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◯遺伝子の機能2 その働きについてのキーワードあれこれ
1)遺伝子の組み替え recombination
*どこにnickが入るか、開いたところは相互方向にジッパが開くように自由に動ける。別の由来のDNAの一本ずつが結合している部分は3次元構造を平面でみると、十字路のようになっている-この構造をHOLIDAY structureという。
組替えで代表は免疫細胞。免疫細胞のクラススイッチは、V-D-JユニットのすぐそばにあたらしいCH(組換えは、H鎖でおこる）が来て、V-D-J-Chユニットとなること。J-Chは上流側の部分(Sμ,Sλ・・・と表す）をS領域という
*class switchはsplicingで起こる
偽遺伝子（これは、蛋白をコ-ドしている領域が一方あるいは両末端で欠失しているか、あるいは正確なrecombinationのシグナルが失われている遺伝子）に由来する4-6個の遺伝子断片をもつような塩基の置換がおこると計算上は、コ-ドする蛋白に対する遺伝子が蛋白の多様性より単純な説明が出来る（主にトリの免疫遺伝子）。いずれにしても、新しい外敵が侵入してもすでにある遺伝子フラグメントに過去のデ-タが蓄積されている事実がある。
*Vと J-Cのrecombinationでは、RAG1,RAG2がnickをいれるが、コ-ド末端では、Nucleotideが補てんされて整えられるがこの際p-nucleotideといわれる。いくつかの余分な塩基がランダムにいれられたものをN-nucleotideという。
*kw signal end*免疫遺伝子の組み換えで、スペ-サ（12bpと23bpがある）をもつコンセンサス配列配列は免疫グロブリンをコ-ドしようとして、切断されるがその時の両端がシグナル末端といわれる（それに対応しているV遺伝子、J遺伝子の末端がコ-ド遺伝子。コ-ド遺伝子同士が連結すると、シグナル末端同士は切り離された状態で連結して環状になる。
*kw somatic mutation
*Ｂ細胞はV-JやV-D-J配列の多様性（clone増大とisotype switch)以外に、その上流のＶドメインでのsomatic mutationが加わる。
isotype switchで記憶細胞へと変化している細胞に抗原が結合すると二次応答としてクロ-ン増大がおこる。このsomatic mutationはclose増殖の間に、1細胞世代で1塩基対あたり約10の三乗の割合で起こる。