リンク（患者団体）

	フェニルケトン尿症親の会（ＰＫＵ親の会）	新生児マススクリーニング対象としてもっとも一般の知名度が高い代謝異常症であるフェニルケトン尿症の患者会のページ。メープルシッロップ尿症・ホモシスチン血症・アンモニア血症など、他の代謝異常症患者も参加。
	日本ハンチントン病ネットワーク	2000年に国際ハンチントン協会の正会員として発足したハンチントン病の患者会(JHDN)です。遺伝子診断のガイドラインが行き届いています。
	トライアングル：京都ダウン症児を育てる親の会	出生前診断、特にトリプルマーカー検査に関するよくまとまった情報があります。
	MS CABIN	International MS Support Foundation の日本支部。もとはMS（多発性硬化症）患者の個人ページだった。医療情報がものすごく充実している。
	Pompe House	酸性マルターゼ欠損症(Pompe病)の患者の情報交換などを目的とした「ポンペ病の会」のホームページ。
	お月さまのえくぼ	先天性副腎皮質過形成の子供を持つママたちが協力して作ったサイト。新生児マススクリーニングの対象疾患に関する患者サイドからの情報は少ないので非常に参考になります。

	Canadian Society for Mucopolysaccharide & Related Diseases(MPS)	カナダのムコ多糖症患者を支援するサイト。
	National Tay-Sachs & Allied Diseases Association	Tay-Sachs病は遺伝的異常でガングリオシドが蓄積するリソソーム病。米国テイ・サックス病および関連疾患協会は他に対象疾患としてサンドホフ病、ファブリー病、ゴーシェ病、ニーマン・ピック病、カナバン病を挙げている。