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ファブリー病の会 先日の第5回リピドーシス研究会でファブリー病の患者、関係者の会の設立を目指してらっしゃる、患者の佐々木さんと知り合いました。ファブリー病は先天性代謝異常症の中でも現在、すでに酵素補充療法が確立しているゴーシェ病についで、治療法が確立される可能性が高い疾患ですから、患者会の設立は差し迫った課題であると思います。
「ファブリー病の会」（仮称）の設立を計画しております。患者の方、またはその御家族の方、興味のある方等、どなたでも結構です。気軽に話し合える［仲間］を探しています。どんな事でも結構ですので連絡をお待ちしております。興味のある方は、下記連絡先までどうぞお願い致します。 この病気は遺伝子の異常により、α−ガラクトシダーゼ（糖脂質の分解 を行う酵素）の働きが欠損もしくは低下して生じる糖脂質代謝異常症です。ファブリー病には二種類あります。一つは「古典的ファブリー病」で、全身の臓器障害を起こします。もう一つは「心ファブリー病」と呼ばれ、主に心臓が障害されます。「古典的ファブリー病」はたいへん稀であり、日本での正確な頻度は明らかでありません。一方「心ファブリー病」は古典的ファブリー病と比べて、数多く存在すると考えられていますが、これも正確な頻度は明らかになっていません。「ファブリー病」は主に［男性］に発病します。［女性］では発病する人と発病しない人がいます。「古典的ファブリー病」では幼少時より症状が出現し、強い四肢の痛み、汗をかきにくい、皮疹、角膜の混濁という特徴的な症状が現れます。青年期以降になると腎機能障害が出て、次第に腎不全となり３０歳代から４０歳代で死亡します。「心ファブリー病」では４０歳を過ぎた頃より心臓肥大が認められるよ うになります。最初はあまり自覚症状がなく、進行してくると次第に心不全が出現するようになります。 現在のところ根本的な治療はなく、対症療法が主です。平成１１年４月１日から、いわゆる「難病」として厚生省の特定疾患治療研究対象疾患に追加されました。尚、「ファブリー病」についての詳しい説明は［難病情報センター］ ［難病（特定疾患）医学講座 ファブリー病（Ｆａｂｒｙ病）］にあります。 （現時点ではまだ設立されておりませんがこれから設立準備を開始する 予定です。） １．目的
そして、「治療費全額公費負担」の実現に向け、積極的な支援活動を行ない患者及び家族が社会から孤立する事なく、一人の人間として一生懸命生きて不便ではあっても不幸ではない生活ができたらと考えています。 ２．活動概要
３．連絡先 ［自宅］（平日は会社の為２０時以降、土、日、祭日） 佐々木勝弘 〒２７２−０８０５ 千葉県市川市大野町１−５７−１４ (1999/11/05)
ファブリー病の患者組織については、前述の通り、ここ数年、佐々木さんが中心になって進めてきましたが、佐々木さんの体調もあり、現在では、同じく患者の佐藤和男さんが「ファブリー病／患者と家族のホームページ」というサイトを立ち上げて、ファブリー病関係者の連絡の拠点作りに尽力されています。ファブリー病の患者の会をどのような形で組織化するかについては、2002年10月現在、まだ検討中の部分もあるようですが、佐々木さんがはじめた「ファブリー病の会」設立への動きと連携をとりつつ、今後は「ファブリー病／患者と家族のホームージ」が中心になって患者会が設立されるのではないかと思います。 このサイト内のファブリー病関連のページは当面そのまま残しますが、「ファブリー病／患者と家族のホームページ」にはすでにファブリー病関係の充実した情報が蓄積されているので、関係者の方はそちらをごらんになることをおすすめします。 （2002/10/11） |
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※このWebサイトはあくまで患者の家族が個人的に作成したものです。医学情報の扱いにはご注意ください。 |
