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●疾病：大切な概念：
allelic_heterogeneity：alleleとは対立遺伝子。一つのalleleの変位の仕方でことなる疾患になること。コラーゲンの蛋白合成遺伝子の変位の仕方で各種骨形成不全や骨粗そう、非定型性マルファン症候群などがおこる。 一方疾患側からみると、一つの疾患が全く違う遺伝子群でおこることも知られる。これを非対立遺伝子異質性とよぶ。代表が色素性乾皮症。
疾患例1）ゲルストマン-ストロイスラ-症候群
*Kuru,Creutzfeldt-Jacob病の近縁
*感染、非感染細胞とも同じPrP遺伝子を持っている。たんぱく質のPrPscとＰｒＰｃは遺伝情報になんの変化もないepigeneticな遺伝である。
2）プレ-ダ-ビリ症候群
*PW症候群及びAngelman症候群の原因になる遺伝子の欠失から、この可能性（刷り込みが起こる遺伝子はクラスタ-をなしていて、遠く離れたところにあっても機能すること）に対するいくつかの見解が獲られた。ほとんどの場合4Mbの同じ欠失が原因であるが、どちらの親から欠失が由来したかによって症状が異なる。その原因は、欠失した領域には少なくとも父親によってすり込まれた遺伝子と母親によってすり込まれた遺伝子が含まれるからである。
3）リ.フラウメニ症候群
*1つの対立遺伝子にミスセンス変異を持つヘテロせつごうたいを持ち、様々な組織に癌を発生。機能抑制型優性変異として、野生型の機能を凌駕する。あたかも、常染色体優性のように発症する。すべての正常細胞でp53は低い。→通常の放射線などで細胞障害が起こるとp53が活性化し、大量に→増殖停止と apotosisが起こる。このことはDNA の損傷ががん化の経路を活性化するのをまもるのがp53の役目だから当然
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