■■ 12月4日(木) ■■
○幹事会 14時〜14時30分(中央棟会議室)
○14時40分〜14時45分 開会の辞 衛藤義勝
○14時45分〜15時9分 一般演題 −症例報告− 座長:高柳正樹
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Late-juvenile type異染性ロイコジストロフィーの一例
藤岡弘希、田中あけみ、服部英司、柏原米男、松岡収、山野恒一
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
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胆石を合併したGaucher病2型の一女児例
熊坂栄1)、松本多絵2)、牛腸義宏2)、右田真2)、福永慶隆2)、加藤善史3)、山高篤行3)、宮野武3)
日本医科大学付属多摩永山病院小児科1)、日本医科大学付属病院小児科2)、順天堂大学付属順天堂病院小児外科3)
○15時10分〜15時46分 一般演題 −臨床例の解析− 座長:難波栄二
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日本人Fabry病Heterozygote女性の臨床症状についての研究
小林正久1)、井田博幸1)2)、大橋十也1)2)、衛藤義勝1)2)
東京慈恵会医科大学小児科1)、同DNA医学研究所遺伝子治療研究部門2)
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日本人神経型ゴーシェ病における遺伝学的、臨床学的検討
田嶼朝子、伊東建、井田博幸、衛藤義勝
東京慈恵会医科大学小児科
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若年型糖原病II型3例における睡眠時呼吸障害とその治療について
酒井規夫、青天目信、神尾範子、谷池雅子、立花直子1)、大薗恵一
大阪大学大学院医学系研究科生体総合医学小児発達医学小児科学、大阪府立健康科学センター1)
○15時46分〜16時10分 一般演題 −スクリーニング− 座長:乾幸治
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抗KSモノクローナル抗体を用いたムコ多糖症マス・スクリーニング法の検討
鈴木康之1)、磯貝光治2)、下澤伸行2)、近藤直実2)、戸松俊治3)、田中あけみ4)、奥山虎之5)、松尾宣武5)、宮浦修一6)、岡村和夫6)、折居忠夫7)
岐阜大学医学教育開発研究センター1)、岐阜大学小児病態学2)、セントルイス大学小児科3)、大阪市立大学小児科4)、国立成育医療センター5)、生化学工業中央研究所6)、中部学院大学7)
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尿α-galactosidase A蛋白測定によるFabry病スクリーニング法の研究
鈴木健1)、石毛信之1)、穴沢昭1)、大和田操2)、大橋十也3)、衛藤義勝3)、北川照男1)
(財)東京都予防医学協会1)、駿河台日本大学病院小児科2)、東京慈恵会医科大学小児科3)
○16時10分〜16時20分 鈴木邦彦賞受賞式
○16時20分〜16時30分 休憩
○16時30分〜17時10分 招待講演1 座長:鈴木義之
- Dr.Brady
Current approaches to the treatment of lysosomal disorders that involve
the brain
○17時10分〜17時50分 招待講演2 座長:加藤俊一
- Dr.Krivit
Proof of principle:Curative or effective treatment of lysosomal storage
(and peroxisomal) diseases by hematopoietic stem cell transplantation
○18時30分 懇親会(竹芝 銀座アスター)
■■ 12月5日(金) ■■
○9時30分〜9時54分 一般演題 −病態1− 座長:桜庭均
○9時55分〜10時19分 一般演題 −病態2− 座長:大橋十也
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特異抗体ならびにレクチンを用いたリソソーム内蓄積物質の同定とそのリソソーム病診断
小谷政晴1)、福重智子2)、神崎保2)、櫻庭均1)
(財)東京都臨床医学総合研究所・臨床遺伝学1)、鹿児島大学医学部皮膚科学教室2)
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27種類のヒトβ-galactosidase変異細胞株の樹立
山本浩一1)、高村歩美1)、冨永里香1)、檜垣克美1)、難波栄二1)、高浦奈津子2)、田中あけみ2)、大野耕策3)、松田潤一郎4)、大島章弘4)、飯田真己5)、小川誠一郎6)、鈴木義之7)
鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子検索分野1)、大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学2)、鳥取大学医学部脳神経小児科3)、国立感染症研究所獣医科学部4)、生化学工業中央研究所5)、慶応義塾大学理工学部6)、国際医療福祉大学臨床医学研究センター7)
○10時20分〜10時44分 一般演題 −治療1− 座長:田中あけみ
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神経幹細胞を用いたムコ多糖症Z型マウスの中枢神経病変に対する細胞治療
福原康之1)3)4)、李小康3)、小須賀基通1)4)、島崎琢也5)、岡野栄之5)、山田正夫2)、鈴木盛一3)、奥山虎之1)4)
国立成育医療センター遺伝診療科1)、同成育遺伝研究部2)、同移植・外科研究部3)、慶應義塾大学小児科4)、同生理学5)
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遺伝子改変間葉系細胞の脳室内移植によるMPSZマウスの中枢神経系病変の改善
櫻井謙1)2)、飯塚佐代子1)、沈勁松1)、孟興麗1)、森泰昌4)、梅澤明弘3)、大橋十也1)2)、衛藤義勝1)2)
東京慈恵会医科大学小児科DNA(研)遺伝子治療研究部門1)小児科2)、国立成育医療センター生殖医療研究部3)、慶應義塾大学病理学教室4)
○10時45分〜11時9分 一般演題 −治療2− 座長:桜川宣男
○11時10分〜11時20分 休憩
○11時10分〜11時50分 招待講演3 座長:衛藤義勝
- Dr.Brady
Recent findings on the natural history, pathogenesis and treatment of
Fabry disease
○11時50分〜13時20分 「患者会の現状と課題」 座長:大和田操
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ゴーシェ病及び親の会事務局長 高城美香
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ファブリー病/患者と親の会運営人 佐藤和男
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ポンペ病患者会代表 野上嘉久
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ムコ多糖症親の会会長 藤田潮
○13時20分〜13時30分 閉会の辞 衛藤義勝
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