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ロイコジストロフィー患者の会
■会の紹介 ロイコジストロフィー（白質ジストロフィー／白質変性症）に分類される疾患はいずれも稀少難病であり、患者相互の情報交換はもちろん、出版物や担当医からの情報入手も難しい状況でした。しかし、90年代後半に入って、まずALD患者の一部、98年にはMLD患者の間の連絡網ができました。さらにMLDを中心にロイコジストロフィー全体の情報を扱う「MLD
HomePage」ができたことで、いままで医療機関やボランティアを通じてしか連絡をとることが難しかった患者の家族が直接連絡をとりあう可能性が開かれました。
■病気の説明 ロイコジストロフィーは中枢神経を取り囲んでいる髄鞘と呼ばれる部分がダメージを受ける進行性の疾患の総称です。白質部分に髄鞘が多いため、ロイコ（＝白質）ジストロフィーと呼ばれています。白質がどのような理由でダメージを受けるかは疾患によって違います。基本的には、遺伝的な原因による酵素の欠損のため代謝異常が起きて、髄鞘を破壊する物質が蓄積されると考えられます。結果として、運動障害、言語障害、精神障害などが進行します。多くの場合問題になるのは嚥下障害や呼吸障害、それらの結果としての肺炎、あるいは強い不随意の筋肉の収縮やてんかん発作などの神経症状です。 他の小児難病、障害児などと比較した場合、ロイコジストロフィーの特徴、問題点としては次のようなものがあります。 (1)進行性であり、機能回復が難しい (2)治療法が確立されていない (3)稀少であり、診断が遅れる傾向にある なお、ロイコジストロフィーの中で、現在までに会に参加している患者、家族がいる疾患には次のような疾患があります。 ・ALD(adrenoleukodystrophy) ・MLD(metachoromatic leukodystrophy) ・クラッベ病 (Krabbe disease) この他、MSD、Pelizaeus-Merzbacher病、Canavan病、Alexander病、Zellweger症候群、Refsum病、Aicardi-Goutieres症候群、CACH、CADASIL、CTXなどが対象疾患です。
■活動の内容 ロイコジストロフィー患者の会は、一定の会員によって運営されるまとまった組織があり、その活動の一部として情報提供や相談などの活動が行われるといった従来の患者会とはかなり違った体制をとっています。具体的には、ロイコジストロフィー患者の家族によるさまざまな自主的な活動をネットワーク化し、それを調整すると共に、対外的な窓口を一本化するためのバーチャルな組織として展開しており、具体的な活動内容は、参加する個人やグループの活動が中心となっています。例外としては、たとえば関連学会の参加や対外的なメッセージ発信などがあります。つまり、ロイコジストロフィー患者の会の会員とは、基本的にはそのネットワークするさまざまな活動のどれかに参加している人の総体ということになります。 (1)ALD 親の会 ALDの治療薬として使われている「ロレンツォのオイル」の配布を岐阜大学を通じて受けているALD患者の家族の連絡網と、関東における患者の会との合併により2000年1月に発足した会です。会の目的は、介護・治療などの最新情報の発信、及び、患者の家族の親睦です。 (2)MLD HomePage 当初はMLD患者の家族の情報交換と患者の会の設立を目指してオープンしたホームページですが、現在ではむしろロイコジストロフィー全体、あるいは先天性代謝異常症など関連疾患も含めたさらに広範囲の情報交換の場として機能しています。特に掲示板が同病者の紹介、治療法の解説、医療・行政の利用方法のノウハウ、家庭内介護の情報交換などのために活発に利用されています。ロイコジストロフィー患者の会の活動に関する連絡や打ち合わせも、このホームページを中心に行われています。インターネット上の活動ですから、参加資格はなく、患者以外にも医療関係者、教育関係者なども利用しています。 URL <http://www.bekkoame.ne.jp/ha/mld> (3)MLD Supporter's NEWS MLD患者の家族の交流と情報交換を目標に、2000年1月現在でMLD患者11家族、クラッベ病2家族が参加、7号まで出ています。患者の家族がそれぞれ近況や関心事項などを投稿し、それを合本して全員に配布するというスタイルです。参加資格はMLD、クラッベ病の家族であることで、個人情報を含むため会員以外には非公開です。参加者は名簿を共有しており、これはMLD患者の会、クラッベ病患者の会の名簿であると同時に、ロイコジストロフィー患者の会の活動の案内や報告などにも利用されています。 (4)ALDねっとわーく ALDの患者家族が運営している幼児・小児型のALDに関する情報交換とサポートを目的としたホームページです。病気の知識、家族の対処法などの情報提供がメインになっています。ALD患者・家族の交流を行う掲示板も用意しています。 URL <http://www.ldfn.org/aldnet/> ※このURLは現時点でアクセス不能です (5)学会・勉強会参加 会員の勉強のため、また、医療関係者へ会の存在をアピールし、ロイコジストロフィー患者の抱える問題への理解を求めるため、医学関連の学会に会として参加し、会場にブースを設けてチラシを配布したり、シンポジウムに参加してスピーチを行ったりしています。1999年の実績では小児神経学会、ライソゾーム病セミナー、リピドーシス研究会などに会として参加しています。 ■連絡先など 「ロイコジストロフィー患者の会」「MLD患者の会」 代表
高橋洋
ロイコジストロフィー患者の会 ■会の紹介 ロイコジストロフィー（白質ジストロフィー／白質変性症）に分類される疾患はいずれも稀少難病であり、患者相互の情報交換はもちろん、出版物や担当医からの情報入手も難しい状況でした。しかし、90年代後半に入って、まずALD患者の一部、98年にはMLD患者の間の連絡網ができました。さらにMLDを中心にロイコジストロフィー全体の情報を扱う「MLD
HomePage」ができたことで、いままで医療機関やボランティアを通じてしか連絡をとることが難しかった患者の家族が直接連絡をとりあう可能性が開かれました。 ■病気の説明 ロイコジストロフィーは中枢神経を取り囲んでいる髄鞘と呼ばれる部分がダメージを受ける進行性の疾患の総称です。白質部分に髄鞘が多いため、ロイコ（＝白質）ジストロフィーと呼ばれています。白質がどのような理由でダメージを受けるかは疾患によって違います。基本的には、遺伝的な原因による酵素の欠損のため代謝異常が起きて、髄鞘を破壊する物質が蓄積されると考えられます。結果として、運動障害、言語障害、精神障害などが進行します。多くの場合問題になるのは嚥下障害や呼吸障害、それらの結果としての肺炎、あるいは強い不随意の筋肉の収縮やてんかん発作などの神経症状です。 他の小児難病、障害児などと比較した場合、ロイコジストロフィーの特徴、問題点としては次のようなものがあります。
(1)進行性であり、機能回復が難しい (2)治療法が確立されていない (3)稀少であり、診断が遅れる傾向にある なお、ロイコジストロフィーの中で、現在までに会に参加している患者、家族がいる疾患には次のような疾患があります。 ・ALD(adrenoleukodystrophy) ・MLD(metachoromatic leukodystrophy) ・クラッベ病 (Krabbe disease) ・PMD(Pelizaeus-Merzbacher disease) この他、MSD、 ■活動の内容 ロイコジストロフィー患者の会は、一定の会員によって運営されるまとまった組織があり、その活動の一部として情報提供や相談などの活動が行われるといった従来の患者会とはかなり違った体制をとっています。具体的には、ロイコジストロフィー患者の家族によるさまざまな自主的な活動をネットワーク化し、それを調整すると共に、対外的な窓口を一本化するためのバーチャルな組織として展開しており、具体的な活動内容は、参加する個人やグループの活動が中心となっています。例外としては、たとえば関連学会の参加や対外的なメッセージ発信などがあります。つまり、ロイコジストロフィー患者の会の会員とは、基本的にはそのネットワークするさまざまな活動のどれかに参加している人の総体ということになります。 (1)ALD 親の会 ALDの治療薬として使われている「ロレンツォのオイル」の配布を岐阜大学を通じて受けているALD患者の家族の連絡網と、関東における患者の会との合併により2000年1月に発足した会です。会の目的は、介護・治療などの最新情報の発信、及び、患者、家族の親睦です。顧問医の協力のもと、会報の発送などを行っています。 (2)MLD HomePage / ロイコジストロフィー・ネットワーク MLD患者の家族の情報交換を目的としてスタートした「MLD HomePage」は、その後ロイコジストロフィー全体、あるいは先天性代謝異常症など関連疾患も含めたさらに広範囲の情報交換の場として発展し、2001年秋より、「ロイコジストロフィー・ネットワーク」としてリニューアルしました。特定の疾患に限らない、インターネット上のコミュニティとして活動しています。 URL <http://www.jura.jp/leuko1/> (3)MLD Supporter's NEWS MLD患者の家族の交流と情報交換を目標に、2001年9月現在でMLD患者13家族、クラッベ病3家族が参加、12号まで出ています。患者の家族がそれぞれ近況や関心事項などを投稿し、それを合本して全員に配布するというスタイルです。参加資格はMLD、クラッベ病の家族であることで、個人情報を含むため会員以外には非公開です。 (4)ALDねっとわーく ALDの患者家族が運営している幼児・小児型のALDに関する情報交換とサポートを目的としたホームページです。病気の知識、家族の対処法など、主に診断を受けたばかりの患者・家族を対象に、情報を提供しています。 URL <http://www.ldfn.org/aldnet/>
(5)学会・勉強会参加 会員の勉強のため、また、医療関係者へ会の存在をアピールし、ロイコジストロフィー患者の抱える問題への理解を求めるため、医学関連の学会に会として参加し、会場にブースを設けてチラシを配布したり、シンポジウムに参加してスピーチを行ったりしています。 ■連絡先など 「ロイコジストロフィー患者の会」事務局／MLD患者窓口 高橋洋
ロイコジストロフィー患者の会 ■会の紹介 ロイコジストロフィー（白質ジストロフィー／白質変性症）に分類される疾患はいずれも稀少難病であり、患者相互の情報交換はもちろん、出版物や担当医からの情報入手も難しい状況でした。しかし、90年代後半に入って、まずALD患者の一部、98年にはMLD患者の間の連絡網ができました。さらにMLDを中心にロイコジストロフィー全体の情報を扱う「MLD
HomePage」ができたことで、いままで医療機関やボランティアを通じてしか連絡をとることが難しかった患者の家族が直接連絡をとりあう可能性が開かれました。 ■病気の説明 ロイコジストロフィーは中枢神経を取り囲んでいる髄鞘と呼ばれる部分がダメージを受ける進行性の疾患の総称です。白質部分に髄鞘が多いため、ロイコ（＝白質）ジストロフィーと呼ばれています。白質がどのような理由でダメージを受けるかは疾患によって違います。基本的には、遺伝的な原因による酵素の欠損のため代謝異常が起きて、髄鞘を破壊する物質が蓄積されると考えられます。結果として、運動障害、言語障害、精神障害などが進行します。多くの場合問題になるのは嚥下障害や呼吸障害、それらの結果としての肺炎、あるいは強い不随意の筋肉の収縮やてんかん発作などの神経症状です。 他の小児難病、障害児などと比較した場合、ロイコジストロフィーの特徴、問題点としては次のようなものがあります。
(1)進行性であり、機能回復が難しい (2)治療法が確立されていない (3)稀少であり、診断が遅れる傾向にある なお、ロイコジストロフィーの中で、現在までに会に参加している患者、家族がいる疾患には次のような疾患があります。 ・ALD(adrenoleukodystrophy) ・MLD(metachoromatic leukodystrophy) ・クラッベ病 (Krabbe disease) ・PMD(Pelizaeus-Merzbacher disease) ペリツェウス・メルツバッハ病は、主に古典型、先天型にわかれ 髄鞘形成不全の程度により病状の差がありますが進行性の疾患ではありません。 この他、MSD、Canavan病、Alexander病、Zellweger症候群、Refsum病、Aicardi-Goutieres症候群、CACH、CADASIL、CTXなどが対象疾患です。 ■活動の内容 ロイコジストロフィー患者の会は、一定の会員によって運営されるまとまった組織があり、その活動の一部として情報提供や相談などの活動が行われるといった従来の患者会とはかなり違った体制をとっています。具体的には、ロイコジストロフィー患者の家族によるさまざまな自主的な活動をネットワーク化し、それを調整すると共に、対外的な窓口を一本化するためのバーチャルな組織として展開しており、具体的な活動内容は、参加する個人やグループの活動が中心となっています。例外としては、たとえば関連学会の参加や対外的なメッセージ発信などがあります。つまり、ロイコジストロフィー患者の会の会員とは、基本的にはそのネットワークするさまざまな活動のどれかに参加している人の総体ということになります。 (1)ALD 親の会 ALDの治療薬として使われている「ロレンツォのオイル」の配布を岐阜大学を通じて受けているALD患者の家族の連絡網と、関東における患者の会との合併により2000年1月に発足した会です。会の目的は、介護・治療などの最新情報の発信、及び、患者、家族の親睦です。顧問医の協力のもと、会報の発送などを行っています。 (2) MLD患者の家族の情報交換を目的としてスタートした「MLD
HomePage」は、 URL <http://www.jura.jp/leuko1/> (3)MLD Supporter's NEWS MLD患者の家族の交流と情報交換を目標に、1998年に発行を開始し、後にクラッベ病患者の家族も加わりました。 (4)ALDねっとわーく ALDの患者家族が運営している幼児・小児型のALDに関する情報交換とサポートを目的としたホームページです。病気の知識、家族の対処法など、主に診断を受けたばかりの患者・家族を対象に、情報を提供しています。 URL <http://www.ldfn.org/aldnet/> (5)ペリツェウス・メルツバッハ ネットワーク 2001年11月にＰＭＤ患者の名簿ができ、2002年1月より「ＰＭＮ」ペリツェウス・メルツバッハ・ネットワークとして会報を発行しています。現在11家族が集まり、1ヶ月に一度、名簿順に日常の様子や悩み事などを会報に書いて頂き親睦を図っています。またHPの「Smile & Kick」でもＰＭＤに関する情報交換の場として、専用の掲示板もあります。会報やＨＰを通じてＰＭＤご家族の近況報告、医療情報、就学問題、介護、悩み事、その他雑談等の情報交換を行ってます。 URL <http://hccweb1.bai.ne.jp/~hdc90601/> (6)クラッベ病患者と家族の会 ロイコジストロフィー患者の会の中で、クラッベ病の患者とその家族が集まり、2004年8月14日「クラッベ病患者と家族の会」を設立しました。今後もロイコジストロフィー患者の会と連絡を密にしながら、クラッベ病患者相互の情報交換と親睦を図っています。 (7)学会・勉強会参加 会員の勉強のため、また、医療関係者へ会の存在をアピールし、ロイコジストロフィー患者の抱える問題への理解を求めるため、医学関連の学会に会として参加し、会場にブースを設けてチラシを配布したり、シンポジウムに参加してスピーチを行ったりしています。 ■連絡先など 「ロイコジストロフィー患者の会」事務局／MLD患者窓口 高橋洋
（東日本）今村卓也
05/02/04 |
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