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キモ男先生：さてと，ウ-ン。ついに先天異常か。これは難しいんだよな。
キモ子：シッカリしてヨ。キモ男先生。ほとんどは [ 67]なんでしょ。
キモ男先生：そうだね。これには、男性ばかりにおこったり女性にばかりおこったりする [ 68]異常とそれ以外の常染色体異常にわかれるんだ。圧倒的に常染色体異常が多いけど。
キモ子：あのー、ダ、ダウン症とかの？
キモ男先生：そうだね、ダウンとか猫泣き症候群などが、常染色体異常だね。一番最初のところで遺伝子の話したよね。 染色体と遺伝子の関係ってわかる？
キモ子：いきなり質問？ もー。染色体ってたしか46本あるんだよね？
キモ男先生：そう、まあ、言い方だけど、23対ある、というのがホントだよね。[ 2] ペアの遺伝子の舟が全部の体の細胞の核に浮かんでいる感じかな。
キモ子：その遺伝子の舟の一部が壊れているのが染色体異常ってわけ？
キモ男先生：そうそう。ダウン症では、21番目の舟がなんと3隻ってわけ。舟が一隻多いのはトリソミーって呼ばれていて有名なのが21番、18番、13番というわけだ。トリソミーじゃなくて、一部壊れている代表が猫泣きの5番舟かな。
キモ子：ねえ先生、性染色体ってどこにあるの？
キモ男先生：うーん、染色体は23対あるよね、正確に言うと、そのうち22対が常染色体、あと2本が性染色体で、性染色体が対になっているのが女、対になってないのが男なんだよ。
キモ子：女性がXX、男性がXYよね。
キモ男先生：そうそう。そして性染色体異常の代表がクラインフェルター症候群とターナー症候群かな。クラインフェルターがXXY、ターナーがXOだ。
キモ子：Oって？
キモ男先生：無しってわけ。つまり、ペアのXがないんだ。
キモ子：そうか、染色体異常って言うのは数の異常も大切なのね。
キモ男先生：そうだね。でも異常としてはとてもマクロなものだよね。遺伝子の舟自体の異常だからね。それに対して、代謝異常みたいに、舟の中の一つ一つの遺伝子のなかでも、タンパク質をつくる酵素のほんの一部が異常を起こすようなミクロの異常はもっともっと多いことになるよね。
キモ子：代謝っていうのは，だいたいどういう意味なの？
キモ男先生：代謝と言うのは、蛋白を構成する [ 69] 、糖、それに[ 70]という３大栄養素の代謝の事と思ってもいいんだ。ぞれぞれの物質の代謝に必要な酵素が先天的に欠乏するために、必須の栄養素が足りなくなったり、不必要な物質が過剰生産されて、知能や体の発達を阻害するわけだよ。
キモ子：ウ-ン，頭痛い！
キモ男先生：だろ？我々だっておなじさ。けれど，コツはあるよ。たとえば，アミノ酸は，体の全ての細胞を作っているよね。頭の細胞も，体も。
キモ子：じゃあ，知能が犯されたり， [ 71] が悪かったり？
キモ男先生：ソウ。じゃ，糖が上手く出来ないと？
キモ子：[ 72] の異常があったり？
キモ男先生：その異常で一番有名なのは？
キモ子：[ 73]。これも代謝異常なのよね。
キモ男先生：脂質の病気は症状が様々だ。ただ3大要素はどれが欠けても細胞の障害を起こすから，知能障害，発育障害，それに代謝の中心となる臓器つまり肝臓の異常などは共通だね。肝臓は糖の代謝をつかさどるから二次性糖尿病も起こす可能性がある。
キモ子：え-フェニ-ルケトン尿症， [ 74]糖尿病，ニ-マン・ピック・・・ (?_?)ウ〜ン！
キモ男先生：ホウ，結構知ってんジャン！ でも，それは無駄な努力かもね。せいぜいフェニ-ルケトン尿症位は覚えとこうか。生まれた時の検査で異常がわかったら，足らない[ 69]を加えたミルクでなおったりするからね。その子の一生を考えるとはずせない。あとは，本をそのつど見て名前だけ少し頭にいれとくか。
キモ子：そうですわね。ねえねえ、そういえば、なんでDHCで頭良くなるわけ？
キモ男：(?.?;;)さあ。