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(12/15/00) 1-- 変異と遺伝 変異variation：同一の形質について多数の個体を観察すると、個体により少しずつ違いがあることがある。この違いを、変異という。 量的変異quantitative variation:数量的な差異がある、変異。 質的変異qualitative variation:質的な差異がある、変異。 例えば・・・ 量的異変異： ニワトリ、年間300個以上卵を産むニワトリと150程度のニワトリ。 質的変異： ウマ、青毛（全身黒色）、栗毛（褐色）、など。 変異がもたらされる原因として、遺伝的なものと、環境的なものとがある。 遺伝変異genetic variation:遺伝的要因による変異。 環境変異environmental variation:環境による変異。 一概には言えないが・・・ 量的変異は、一般に遺伝的要因と環境的要因の両者の支配を受けている・・ことが多い。 質的変異は、遺伝的要因のみによる支配・・・が多い。 -------- 遺伝子の変異を、突然変異=mutation,と呼ぶ。 自然界における突然変異率は、10のマイナス5乗から6乗程度（細胞当たり、分裂あたり）。 突然変異を持った個体を突然変異体=mutant,とよぶ。 2--メンデルMendelの法則 1866年、エンドウによる、実験で発見された。 （ことになっている。1900年、再発見。しかし、メンデルは、実験開始前に、法則の骨子となる「作業仮説」を持って実験結果 を解釈したことは・・既にかなり確実となっている・・。） 基本原理は、形質の遺伝は粒子状の遺伝因子により決定され、これらの因子は対になっていて、配偶子（=精子と卵子）形成時には分離し、どちらか一方のみが次世代に伝えられると言うこと。この遺伝因子は、染色体（chromosome,クロモソーム）に存在し、遺伝子（gene） と呼ばれる。遺伝子の存在する染色体上の 位置を遺伝子座（locus） という 。各遺伝子座における遺伝子構成は遺伝子型(genotype)と呼ばれ、遺伝子型に基づいて発現した形質を表現型（phenotype）と言う。 優性・劣性の法則： 豹紋柄を持った、野生型ヒョウモントカゲモドキを、リューシスティック・ヒョウモントカゲモドキと交雑すると、その雑種第一代（通 常F1で表す）は、豹紋柄を持った個体が産まれる。このように対立形質を持った個体を交雑したとき、F1には一方の形質のみが現れる。このF1に現れる形質を優性（dominant）といい、現れない方を劣性recessiveという。===この時点では、dominantには、日本語の優（すぐ）れている意味はないので注意。劣も劣（おと）るの意味は、元々はない。==== 分離の法則： F1個体同士を交配して雑種第2代（F2）を作ると、F2にはF1で出現しなかった劣性形質が再び現れる。F2では、優性形質：劣性形質が、統計的に3：1の比で分離する。 独立の法則： 2対以上の対立形質が存在するとき、各対の対立遺伝子が他の対とは独立に遺伝するということである。その意味は、それぞれが、別 の染色体上に存在する対立遺伝子であるということである。---同じ染色体に存在する遺伝子座ってけっこうあるから、欧米では、「独立の法則」って、ほとんど、教えられない。--- アルビノ変異とリューシスティック変異が、独立であるか・・・・未だ知られていないと思う。 遺伝子gene 物質的実体は、DNA=Deoxyribonucleic acid=デオキシリボ核酸 =リボース+塩基（アデニン、チミン、グアニン、シトシン）+リン酸エステル結合 遺伝子DNAは、全てRNAに転写される。 RNAは、修飾などを受けて・・・tRNA、rRNA、mRNA、などになる。 tRNA, rRNA, などは、そのまま使われる。 そして、mRNAのみが、アミノ酸の重合体=タンパク質に変換されて、機能を発揮する。 mRNAの塩基・部分の並びが、アミノ酸（=タンパク質の構成成分）に対応する。 例えば、アデニン-チミン-グアニン、と並ぶと、メチオニンに対応する。 例えば、チミン-チミン-チミン、と並ぶと、フェニルアラニンに対応する、など。 この、塩基の並びが、アミノ酸に対応する、対応表をコード表と呼ぶ。ごく一部の例外を除いてこの対応は、ヒトから細菌まで、全て同一で、ユニバーサルコード（表）と呼んでいる。この事実は、地球上の生き物は、極めて少数（もっというと・・1つ？）の生命体から由来していることを・・示唆していると考えられている。また、この事実に基づき、遺伝子DNAを他生物に移し替えた「組み換え生物」が生成できるわけである。 突然変異は、遺伝子の塩基部分の変化や、DNAの構成成分=dNTPの重合物、が欠落することなどによって起こる。 ==== 例えば、多くの生き物で知られる、アルビノ=メラニン色素の欠落、では、以下の如し。 メラニン色素は、アミノ酸の1つ、チロシンが元になって重合してできた化合物である。その大元の、チロシンを、ドーパ、ドーパキノンに変換するチロシン重合酵素（チロシナーゼ；カテコールオキシダーゼ）が、欠損すると、メラニン色素が生成されない。即ち、チロシン重合酵素の「遺伝子」の塩基のどこかが「変化」すると・・この酵素が、できない・できても働かない、などの理由で、メラニン色素ができない（ことがある）。即ち、いわゆる「アルビノ」変異となるというわけである。 勿論、他の中間体を生成する酵素が「欠損」しても、アルビノになる。コーンスネークでは、2種類のアルビノ変異があるらしいので・・・別 の酵素の遺伝子の変異体であると考えられている。 ===== 遺伝学では、====に囲んだ事実が分かる前から・・その結果を予言していた。 すなわち、野生型遺伝子=正常にメラニン色素を生成できる遺伝子、をAと書く。すると、変異体の遺伝子は、aと書く。 ここで考える生き物（=例えば、ヒョウモントカゲモドキ）は2倍体、即ち、遺伝子は、1セット=1対持つ。 アルビノ変異体 X 野生型（=ノーマルというわけ）では、遺伝子記号としては、 a/a X A/A の掛け合わせ（半数の遺伝子セットをもつ、1倍体である精子と卵子の合体）で、次の世代は、 F1：A/a となる。 これらの兄妹、姉弟、などの交配で・・・ F2：
と言うことが分かっていた。 後になって、Aと言う遺伝子の実体=タンパク質産物、が、チロシナーゼと分かったわけである。A/A, A/a, の個体がチロシナーゼを生産でき、a/aの個体では、チロシナーゼを生産できないというわけである。記号はなんでもよい。分子的実体が予想できると、その英名の略などを使うことが多いが・・・。また、大文字・小文字は、遺伝学ではメンデルの法則の優性を示す方を大文字にする慣例である。 遺伝子の実体が分かり・・その本質は、タンパク質で・・その機能は、酵素とか・構造タンパク質であるとか・・・分かると、以下の拡張も理解しやすい。というか、「拡張」と言うほどのことはないことが分かると思う・・・。 2つの座位の変異体（=あるいは、2対の変異同士の交配という）同士の掛け合わせについて： 着目する遺伝子を、AとBとする。変異体は、各々a/a, b/bだから・・・ A/A b/b X a/a B/Bの交配を考える。 F1は、すべて・・・A/a B/bの遺伝子型を持つ。 これら同士の交配では、・・ F2では、上記の表と同様に・・
独立の法則では、F2において・・ A/- B/- : A/- b/b : a/a B/- : a/a b/b =9:3:3:1 (-は、Aか a、あるいは、 Bかb） と分離することを言う。 以下は、その例外。 (12/21/00) 3---Mendelの法則の拡張 3-1--共優性co-dominant： ヒトの血液型-- AB型は、ヘテロである。 この場合は、同じ座位の別の変異だから複対立遺伝子multiple alleleという。 不完全優性： オシロイバナ-- 赤花 X 白花は、 F1では、桃色花。 F2では、赤花：桃色花：白花=1:2:1 この場合は、同じ座位の対立遺伝子alleleである。 遺伝子型では、 A/A:A/a:a/a=1:2:1 A/aと言う遺伝子型だと、半分の機能を持っていて、白から赤に至る・・中間の桃色となる。 #これにあてはまらない・・白品種もあるそうである。別の遺伝子の白変異体。 3-2異なった「2つの」遺伝子座位間の相互作用として 変更遺伝子modifier gene 補足遺伝子 スィートピーの花の色 紫：白=9:7 A/- B/- :a/a B/-:A/- b/b: a/a b/b =9:3:3:1 となるはず。 2つの遺伝子A, Bの両方の働きで「紫」=9となる。 片方しかないと、「白」=3+3+1=7。 ニワトリ鶏冠 クルミ：バラ：マメ：単=9:3:3:1 A/- B/- :a/a B/-:A/- b/b: a/a b/b =9:3:3:1 A+B2つの遺伝子の働きで、クルミ冠ができる。 B単独で、バラ冠となり、 A単独で、マメ冠となり、 A, B両方ともないばあい、単冠にならざるを得ないというわけである。 重複遺伝子 ナズナの莢の形 三味線：槍=15：1 A/- B/- :a/a B/-:A/- b/b: a/a b/b =9:3:3:1 2つのうち1つで、三味線型=9+3+3=15にする。両方ともに変異して、槍型=1。 抑制遺伝子inhibitor gene トウモロコシ粒の色 白：着色：白=12:3:1あるいは、13：3 A/- B/- :a/a B/-:A/- b/b: a/a b/b =9:3:3:1 解釈は、1つの優性・抑制遺伝子の存在。 A遺伝子が存在すれば色素の合成を抑制するなら、白=9+3=12、 そして、（A遺伝子のない場合）色を作るB遺伝子の存在は、着色=3、 そして、A, Bどちらも存在しないと・・色ができなくて=1 で、白は12+1=13 条件遺伝子conditional gene マウスの毛の色 野鼠色：黒：白=9：3：4 A/- B/- :a/a B/-:A/- b/b: a/a b/b =9:3:3:1 B遺伝子だけでは、黒い色素を作る。；a/a B/- B遺伝子に加えて、A遺伝子が働くと・・黒から更に野鼠色になる。;A/- B/- A遺伝子は、B遺伝子が働かないと・・関係ない。;A/- b/b と考えると、白は、A/- b/b+a/a b/b=3+1=4。 同義遺伝子 コムギ粒の色。 濃い赤：やや濃い赤：赤：薄い赤：白=1：4：6：4：1
2つの遺伝子の働きが「相加的」であると考える。 A, B遺伝子のうち、 大文字遺伝子が、4つ 大文字遺伝子が、3つ 大文字遺伝子が、2つ 大文字遺伝子が、1つ 大文字遺伝子が、0 の時、上から順に、濃い赤、やや濃い赤、赤、薄い赤、白、 になると考えれば、説明できる。 ##架空の話し：： 例えば、ヒョウモントカゲモドキの「黄色を濃くする変異遺伝子」が、A,B2種類、あったとする。その場合、野生型遺伝子をa,bとする。そうすると・・AABBが最も黄色い=これをTangerineっていったりして？！そして、aabbが、野生型=ワイルド、そのものとなる。案外、こんな単純なことじゃない。 がある。 全ての生き物は、細胞cellから、なっている。 細胞の最も重要な要素は、核nucleus+細胞質cytoplasm。 核：細胞の中心付近に存在する球状の物体。 核膜nuclear membraneに覆われる。 核の内部：染色糸chromatin=DNA+タンパク質。 染色体chromosome：染色糸が核分裂の際に太く・短くなったとき、そう呼ぶ。 体細胞では、同じものが対になって存在し、2倍体。 配偶子=精子、卵子、では、1倍体。 染色体の数は、生き物の種によって一定。 ヒョウモントカゲモドキが何本あるかは、（不勉強のため・・）不明。 例えば、ヒトでは48本で、キイロショウジョウバエでは8本、シロイヌナズナでは10本、など。 同じ染色体上に存在する遺伝子は、セットになって移動する。（というか、染色体は、遺伝子DNAが繋がったものをタンパク質で覆ってできるので・・・一繋がりであるのである。） Mendelの独立の法則では、2遺伝子は「独立に遺伝する」としたが・・・例外がある。別 の遺伝子座に属する2つの遺伝子が、同じ染色体上に存在すれば・・この両遺伝子は一緒に次の代に伝わることになる。これを、遺伝学の言葉で連関とか連鎖linkageと呼ぶ。しかし、染色体は長いので・・・常に同一に行動するとは限らない。別 々=独立に、遺伝することがある。その理由は、染色体は常に1本単位で動くのではない。対合した染色体間（=すなわち、相対するとなりの染色体の遺伝子DNA間で）で、部分的な交換が行われている。この交換のことを、交叉crossing overとか組み換えrecombinationとか言う。 Aという優性遺伝子と、その対立劣性遺伝子aと、 Bという別の優性遺伝子と、その対立劣性遺伝子bについて考える。 親として、別々の劣性遺伝子をホモ（=ホモ接合、homozygote)に持つとき、を考える。 1.A, B遺伝子が別の染色体にあるとき--独立 A/A b/b X a/a B/B の交配である。 F1: A/a B/bとなる。 この世代の個体は、配偶子（=卵子か精子）として AB Ab aB abの4通りの遺伝子型を作る。 だから、F2では、上記のように・・・ A/- B/- : A/- b/b : a/a B/- : a/a b/b= 9:3:3:1 となるのである。 2.A, B両遺伝子が、同じ染色体上にあるとき。--（完全）連鎖 F1:A/a B/bは、同じ。 この世代の個体は、配偶子（=精子か卵子）として、 Ab aBの2通りしか、作れない。 それは、親の染色体上で A---b のように繋がるか・・別の親では、a---Bのように繋がっているから--- F1の遺伝子セットは、A+b//a+Bのように相手が決まっている。だから、精子・卵の遺伝子型は単純そのもの。2通 りしか考えられない。 だから、次の世代の組み合わせは単純で・・・
F2= A/- B/- : A/A b/b : a/a B/B=2: 1:1 などとなってしまうのである。 3.両遺伝子の連鎖が完全でないとき・・・ ニワトリには、「短肢」の遺伝子突然変異がある。これは、なぜか「優性突然変異」である。これを、鶏冠の遺伝子との結合で考えてみる。 バラ冠・正常肢 X 単冠・短肢 の組み合わせを考える。もし、両遺伝子が独立であれば・・F2での4つの表現型は・・ 1 : 1 : 1: 1になるはずであるが・・・・。 バラ冠・正常肢 単冠・短肢 バラ冠・短肢 単冠・正常肢の比率が 1069：1104：6：4 になったそうである(Taylor, 1934)。 2.のような「完全連鎖」であれば・・ バラ冠・短肢 や 単冠・正常肢の個体は出現しない。 上記のA、Bの遺伝子記号を使うと・・AbとaBとのセットである・・精子（卵もね）以外に ab とかABを持っている精子（卵）が出現したことに他ならないのである。 この現象を、交叉という。 この比率：(6+4)/(1069+1104+6+4)=0.00458=0.46%を交叉率という。 因みに、遺伝子地図chromosome mapは、この交叉率1％をもって1地図単位 とする。よく考えればわかるが・・独立すなわち別々の染色体上の遺伝子なら・・・この交叉率は、50％となることがわかりまする。だから、離れすぎると・・この値はナンセンスってわけであるのである。 (1/10/01) 体細胞では、2倍体diploid. 植物では、3倍体、4倍体、はたまた1倍体=半数体、の個体も存在するが・・ 動物では、？？ 染色体のある1本や2本が欠けたり余分にあったり、あるいはそれらの部分がそのようになった場合があり。 異常な数の染色体を持つ個体を異数体aneuploidという。 性の決定に重要な意味を持つ染色体が存在することがある。普通、哺乳動物では、そうである。ところが・・爬虫類では？？ヒョウモントカゲモドキでは、孵卵時の温度が性決定に重要な役割をするので・・性染色体ってないんじゃないかな？？ 種子植物でも、性染色体を持つものが少数の部類である。 哺乳類では、オスを決める染色体Yがあって・・ オスをXY、メスをXX、のセットで表す。ヒトでは、これ以外（=常・「じょう」と読む・染色体）の23セット即ち46本は、全く同一である・・。 鳥類では、メスの方が別の染色体を持つ。オスをZZ、メスをZW、のように表記することも多い。もちろん、哺乳類と同様に、オスXX、メスXY、とすることも最近では多くなった。 性染色体でも、これ以外の染色体（=常染色体）と同様に減数分裂して、精子や卵が作られる。だから、哺乳類の精子は、XまたはYの何れか一方の性染色体を持つ。卵はX染色体のみを持つ。だから、子供のオスメス決定には、精子の性染色体が重要となる。 けっこう、ヒトでも「ニューハーフ？！」とかあるように・・・性決定は、相対的なもので・・例外が多い。 例えば・・ミツバチでは、以下の如し。 オスは、未受精卵から発生。受精卵は、働き蜂も含めて全てメスである。だから、おすは1倍体、（あるいは半数体という）で、メスが2倍体である。オスは、精子を作る時に・・減数分裂する必要がないのである。 間性intersex： 牛のフリーマーチン free-martin 異性双子で見られる。生殖腺が早く分化するオス胎児からの性ホルモンの影響。メス胎児の生殖腺の発育が抑制され、オス化する。細胞同士が「混ざり合って」メスでもXY染色体を持つ細胞が生じているらしい。 山羊の間性。 ザーネンと言う品種のヤギでは、劣性遺伝子によって「間性」が決まる。 3:1で、正常：間性が、分離する。だから、常染色体上の間性遺伝子hを推定。 そして、メスにおいてのみ、「間性」表現型が出現する。 X染色体の数の異常：ウシ、ウマでは XO--X少ない--外見メス、発育不全雌生殖器 XXX--X多い--外見メス、発育不全雌生殖器 XXY--X多い--外見オス、発育不全雄生殖器 XX-XYのモザイク--間性 (1/20/01) 体細胞では、2倍体diploid. 植物では、3倍体、4倍体、はたまた1倍体=半数体、の個体も存在するが・・ 動物では、？？ 染色体のある1本や2本が欠けたり余分にあったり、あるいはそれらの部分がそのようになった場合があり。 異常な数の染色体を持つ個体を異数体aneuploidという。 性の決定に重要な意味を持つ染色体が存在することがある。普通、哺乳動物では、そうである。ところが・・爬虫類では？？ヒョウモントカゲモドキでは、孵卵時の温度が性決定に重要な役割をするので・・性染色体ってないんじゃないかな？？ 種子植物でも、性染色体を持つものが少数の部類である。 哺乳類では、オスを決める染色体Yがあって・・ オスをXY、メスをXX、のセットで表す。ヒトでは、これ以外（=常・「じょう」と読む・染色体）の23セット即ち46本は、全く同一である・・。 鳥類では、メスの方が別の染色体を持つ。オスをZZ、メスをZW、のように表記することも多い。もちろん、哺乳類と同様に、オスXX、メスXY、とすることも最近では多くなった。 性染色体でも、これ以外の染色体（=常染色体）と同様に減数分裂して、精子や卵が作られる。だから、哺乳類の精子は、XまたはYの何れか一方の性染色体を持つ。卵はX染色体のみを持つ。だから、子供のオスメス決定には、精子の性染色体が重要となる。 けっこう、ヒトでも「ニューハーフ？！」とかあるように・・・性決定は、相対的なもので・・例外が多い。 例えば・・ミツバチでは、以下の如し。 オスは、未受精卵から発生。受精卵は、働き蜂も含めて全てメスである。だから、おすは1倍体、（あるいは半数体という）で、メスが2倍体である。オスは、精子を作る時に・・減数分裂する必要がないのである。 間性intersex： 牛のフリーマーチン free-martin 異性双子で見られる。生殖腺が早く分化するオス胎児からの性ホルモンの影響。メス胎児の生殖腺の発育が抑制され、オス化する。細胞同士が「混ざり合って」メスでもXY染色体を持つ細胞が生じているらしい。 山羊の間性。 ザーネンと言う品種のヤギでは、劣性遺伝子によって「間性」が決まる。 3:1で、正常：間性が、分離する。だから、常染色体上の間性遺伝子hを推定。 そして、メスにおいてのみ、「間性」表現型が出現する。 X染色体の数の異常：ウシ、ウマでは XO--少ない--外見メス、発育不全雌生殖器 XXX--多い--外見メス、発育不全雌生殖器 XXY--多い--外見オス、発育不全雄生殖器 XX-XYのモザイク--間性
伴性遺伝sex-linked inheritance XとかZ染色体の上に、突然変異があったら、性によって異なった遺伝様式を示すことになる。 キイロショウジョウバエの目の色は、猩々=赤、である。 これが突然変異すると・白目になることがある。 この原因遺伝子は、Xにある。 白目遺伝子をw、その野生型遺伝子（=赤目になる）をWと、書いてみる。 白目オスを、X(w)Yと書くと、 白目メスは、X(w)X(w)になる。 オス、X(W)Y、は、赤目。 メス、X(W)X(w)は、赤目。 だから、 赤目オス X 白目メス、の交配では、
白目オス X 赤目メス（野生型遺伝子のホモ接合体）の交配では・・
赤目メスがヘテロ接合体だったらX(w)X(W)と書くので・・白目オスとの交配では
となる。 人間での、血友病とか青・緑・色盲（=って使っていいのか？！）は、伴性遺伝の典型的な例だとよくわかっている。 限性遺伝sex-limited inheritance Y,とかW染色体上にある遺伝子により、支配される突然変異の遺伝様式。 グッピーのオスで「綺麗な発色」は、限性遺伝の例だと言われる。
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飼育記録