LSD-linkとは
LSD-linkは、インターネット上でライソゾーム病関連の情報を交換している個人、団体の活動を結びつけ、情報の共有や交流を図り、ライソゾーム病に関する正しい知識の普及や、治療法の確立などに向けて力を合わせていくための連絡会です。
ライソゾーム病とは
ライソゾーム病とは、細胞内のライソゾームと呼ばれる部分で働く酵素やタンパク質の異常によっておきる先天性代謝異常症の総称です。体内で物質を合成したり分解したりするため
のシステム（代謝）がうまく働かないため、本来なら分解されてしまうはずの物質が細胞内に異常に蓄積します。
ライソゾーム病の治療法
ライソゾーム病は先天性代謝異常症の一種であり、「治療法はない」というのが長い間の常識でした。しかし、ここ10年あまりで治療法の研究も進み、既に一部の疾患では骨髄移植や酵素補充療法といった先端的な療法が効果をあげています。
ライソゾーム病の患者の状況
ライソゾーム病に限らず先天性代謝異常症は疾患ごとの患者数が少なく、多くても全国で数百人レベル、少ない疾患では国内に１家族というのも稀ではありません。そのため、患者会や専門医に恵まれない疾患も多く、情報の入手や同じ病気の患者の家族との交流の機会が限られています。
ライソゾーム病の種類
*赤字はLSD-linkまたは患者の会を通じて少なくとも１家族と連絡がとれている疾患です。
00.ファブリー病
01.Gaucher病（ゴーシェ病）
02.Niemann-Pick A.B型（ニーマンピック A.B型）
03.Niemann-Pick C型（ニーマンピック C型）
04.GM1ガングリオシドーシス
05.GM2ガングリオシドーシス Tay-Sachs病、Sandhoff病、AB型（テイ-サックス病、サンドホフ病、AB型）
06.Krabbe病（クラッペ病）
07.異染性白質ジストロフィー[MLD]
08.Multiple sufatase 欠損症（マルチプルサルファターゼ欠損症[MSD]）
09.Farber病（ファーバー病）
10.Hurler/Scheie症候群（ハーラー症候群／シャイエ症候群[ムコ多糖症１型])
11.Hunter症候群（ハンター症候群[ムコ多糖症２型]）
12.Sanfilippo症候群（サンフィリッポ症候群[ムコ多糖症３型]）
13.Moruqio症候群（モルキオ症候群[ムコ多糖症４型]）
14.Maroteaux-Lamy症候群(マロトー・ラミー症候群[ムコ多糖症５型]）
15.Sly病（ムコ多糖症6型）
16.シアリドーシス
17.ガラクトシアリドーシス
18.I-cell病ムコリピドーシス３型
19.α-マンノーシドーシス
20.β-マンノシドーシス
21.フコシドーシス
22.アスパルチルグルコサミン尿症
23.Schindler病／神崎病(シンドラー病)
24.Pompe病（ポンペ病[糖原病II型]）
25.Wolman病（ウォルマン病）
26.Danon病
27.遊離シアル酸蓄積症
28.セロイドリポフスチノーシス
※1-28の疾患は厚生省の「特定疾患治療研究事業」の対象疾患となっており、医療費の自己負担分が助成されます。00のファブリー病は単独で対象疾患に指定されています。また、ライソゾーム病は先天性代謝異常症なので「小児慢性特定疾患研究対策事業」の対象ともなり、こちらでも助成を受けることができます。
LSD-link発足の経緯
ここ数年の間、情報交換の場として、ライソゾーム病関連のホームページがいくつもできました。従来の患者の会も活動にインターネットを利用するようになってきています。ジェンザイム・ライソゾーム病セミナーや学会、福祉関連イベントなどで関係者の個人的な交流も進んでいます。それをさらに進めるための第一歩として、関連サイトをリンクするプロジェクトを企画しました。
要するにweb上のご近所づきあいです。
LSD-linkはなにをするのか
とりあえず、「何かあったらお互い連絡していきましょう」という申し合わせをする、ということしか考えていません。LSD-linkに入りたい、入れた方がいいというサイトがありましたら、自薦・他薦を問わずご連絡ください。なお、サイトを超えた情報交換の場としては、ロイコジストロフィーネットワーク内の先天性代謝異常症掲示板が便利です。
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クラッベ病の子どもたち
