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○what’s genome？:まず、遺伝子とはとなるが、一番理解できにくいのはgenomeとgeneの違いではないだろうか。後者は対象がはっきりしているようだが、genomeとは、長い核酸配列のことで、情報をあたえるものとされる。ヒトゲノム、サルゲノム、大腸菌のゲノムなどという表現。そして、遺伝子とは，その機能であると表現されるからわからない。ゲノムを構成する各々の核酸分子には多数の遺伝子が含まれる。一番少ない部類がマイコプラズマゲノムの500genes、ヒトゲノムでは40000genes以上である。ところが、ゲノムの約60％は非遺伝子DNAであるというのは驚き。非遺伝子DNAをjunk DNAともよぶ。遺伝子は遺伝機能をもつexonとその他のintronとに機能的に分けられるが、intronの大部分は反復性の部分。反復しているのでcutも生成も自由でDNAの自己増殖(selfish DNA)機能を持つ配列(transposon)などからなり、splicingなどのcopy機能を持っていると考えられる。
●遺伝子のコピー機能
1)splicing
遺伝子は、両方の親からうけつぐ染色体上に情報（ゲノム）としてのっている。ゲノムの担体は遺伝子だから、対立遺伝子間でも組み替えが、また、損傷による修復や、感染による積極的は組替えもおこりうる。まず、その組み替えのメカニズムに触れる。組み替えのメカニズムが転写（transcription)であるが、それ自体には後で触れる。まず、転写の再に一番大切なのは、どう転写転写するかのメカニズムであり、その最大のものがsplicingである。
転写された１次転写物は元の遺伝子と同じ構造（場合によればmRNA前駆体）であることが必要。さらにこれから、不活性なintronが除去される。この除去過程が転写である。いくつかの特徴を本書からあげてみる。
1-1)splicing は各種しられている
例えば、核のRNAは１本線のままExon1のGとExon2のGとのintronのAに遊離OHが結合しExon1に生じたOH基がExon2のintron-Exon接合部に作用するなど。後述するintronが転写に大きく貢献する。核のtRNA前駆体のintronは以前から存在する遺伝子への挿入により形成される
intronとexonの実際の分離-結合は周辺の構造単位（-ohやAAAなどの繰り返し配列、codon,anticodonなど）の特異的配列が重要である。結合（ligation）にはligase、endnucleaseなどの触媒反応やATPのenergyが必要となる
pre-mRNAとして、全部転写→末端の修飾（5'末端のcapping,3'末端のpoly-A付加→splicing→核膜から外に輸送され→Robosomeによる翻訳をうける。splicingでは各種塩基結合が利用される。
splicing装置は、RNA（snRNA,scRNA,snoRNA)やタンパク質（snRNP,scRNP)等が関わり、いずれがかけてもだめ。とくにsnRNPは種々の低分子タンパクが粒子状に複合したもので、この複合体はspliceosomeとよばれる。
これにはU1- U6,ASF/SF2,U2AF等が含まれる投げ縄(lariat)中のintronでのUACUAAC配列は末端のPy-AGなどのコンセンサス配列の認識をきっかけにして、ATPなどのenergyを利用して補体結合のように順序をもっておこなわれる。
1-2)splicing部位は5'部位（= 末端5'側のintronでGUで始まる部分。exonのおしりには3'がつく。）と3'部位(= intronの末端3'側の・・UACUAAC・・AGで終わる部分。離れるexonの頭には5'がつく。）の2カ所である。従ってありとあらゆる発現遺伝子の組み合わせができる。例 exonを飛び越す、選択されたexonをspliceする、余分なintronのspliceを行う.
Gr I and Gr II intronはこれを含むmRNA前駆体自体をsplicingにより除去する働きがある。これらの反応の共通点はRNAがin vitroでホスホジエステル結合の切断や連結に関わる分子内あるいは分子間反応を行うことである。
切り出されたintronは最初は当然線状でその後環状になる転位反応をするがなぜか？ intronの切り出し触媒作用のあるRNAにはグアノシン（Ｇ）結合部位と基質結合部位とがある。Ｇ結合部位がエステル結合して基質結合部位の5'-CUCUCUに結合すると、exon のG 部位にニックがはいる。これで、exonの GGGAGGに5’側のみが遊離したintron（5'-CUCUCU-3')ができるが、CUCUCUはまだexonと繋がっている。このCUCUCU の5’にＧがつき遊離し、遊離したところつまり基質結合部位にexonのGGGAGGがはいって（転移して）exonのnickの入った側のGと結合することで、Ｇ-UUACCUというintronが切り出され、exonは繋がる。*話を簡単にするために、mRNAの前駆体のsplicingとlariatの関係を図示する。この 図01は、Gene８版日本語版の626頁のものである。
1-3)intronには、GT------AGという配列が一般的にある。接合部はこのGT-AG則にそっているようだ。exon側も5’はとなりの3’とpairとなって認識されるのかも。とにかく、splicingでの誤りはないようだ。
spliceのnickがはいると、intronを含んだ側は5'-2'結合をつくって投げ縄（lariat)構造をつくる。
1-3−1グル-プI 左右からのラリアット（p・・で表す）を含む Exon1とExon2がinvaginationのように寄ってきて生じる
1-3−2）グル-プII ラリアットの手元の部分でのOH基結合反応（その間の指様に出来たラリアットはd1・・で表す）
1-3−３）正常のsplicingはcisのみにおこるが、allylのintronの間で相補的配列が導入されるとtransでもおこる。この場合通常の3'- 5'部位でのラリアット構造による分離-接続はできないから、5'側intronのGUとtransした別のDNAのAと結合するY型の構造ができるハズである。
1-3-4)intron は、splicingで必要な塩基対形成に関与-anticodon groupやAI塩基対など。endnucleaseはDNAの標的部位を切断、intron配列を挿入しやすくする。この際、intronは間違いなく特定の部位に確実に帰るのでintron homingという.これは、おもにgroup I intronで観察される。自己splicingはintron Iの特性。その他、逆転写酵素はintronのRNA→DNAのcopyが作られるとき働く
こと、maturaseはmRNA前駆体から特定のintronが切り出されるのに必要であること、
group II-intronはsplicingに必要（ラリアット構造をとる）など、intronの働きは遺伝表現部分exonの発現のために、非常に大切である。