候群	低体重、低身長、発達遅滞などに始まる症候群で原因不明。1999年発足。2003年現在の会員67家族。世界組織であるCdLSの日本支部として活動。	×	×	2003 10/31